小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎
什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?
小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?
腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。
腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴(yán)重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。
亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。
如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。
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