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    黏多糖貯積癥2型怎么治療?

    2021-11-18 來源:互聯(lián)網

    黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病,黏多糖貯積癥2型怎么治療?也是患者及家屬比較關心的話題。下面我們就一起來看一下吧。

    黏多糖貯積癥2型怎么治療? 

    黏多糖貯積癥2型(MPS2)是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內累積。GAG是長鏈的糖分子,在體內用于構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細胞內,并且開始積聚,造成進展性的損壞。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題。

    GAG不能降解堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。

    黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側面。

    黏多糖貯積癥2型怎么治療?

    黏多糖貯積癥2型的標準治療方法是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。

    以上就是關于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關介紹,希望上述內容可以到有需要的家庭,黏多糖貯積癥2型大多發(fā)生于嬰幼兒時期,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子身體出現(xiàn)異樣,應該盡早帶孩子到正規(guī)三甲醫(yī)院的兒科內分泌遺傳代謝科就診,通過酶學檢測加尿gag檢測等相關檢查來明確診斷。這樣的話才能讓嬰幼兒早日恢復健康。

     

    標簽:黏多糖貯積癥2型怎么治療

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