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  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系,這個在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時,病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時小,這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦,由于他們的身體機能不夠完善,免疫力不夠強大,所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時,也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1,擦浴時將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用,但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時候,都遇到過這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長會擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時,小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn),家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時,突然哭鬧不止,右手不能活動了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風(fēng)吹草動,周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大,同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個問題,為何兒童疝氣會一直反復(fù),兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問題都是寶媽急需要解決的問題,接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”,掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中,身體內(nèi)的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起,大家可以把這個突起理解為一個塑料袋,隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖,出生后6個月內(nèi)才會逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?;純浩脚P或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補破口只會越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時,還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限,一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動者,隨著年齡的增長,肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制,一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時,肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制,而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,可能不止是這一個癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動作也很費力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因為有的寶寶疝氣術(shù)后總是感冒,所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 中成藥鼻炎康藥物的作用效果是什么

    每到一年一度噴嚏無度的時節(jié),鼻炎患者往往都無可奈何,老鼻炎患者都知道,鼻炎一犯,最常出現(xiàn)的癥狀便是鼻塞、鼻癢、流鼻涕、打噴嚏,那種滋味別提多難受了,鼻炎康是治療鼻炎的常用中成藥,那么中成藥鼻炎康藥物的作用效果是什么?鼻炎康 減少癥狀反復(fù) 治療全面中成藥鼻炎康在傳統(tǒng)鼻炎藥處方的基礎(chǔ)上加用抗組胺藥物,加速緩解敏感癥狀,既可以消炎、消腫,也能抗過敏。具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效。用于風(fēng)邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。方中成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽汁、薄荷油、馬來酸氯苯那敏。常用的通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草、、薄荷可宣肺通竅散邪,緩解癥狀;還添加了野菊花、豬膽粉、黃芩、廣藿香等清熱化濁的成份,可化濕濁內(nèi)蘊,散體內(nèi)伏熱,達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果;當(dāng)歸具有消炎消腫、止痛、抗過敏、止血及調(diào)節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功能等作用,既防止辛溫太過傷及陰血,又防止辛涼太過傷及脾胃,起到調(diào)和藥性的作用;馬來酸氯苯那敏,可迅速起到抗過敏的功效。其實中醫(yī)和西醫(yī)在治療鼻炎方面都有自己的見解,西醫(yī)治療鼻炎多以緩解癥狀為主,常用鼻用糖皮質(zhì)激素,起效較快,但只作用在局部,還有可能引起耐藥、復(fù)發(fā)率高等問題。中醫(yī)在治療鼻炎上,更多考慮的是整個人的情況,整體的治療原則是宣肺通竅、扶正散邪。鼻炎需要早防早治,鼻炎患者平時也要做好護(hù)理工作,首先要注重三餐規(guī)律性,營養(yǎng)均衡,少吃生冷、辛辣、刺激性和海鮮類食物;注意休息,保證充足的睡眠,同時多進(jìn)行戶外鍛煉,提升個人體質(zhì),增強抵抗力;養(yǎng)成經(jīng)常洗鼻的好習(xí)慣,有利于改善鼻黏膜的血液循環(huán),從而增強我們的鼻子對天氣變化的適應(yīng)能力;如果屬于過敏性鼻炎,應(yīng)

  • 小孩五官特別粗糙是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細(xì)嫩如水,然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現(xiàn)了一些改變,鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯,五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了,明明呵護(hù)的很好,為什么五官就是不如別的孩子光滑好看,那么小孩五官特別粗糙是什么原因,會是黏多糖貯積癥2型嗎?警惕!小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn),同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積,顏面皮膚明顯偏硬、偏厚,部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變,以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙,容貌出現(xiàn)變化。嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎?黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。至此,關(guān)于“小孩五官特別粗糙是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)內(nèi)容就介紹完了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎

    寶寶生長發(fā)育的大方向是確定的,無非是各個系統(tǒng)發(fā)育完善,營養(yǎng)充足,但是由于這個過程漫長又復(fù)雜,稍有不慎,就會出現(xiàn)一些小插曲,甚至是煩,比如小兒腹股溝疝,也就是我們常說的“疝氣”,有的孩子還會有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn),這不免會讓人聯(lián)系到一個罕見病,那就是MPS2,那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?正常來講,當(dāng)睪丸們安家后,多在孩子出生一年以內(nèi),腹股溝管會逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合,該通道在寶寶出生后將保持開放狀態(tài),一旦受到某些因素的影響,就會導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高,腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管,就形成了傳說中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個突出的可復(fù)發(fā)性腫塊,起初腫塊會比較小,會有輕微的墜脹感,而隨著腫塊越來越大,會出現(xiàn)明顯的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外,還有這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見病——MPS2,MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時,會引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機起飛時的聲音。中耳部分就會產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,如果結(jié)果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開刀、會有危險嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見病嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見病疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長,如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過了,所以在孩子成長的每一個階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護(hù)孩子的成長,為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn),寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側(cè)凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始治療。通過上文的講述,相信大家

    2021-11-16
  • 你知道鼻炎康起作用的成分是什么嗎

    一到換季,有鼻炎的朋友就開始出現(xiàn)打噴嚏、流鼻涕、鼻塞等鼻炎癥狀,而這些癥狀一經(jīng)發(fā)生就根本停不下來。這是因為鼻炎發(fā)作時鼻腔受到炎癥等因素的刺激,會分泌大量分泌物,比如鼻涕,而鼻涕在鼻腔不斷積存則會加劇鼻腔堵塞,從而導(dǎo)致鼻塞、鼻癢、打噴嚏的問題更加嚴(yán)重。鼻炎康是治療鼻炎的常用藥物,那么你知道鼻炎康起作用的成分是什么嗎?早用鼻炎康減少鼻炎反復(fù) 全面治療鼻部癥狀市面上常見的鼻炎用藥成分多分幾類:糖皮質(zhì)激素、抗組胺藥物、鼻用減充血劑以及清熱解毒中藥,無論是西藥或是純中藥治療鼻炎都各有不足。鼻炎康是在傳統(tǒng)治療鼻炎中藥處方的基礎(chǔ)上聯(lián)合抗過敏成分,可加速緩解敏感癥狀。方中含有常用的宣肺通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草;以及配有野菊花、黃芩、豬膽汁清熱解毒消腫;和薄荷宣肺散邪;廣藿香芳香化濁,可化濕濁內(nèi)蘊,散體內(nèi)伏邪,減少鼻炎反復(fù);當(dāng)歸和血行血,諸藥精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。相比其他中成藥普遍藥性偏溫或偏涼,鼻炎康片方中的當(dāng)歸,其具有消炎消腫、止痛、抗過敏、止血及調(diào)節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功能等作用,既防止辛溫太過傷及陰血,又防止辛涼太過傷及脾胃,起到調(diào)和藥性的作用。國藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康擁有國家發(fā)明專利,是近30年的老品牌,深受鼻炎用戶信賴,歷久彌新,近年獲得過多個獎項,包括登上2020年“健康中國”藥品榜和2020-2021年健康產(chǎn)業(yè)·品牌發(fā)展指數(shù)TOP品牌鼻炎用藥獎項。品牌信賴度高,獲行業(yè)認(rèn)可與消費者信賴。遠(yuǎn)離鼻炎還要做到以下幾點:遠(yuǎn)離過敏原:常見的過敏原有三類,包括吸入性、食入性和接觸性。吸入性過敏原有:室內(nèi)外塵埃、塵螨、花粉、草木、真菌等。戴口罩出門:秋季空氣中含有大量的花粉和螨蟲,吸入

  • 鼻炎康片的正確服用方法是什么

    “阿嚏……”一到換季,不少人開始出現(xiàn)不停的打噴嚏、流鼻涕的情況,是感冒了嗎?不,也有可能是鼻炎。鼻子癢、流鼻涕、打噴嚏,有可能是感冒引起的急性鼻炎,也有可能是接觸冷空氣誘發(fā)的過敏性鼻炎,無論是哪一種鼻炎,都要及時治療以免落下病根。鼻炎康片是治療急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎的常用藥物,那么鼻炎康片的正確服用方法是什么呢? 鼻炎康是口服藥物,針對不同類型的鼻炎,服用鼻炎康的方法有所差異。一般急性鼻炎是每日3次,一次4粒,持續(xù)服用3日;慢性鼻炎的急性發(fā)作期每日3次,一次4粒,服用至癥狀緩解后再持續(xù)服用2~3天;過敏性鼻炎是每日3次,一次4粒,7天為一療程,當(dāng)然具體的服用方式還有根據(jù)病情,在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥,不要隨意服用。急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎是鼻炎“家族”里比較出名的三大姐妹,她們每每出現(xiàn),都會讓人苦不堪言!而且鼻炎難以根治,尤其過敏性鼻炎,長期遷延易成為哮喘、慢阻肺、心腦血管疾病等慢病的源頭性疾病。國藥集團(tuán)德眾出品的鼻炎康片擁有國家發(fā)明專利,30年以來,深受廣大鼻炎患者認(rèn)可與信賴,近3年獲得多個獎項,鼻炎康片結(jié)合了傳統(tǒng)治療鼻炎的有效中藥和抗過敏成分,有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效。方中含有常用的通鼻竅藥物蒼耳子、鵝不食草,以及配有野菊花、黃芩、豬膽汁清熱解毒消腫,和薄荷宣肺散邪,芳香化濁的廣藿香,加上和血行血的當(dāng)歸,精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。有過鼻炎史的患者要注意鼻腔的沖洗,保持鼻腔的干凈衛(wèi)生,在每天睡前的時候用生理鹽水沖洗一下鼻腔的內(nèi)部,讓鼻腔的分泌物可以及時地順著生理鹽水排出,那樣就會起到緩解鼻部的不適以及減少鼻炎反反復(fù)復(fù)的效果。鼻炎康片的正確服用方法是什么

    標(biāo)簽:鼻炎康片
    2021-11-15
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