頭大濃眉大眼的寶寶誰(shuí)不愛，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點(diǎn)，然而這樣的寶寶怎么也會(huì)和罕見病扯上了關(guān)系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見病嗎？

孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見病

如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：

耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；

外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；

運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；

神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；

關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。

那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。

黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運(yùn)，雖然在一段時(shí)期之內(nèi)會(huì)和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時(shí)期開始是會(huì)影響到發(fā)育的，比如會(huì)出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn)，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？

黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。

黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，所以其確診和治療都是很重要的，近幾年我國(guó)在這一疾病的治療和診斷方面確有提升。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見病嗎就介紹到這里了，確定是否是黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。最后希望所有寶寶都能健康，畢竟健康才是真正的有福氣。

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