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    嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎,是罕見病嗎

    2021-11-18 來源:互聯(lián)網(wǎng)

    生活中是不是也會發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個好大的包,用手一按還會縮回去,這可把家長們嚇得不輕其實這就是臍疝,部分家長會疑惑嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎?是罕見病嗎?

    寶寶臍帶脫落后,有時肚臍會突然鼓起,尤其是在哭鬧、便秘用力后,肚臍處變高,凸起一個球形軟囊“小包”,等孩子平靜時,“包”又變小變平了,這應該就是臍疝了。

    嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎,是罕見病嗎 

    嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎

    臍疝形成的原因很簡單,寶寶臍帶脫落后,臍部兩側(cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個薄弱的環(huán),一旦腹腔內(nèi)壓力升高,比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等,腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出,所以容易復發(fā)。

    嬰兒臍疝復發(fā)可能是罕見病

    嬰兒臍疝復發(fā)同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

    黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。

    最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。

    根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。

    早期治療可改善患者預后

    酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的特異性療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。

    通過上文的講述,相信大家對于“嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎,是罕見病嗎”都有所了解了,雖說多數(shù)情況下臍疝不加以干預也會自愈,但是反復發(fā)生不免會使家長朋友們擔憂,所以一定要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀加以診斷治療,以免出現(xiàn)更嚴重的問題。

    標簽:嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎

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