嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎,是罕見病嗎
生活中是不是也會發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個(gè)好大的包,用手一按還會縮回去,這可把家長們嚇得不輕,其實(shí)這就是臍疝,部分家長會疑惑嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎?會是罕見病嗎?
寶寶臍帶脫落后,有時(shí)肚臍會突然鼓起,尤其是在哭鬧、便秘用力后,肚臍處變高,凸起一個(gè)球形軟囊“小包”,等孩子平靜時(shí),“包”又變小變平了,這應(yīng)該就是臍疝了。
嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎
臍疝形成的原因很簡單,寶寶臍帶脫落后,臍部兩側(cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個(gè)薄弱的環(huán),一旦腹腔內(nèi)壓力升高,比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等,腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出,所以容易復(fù)發(fā)。
嬰兒臍疝復(fù)發(fā)可能是罕見病
嬰兒臍疝復(fù)發(fā)同時(shí)伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。
最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。
根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。
早期治療可改善患者預(yù)后
酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的特異性療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。
通過上文的講述,相信大家對于“嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎,是罕見病嗎”都有所了解了,雖說多數(shù)情況下臍疝不加以干預(yù)也會自愈,但是反復(fù)發(fā)生不免會使家長朋友們擔(dān)憂,所以一定要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀加以診斷治療,以免出現(xiàn)更嚴(yán)重的問題。
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