寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的，畢竟是十月懷胎掉下來的肉，生病自然會牽動著媽心，作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟，在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時，也是會因為一些因素導致異常出現的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會是罕見病嗎？

肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在，它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時，其還沒有末梢神經分布，它就在你體內默默無聞的工作，就算是出現了疾病，也輕易不會抱病喊痛。  

因為孩子生長迅速，代謝旺盛，血容量相對多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負擔較重，肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米，如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。

寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？

如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。

黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病。

患兒出生時多表現正常，隨年齡的增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統受累， 當累及到消化系統時多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒還會伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)的表現。

黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？通過上文的講解，想必大家都已經知道答案了，寶寶因為年紀小很多時候身體出現異常不會表達，只能通過哭鬧來表現，這就需要我們家長朋友注意孩子的情緒變化，如果出現罕見病的相關癥狀建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。及時發(fā)現問題并解決問題，才能避免更嚴重的問題出現。

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