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    蒙古斑到底是不是胎記,是罕見病嗎

    2021-11-16 來源:互聯(lián)網(wǎng)

    剛出生寶寶的肌膚白白亮亮,滑滑嫩嫩,觸及可彈,別提多羨慕了,但是幾乎每個(gè)孩子身上又都有一些胎記或者是青斑,這種青斑俗稱“蒙古斑”,說是蒙古王子轉(zhuǎn)世的標(biāo)志,然而傳說畢竟是傳說,真實(shí)情況肯定不是這樣的,蒙古斑到底是不是胎記,會(huì)是罕見病嗎?

    蒙古斑到底是不是胎記呢?蒙古斑從寶寶在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成了,大約在寶寶五六個(gè)月的時(shí)候,黑色素從神經(jīng)嵴到表皮移行最后沉淀在真皮層會(huì)形成大片蒙古斑,雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無法自行消退,也可以通過專業(yè)手段來清除。

    蒙古斑到底是不是胎記,是罕見病嗎 

    如果您家孩子不僅僅有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,可以通過醫(yī)院的尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),出現(xiàn)陽性結(jié)果即可確診。

    曾經(jīng)以為只是普通的胎記,沒想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生

    黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。大部分黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者出生時(shí)可見到大片的蒙古斑出現(xiàn),曾經(jīng)以為只是普通的胎記,沒想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生。

    黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病

    酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。

    關(guān)于“蒙古斑到底是不是胎記,是罕見病嗎”的介紹就說到這里,建議家長要密切注意寶寶出生時(shí)的一切變化,出現(xiàn)異常建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。切不可疏忽大意的將小毛病忽略,如果出現(xiàn)不可逆的表現(xiàn)后悔可能為時(shí)已晚。

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