孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎
“睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?
你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時(shí)有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會(huì)造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?
如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。
罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會(huì)有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。
黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。
因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。
黏多糖貯積癥2型的檢測(cè)包括尿GAG檢測(cè)、IDS酶活性檢測(cè)、IDS基因檢測(cè),其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查。
患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。
通過上文的講述,相信大家對(duì)于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長(zhǎng)期反復(fù)感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長(zhǎng)才能安心。
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