有的寶媽在照顧寶寶的時(shí)候，會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對(duì)稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？

丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？

“珍珠樣丘疹”，一個(gè)很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。

丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見(jiàn)病

很多人認(rèn)為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會(huì)。然而如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。

面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。

生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。

口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。

關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。

呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。

手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。

行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。

上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷是不是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。

 黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失或缺乏，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。

黏多糖貯積癥2型患兒的顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

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