孩子關節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎
孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?
說到關節(jié)腫痛,人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關,如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛,還有以下相關表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;
外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);
行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);
運動:運動障礙;
心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;
神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);
關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。
黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。
早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。
以上就是對“孩子關節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關介紹,關節(jié)腫痛不一定是關節(jié)炎等相關疾病引起的,也可能是罕見病導致的,鑒于黏多糖貯積癥2型會有多種癥狀表現(xiàn),一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常要及時就醫(yī)診治。
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