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    寶寶頭大需要注意什么,是罕見病嗎

    2021-11-16 來源:互聯(lián)網

    不知道從什么時候開始,孩子的頭型也成為被父母關注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導致的,下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么?

     寶寶頭大需要注意什么,是罕見病嗎

    寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關節(jié)痙攣運動障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

    那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結果為陽性,則可確診。

    黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?;颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。

    黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。

    寶寶頭大需要注意什么?通過上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見病相關,家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    標簽:寶寶頭大需要注意什么

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