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  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統(tǒng)受累，如出現典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現在他情緒激動時，大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了，經了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經形成，隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時期，兩側腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機會，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復發(fā)作，可能與此有關?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎以，外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。桓勾蟾姑洠▋炔科鞴倥蚵。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬等表現，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關節(jié)腫痛，人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛，還有以下相關表現，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現以下這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現反復感冒，還有可能出現典型面容，表現為頭大、面部粗陋等。累及到神經系統(tǒng)還會出現智力、語言、運動倒退等表現。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現一個有趣的現象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現，比如隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現的一種現象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內壓力增高的情況下，網膜或腸管即經臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經常用力使臉變紅和脾氣急躁的經?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經?？薜膶殞殹ＵＧ闆r下在出生后18個月內，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數在2歲內自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現了，如果發(fā)現臍疝的孩子還有爪形手、關節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現。主要表現為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內外環(huán)境的溫差過大，同時根據周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對于孩子的語言表達能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時候就報了各種語言類的輔導班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達能力，然而對于那些發(fā)育延遲的孩子來說，說好一句話都很難，更別提表達了，兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語言落后是一種溝通失調現象。如果你的孩子沒有達到他們這個年齡段的語言發(fā)展要求，可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數孩子慢，并且可能無法表達自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會有包括聽覺、言語和認知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說您家孩子除了上述出現的語言落后的表現之外，還出現了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現，外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。除此以外，家長還要做好以下工作，幫助孩子恢復語言功能：和孩子說話和孩子談談你在做什么。描述你拿著什么，你看到什么，你感覺如何，你聽到什么，聞到什么，嘗到什么。說說這些！你的孩子會從你談論這些事情中學到東西。使用手語在這個策略中，你將繼續(xù)使用上面描

  • 導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳的癥狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現，那么孩子肩關節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質和日常習慣的影響，出現類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現肩關節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現肩關節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現，當出現比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經常出現炎癥表現、鼻寬還經常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現關節(jié)僵硬的表現，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現特殊面容、智力低下、身材矮小等表現。

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現內臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質地柔韌的內臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現脾大的異常表現，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會在體檢時發(fā)現一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現問題的可能性比較小，所以當發(fā)現脾腫大問題時，我們首先應該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，骨關節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等。對于大多數人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    2021-11-16
  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現異常表現，由于糖胺聚糖在皮下結締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現皮膚結節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙，容貌出現變化。嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。至此，關于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關內容就介紹完了，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現肝脾腫大的表現，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現而發(fā)生異常改變，主要臨床表現包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時，就沒法做一個安心的家長了，從未出生時到出生之后，從蹣跚學步到奔跑如飛，無論哪一時期總是不忍心看到孩子身上有一點點的不舒服，就連睡眠這樣的小問題也不例外，有的孩子睡覺會有打呼嚕，睡得沉的表現，這可能和睡眠呼吸暫停有關，所以有的家長會擔心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問題經常會手足無措，神經敏感，就連寶寶睡覺時也要經常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實剛入睡時寶寶的呼吸會比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩，然后可能會出現短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后，這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現寶寶呼吸暫停的時間已經超過了10秒，比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見，一般稱之為“睡眠呼吸暫停”。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎？大多數情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導致的，如果您家孩子生活中同時有以下這些表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

  • 寶寶中耳炎反復發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病，怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導致的嗎？對于兒童，中耳炎經常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時，會引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細菌的能力降低，故而鼻腔會積聚大量的細菌，病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內的壓力，如同耳邊經常能聽到飛機起飛時的聲音。中耳部分就會產生液體（或者稱為滲出），從而滋生細菌或者病毒，導致中耳炎。寶寶中耳炎反復發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時，還發(fā)現寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現，比如：耳鼻喉表現為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，可以通過做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，如果結果為陽性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 桑枝總生物堿片是治療2型糖尿病的口服藥嗎？

    我們常稱糖尿病是一種“富貴病”，實際上它也是一個無形的“殺手”。根據臨床癥狀，90%的糖尿病是2型糖尿病，多數在40歲以后起病，疾病初期癥狀相對比較輕，半數以上無任何癥狀，常伴有超重、肥胖或者是一級親屬當中患有2型糖尿病的家族史?；?型糖尿病后需要控制血糖，方能避免因體內血糖過高而造成的各種急性并發(fā)癥。那么，桑枝總生物堿片是治療2型糖尿病的口服藥嗎？目前，臨床上常見的降糖藥物大多是化藥，長期服用化藥對人體的副作用是比較大的。經臨床驗證，降血糖天然藥物具有更好的安全性，有利于糖尿病的治療，所以人們比較偏向用天然藥來控制血糖平穩(wěn)。而桑枝總生物堿片就是一款多組分天然藥物，該藥的出現填補了該領域的市場空白，可以說是為糖尿病臨床治療提供了一條全新路徑。桑枝總生物堿片在2020年上市，是由中國醫(yī)學科學院協(xié)、北京協(xié)和醫(yī)學院藥物研究所歷時21年的原創(chuàng)成果，適用于2型糖尿病，是中國首個原創(chuàng)降血糖天然藥物，國際標準檢驗的植物來源有效組分。而且，桑枝總生物堿片來源于天然桑枝，在降糖方面，無論單獨使用還是用于二甲雙胍控制不佳的聯(lián)合治療，均顯示出良好的糖化血紅蛋白下降效果；在降低餐前及餐后血糖的數值和速度上，桑枝總生物堿片也不弱于甚至優(yōu)于傳統(tǒng)化藥的表現，適合糖尿病患者長期服用。桑枝總生物堿片的用量需要循序漸進，起始劑量為每次1片，一日三次，4周之后，逐漸遞加為一次2片，一日三次，總療程共24周，服用的時候，嚼碎桑枝總生物堿片后與第一口或者前幾口食物一起服用。同時，在用藥期間應該定期監(jiān)測肝、腎功能以及血尿酸水平。以上就是對“桑枝總生物堿片是治療2型糖尿病的口服藥嗎？”的講解，希望大家能夠對桑枝總生物堿片和2型糖尿病有一定的了解。另外，糖

  • 2型糖尿病吃桑枝總生物堿片降糖效果好嗎？

    很多人酷愛甜味，早上的豆?jié){要放糖，晚上的稀飯要放糖，冰激凌、巧克力、奶油蛋糕更是他們的心頭肉，孰不知，長期攝入超量的糖分，很容易對身體健康產生危害，甚至患上糖尿病。尤其是老年人，患得2型糖尿病的概率更高。然而，治療糖尿病最主要的目標就是降低血液中葡萄糖含量，以避免各種并發(fā)癥的發(fā)生。那么，2型糖尿病吃桑枝總生物堿片降糖效果好嗎？首先要了解一下2型糖尿病。2型糖尿病常見高血糖癥狀是“三多一少”——多尿、多飲、多食和消瘦（體重減輕）。其中，部分2型糖尿病患者在早期并不表現出明顯癥狀，很多人甚至不知道自己患有糖尿病。隨著時間的增加，糖尿病會逐漸表現出一些多尿、口渴多飲、饑餓多食、體重減輕、視野模糊等癥狀。血糖越高，癥狀越明顯。在疾病早期，如果存在胰島素抵抗，但β細胞還能代償性地增加胰島素分泌時，血糖可維持正常。當β細胞無法分泌足夠的胰島素來抵消胰鳥素抵抗的時候，則會進展為血糖調節(jié)受損和糖尿病，這個時候必須盡快進行藥物治療與控制。隨著醫(yī)療水平的不斷進步，和對糖尿病治療的不斷深入探索，一種用于治療2型糖尿病的新型藥物于2020年3月17日正式獲批——桑枝總生物堿片，它是全球首個植物有效組分天然降血糖藥物，是糖尿病臨床治療上的一次重大創(chuàng)新。桑枝總生物堿片（桑博恩）是由中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院藥物研究所歷時21年的原創(chuàng)成果，同時也是我國近十多年來首個獲批的降血糖新型中藥。適用于2型糖尿病。作為多組分天然藥物，桑枝總生物堿片單藥治療不僅僅可以顯著降低空腹及餐后血糖，還可以降低糖化血紅蛋白1.0%。對于二甲雙胍控制不佳的患者聯(lián)合使用桑枝總生物堿片，同樣可以進一步顯著降低空腹及餐后血糖，進一步降低糖化血紅蛋白0.9%。同時，桑

  • 想要了解，2型糖尿病患者用桑枝總生物堿片好嗎？

    蛋糕、果汁汽水、巧克力，炸雞，燒烤，這些可能都是年輕人的最愛，如果不加以節(jié)制，暴食暴飲，身體攝入這么多高熱量、高糖甚至高脂肪的食物，必然會出現問題，久而久之糖尿病就會找上門了。對于糖尿病患者而言，唯一做的就是降糖，這些美食就只能在夢里想了。如今有款降糖新藥——桑枝總生物堿片，那么2型糖尿病患者用桑枝總生物堿片好嗎？接下來就讓小編為大家詳細講解一下。首先我們要搞清楚什么是2型糖尿?。汉唵沃v，糖尿病為一組以高血糖為特征的代謝性疾病。人體出現高血糖癥狀的原因包括三個，即人體胰島素分泌缺陷、生物作用受損、或兩者兼有引起。人體長期處于高血糖狀態(tài)，很容易引起人體各種組織問題，甚至導致眼、腎、心臟等形成功能障礙。臨床醫(yī)學上把糖尿病分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病及其他類型糖尿病四種類型。其中，2型糖尿病多見于中老年，肥胖者發(fā)病率高，?？砂橛懈哐獕海惓?、動脈硬化等疾病。而桑枝總生物堿片恰好是治療2型糖尿病的不二選擇。2型糖尿病患者用桑枝總生物堿片好！桑枝總生物堿片是由中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院藥物研究所歷時21年的原創(chuàng)成果。在2020年3月正式獲批，并且在上市當年就進入了國家醫(yī)保目錄，是中國原創(chuàng)降血糖天然藥物，也是全球首個植物有效組分降血糖天然藥物。桑枝總生物堿片（桑博恩）以“桑枝”為原料，經提取分離純化而得，是多組分天然藥物。桑枝總生物堿片以“糖化血紅蛋白”為主要指標，能夠有效降低餐前和餐后血糖，具有改善血糖波動的作用，也可改善脂代謝，降低體內甘油三酯和膽水平，達到降血脂的效果，并且具有改善胰島素抵抗的效果，為糖尿病臨床治療提供了一條全新路徑。相比市面上降糖化藥而言，桑枝總生物堿片不僅在降低人

  • 老年2型糖尿病能不能用桑枝總生物堿片降糖呢？

    隨著年齡的增長，人們身體機能也會慢慢改變，出現一些疾病也就不足為奇了。其中，老年人群中患有三高的人數比例很高，尤其是糖尿病，更是老年人的常見病。糖尿病患者最關心的就是降糖了，如今，降糖新藥桑枝總生物堿片上市了，那老年2型糖尿病能不能用桑枝總生物堿片呢？下面一起來多了解一下吧。桑枝總生物堿片是中國原創(chuàng)降糖藥物，也是全球首個植物有效組分降血糖天然藥物，該藥不但有明顯的降血糖功效，而且安全性高。老年2型糖尿病能用桑枝總生物堿片桑枝總生物堿片的研發(fā)，也是受《本草綱目》的啟發(fā)，將中藥與現代醫(yī)學技術進行結合創(chuàng)造出來的降血糖天然藥物。該藥是中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院藥物研究所歷經21年成功研制的結晶。要知道糖尿病的發(fā)生是有多重原因導致的，其病因復雜程度難以想象。老年人身體消耗小，糖分堆積過多，很容易就患上糖尿病。而桑枝總生物堿片可有效發(fā)揮著改善腸道微生態(tài)、調節(jié)脂代謝、改善胰島素抵抗、保護胰島β細胞、促進GLP-1分泌等多重藥理作用，為更多的臨床獲益提供藥理藥效支持。因此該藥適合治療老年2型糖尿病。與此同時，除了服用藥物，生活方式干預是老年2型糖尿病治療的基礎，要多注意以下幾點：飲食方法：要注意控制好每天從飲食中攝取的總熱量，對于哪些食物需要忌口，哪些食物可多吃，都應該要嚴格遵守。起居方面：患者要做到按時睡覺、按時起床，規(guī)律的生活是保證身體正常代謝的基礎，對于控制糖尿病也非常的關鍵。另外，患者還要加強對身體的鍛煉，可堅持每天進行一定量的體育鍛煉，既有助于提高自身的免疫力，也能提高胰島的敏感性，一定程度的控制血糖和血脂。只要糖友們在平時的生活當中注意以上提到的注意事項。按照正確的方式護理，相信糖尿病一定能得

  • 2型糖尿病患者服用桑枝總生物堿片的效果好嗎？

    2型糖尿病是由胰島素抵抗和胰島β細胞缺陷共同形成的以高血糖主的代謝異常綜合征，與遺傳和環(huán)境因素有關，如年齡、肥胖、吸煙、活動量減少等生活習慣及其他因素有關。2型糖尿病的危害更多的是血管病變、微血管病、神經病變、糖尿病足等并發(fā)癥的發(fā)生、發(fā)展、預后等，因此病癥確診后需盡快治療與控制。那么，2型糖尿病患者服用桑枝總生物堿片的效果好嗎？桑枝總生物堿片——“首創(chuàng)天然降糖藥物”桑枝總生物堿片作為是降糖新藥的代表藥，于2020年3月正式獲批上市，成為我國近10年來首個原創(chuàng)的降糖新藥，也是全球首個植物有效組分降血糖天然藥物，適應癥明確用于2型糖尿病。其實，最初桑枝總生物堿的研發(fā)來源于中醫(yī)古籍《本草綱目》的啟發(fā)，書籍中有過桑葉、桑白皮可以止消渴的記載，而消渴就是現在的糖尿病。作為種桑養(yǎng)蠶的副產物的桑枝，與桑葉或桑白皮相比更具有開發(fā)的資源優(yōu)勢。在90年代初，桑植的降血糖活性被發(fā)現，但由于物質體系復雜，有效成分含量低等因素，一直未能成藥。經過中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院藥物研究所兩代科學家的不懈努力，將中藥與現代醫(yī)學技術相結合，歷時21年研制出降血糖效果明確且穩(wěn)定的天然降糖藥物桑枝總生物堿片。且由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭開展的臨床研究顯示，桑枝總生物堿片降糖效果良好的情況下還具有較好的安全性，臨床研究中沒有低血糖反應發(fā)生。桑枝總生物堿片做到藥物機理清楚、質量可控、成分與降糖明確，突破了多數中藥存在的缺乏高標準的循證醫(yī)學研究數據、質量控制和作用機理研究不充分的技術壁壘。實現糖尿病治療的“顛覆性創(chuàng)新”，不僅可以實現穩(wěn)定降糖，而且安全性高，副作用小，患者可以放心服用。除此之外，桑枝總生物堿片不僅可有效降低血糖水平，還可顯著改善腸—胰

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