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  • 慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好

    大多數(shù)患有“老慢支”的患者，基本上每年都會(huì)患病，所以人們一聽(tīng)到支氣管炎就有聞風(fēng)色變的感覺(jué)，支氣管炎作為一種常見(jiàn)的多發(fā)病，如果隨著年齡的增長(zhǎng)未能得到及時(shí)的治療很容易轉(zhuǎn)變成慢性氣管炎，那個(gè)時(shí)候再治療就會(huì)比較麻煩了。對(duì)于慢性支氣管炎患者來(lái)說(shuō)，化痰止咳是一件非常重要的事情，所以今天我們就來(lái)說(shuō)說(shuō)慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好？中醫(yī)認(rèn)為，“肺主氣，司呼吸”，其主要功能是宣降肺氣，保證氣體能進(jìn)能出，能上能下。又認(rèn)為，“腎主納氣”，由肺吸入的清氣依賴腎氣的攝納，只有這樣，才能保持呼吸運(yùn)動(dòng)的平穩(wěn)、深度，保證體內(nèi)外氣體的正常交換。又認(rèn)為，“脾主運(yùn)化”，脾具有把水谷（飲食物）化為精微，并將精微轉(zhuǎn)輸至全身的生理功能。慢性支氣管炎患者的典型癥狀是咳嗽、咳痰。咳嗽說(shuō)明人體的肺氣宣降失常，肺氣上逆產(chǎn)生咳嗽?！捌樯抵?，肺為儲(chǔ)痰之器”，人體脾的運(yùn)化作用失常，津液不歸正化聚而為。所以，從中醫(yī)上講，慢性支氣管炎與肺脾腎三臟相關(guān)。這也是肺上有病變引發(fā)的咳嗽病因之一，與慢性支氣管炎有一定的聯(lián)系。中醫(yī)認(rèn)為，支氣管炎這一類(lèi)的慢性疾病，病情急驟時(shí)，以宣肺清熱、平喘、豁痰為治。對(duì)于慢性支氣管炎患者來(lái)說(shuō)，做好化痰的工作是非常重要的。因?yàn)椤袄下А被颊叩奶狄和ǔＪ逐こ?，并不容易排出?lái)。那么，慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好？慢性支氣管炎化痰止咳藥建議選擇連花清咳片，為什么這樣說(shuō)呢？因?yàn)楦腥静《?、?xì)菌后，氣管支氣管黏膜發(fā)生急性炎癥，導(dǎo)致氣管支氣管出現(xiàn)大量分泌物，即痰液，痰液需要以咳嗽的方式排出，消除痰液才是止咳的關(guān)鍵。在連花清咳片的藥效學(xué)研究中發(fā)現(xiàn)，該藥能減少支氣管腔內(nèi)黏液分泌，減輕支氣管管壁水腫，具有緩解支氣管炎癥的作用

    2021-11-23
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見(jiàn)病嗎？小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失，而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見(jiàn)于背部，極少見(jiàn)于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見(jiàn)病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，

  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛(ài)，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官?zèng)]有長(zhǎng)開(kāi)看起來(lái)也還是那么可愛(ài)、還看，隨著年齡的增長(zhǎng)，卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不好看，面貌越來(lái)越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？?jī)和骞俅植谑窃趺椿厥?，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退?；加蠱PSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似，多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現(xiàn)變化，身體的其他系統(tǒng)也會(huì)受累，比如咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺(tái)灣患者的數(shù)據(jù)可以得知，MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是，100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，家長(zhǎng)不放心，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷?？梢?jiàn)MPSⅡ患兒無(wú)論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動(dòng)著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問(wèn)題也會(huì)讓很多家長(zhǎng)夜不能寐，有的家長(zhǎng)朋友也會(huì)問(wèn)兒童頭特別硬正常嗎？?jī)和^特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無(wú)法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長(zhǎng)鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒(méi)有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認(rèn)知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴(yán)重，會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進(jìn)展較快，患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時(shí)期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ(rèn)知和智力發(fā)育，進(jìn)展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問(wèn)題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時(shí)檢查確診，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰(shuí)都會(huì)忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會(huì)和疾病扯上關(guān)系？?jī)和^大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類(lèi)型，這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無(wú)法降解，在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu)，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi)，積聚的越多對(duì)人體的傷害越大。GAG本身沒(méi)有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題?；純簳?huì)因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn)，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染；患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；有的患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎，是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見(jiàn)的疾病，男寶多發(fā)，一般寶寶會(huì)出現(xiàn)不明原因的哭鬧，作為一種危害到兒童身體健康的疾病，很多寶媽會(huì)擔(dān)心兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎，是不是亨特綜合征呢？接下來(lái)跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí)，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時(shí)，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個(gè)口，不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣會(huì)反復(fù)嗎，是不是亨特綜合征？?jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù)，如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí)，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，兒童疝氣一直反復(fù)只是其中之一的表現(xiàn)，還有可能累及五官，出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大；部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；關(guān)

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    很多時(shí)候，爸媽看不出孩子有什么問(wèn)題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰(shuí)看誰(shuí)夸贊，然而不知道從什么時(shí)候開(kāi)始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問(wèn)題出現(xiàn)在哪兒？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？?jī)和l(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛沓Ｒ?jiàn)舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。對(duì)于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀，應(yīng)該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是亨特綜合征嗎

    不知道有沒(méi)有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時(shí)候，頭特別硬要引起注意了，有可能是罕見(jiàn)病哦，下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是亨特綜合征嗎？人的大腦是由顱骨將其保護(hù)起來(lái)的，發(fā)育好的顱骨應(yīng)該是硬的。頭特別硬的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如寶寶是不是隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn)，早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述內(nèi)容的講解，相信大家對(duì)于“兒童頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解，頭特別硬會(huì)在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，一般1歲到1歲半的孩子囟門(mén)就完全閉合了，頭會(huì)很硬就很正常了，如果囟門(mén)還沒(méi)閉合頭還很

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來(lái)都不如成年人，生活中一個(gè)不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵，上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了，這在兒童中是很常見(jiàn)的，那么有的家長(zhǎng)就會(huì)擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎？接下來(lái)就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個(gè)月后，自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程之中，免疫系統(tǒng)還沒(méi)有發(fā)育成熟，抵抗力較差，所以很多孩子，一年中難免會(huì)得幾次急性呼吸道感染，特別是剛?cè)胗變簣@的孩子，更是容易發(fā)病。有的家長(zhǎng)會(huì)選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來(lái)幫助寶寶散熱，然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時(shí)的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    門(mén)診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問(wèn)到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治，一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長(zhǎng)鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見(jiàn)有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，導(dǎo)致張口困難。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見(jiàn)病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上述的介紹，相信大家對(duì)于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了，罕見(jiàn)病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽：兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見(jiàn)病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置，通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見(jiàn)的一種，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見(jiàn)病嗎？腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層，經(jīng)腹壁薄弱點(diǎn)或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝，稱為腹股溝疝，主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊，可伴有墜脹感，偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送，腫塊可消失。所以家長(zhǎng)要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療？手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法，較少?gòu)?fù)發(fā)。同時(shí)減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物，比如紅薯、豆類(lèi)等，多吃高纖維食物，如谷物雜糧、水果、青菜，多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn)，避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎？?jī)和瘡?fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解并在體內(nèi)開(kāi)始積聚，造成漸進(jìn)性損傷，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性，患者會(huì)出現(xiàn)如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽(tīng)力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突，骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大，爪形手，角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，肝脾腫大，嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)，是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見(jiàn)的小兒外科疾病，男孩比較多見(jiàn)。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種，下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)，是MPS2嗎？臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域，此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連，缺少脂肪組織。所以，當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候，腹腔內(nèi)容物突出，臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊，即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出，一般是無(wú)痛性，輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐，則可能是發(fā)生嵌頓，甚至絞窄，需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)？?jī)和哪氿藓昧耸怯锌赡軙?huì)復(fù)發(fā)的，尤其是患兒哭鬧，如果是劇烈的哭鬧，可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù)，比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變，出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容，身材與正常孩童相比較矮??；經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見(jiàn)病MPS2，也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的，是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長(zhǎng)是做家長(zhǎng)都希望的，但是因?yàn)閷殞毜捏w質(zhì)、營(yíng)養(yǎng)攝入情況的不同，所以有的寶寶可以正常發(fā)育，而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育延遲的情況，那么兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的，會(huì)是MPS2嗎？?jī)和L(zhǎng)發(fā)育延遲會(huì)有哪些表現(xiàn)？體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過(guò)寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn)，就是人們常說(shuō)的國(guó)際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小，尿癥的孩子皮膚異常白，毛發(fā)顏色特別淺等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯，往往要到3-4歲或4-5歲才會(huì)自己走，而且走不穩(wěn)。語(yǔ)言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個(gè)月時(shí)就會(huì)模仿聲音，一歲左右會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)粴q半會(huì)說(shuō)十來(lái)個(gè)字，能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令，2歲左右會(huì)問(wèn)簡(jiǎn)單問(wèn)題，3歲左右能基本表達(dá)自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來(lái)的癥狀往往吃奶困難，不會(huì)吸吮，特別容易吐奶，表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷，日后智力會(huì)受影響。如果說(shuō)您家孩子除了有上述的生長(zhǎng)發(fā)育延遲的表現(xiàn)，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸

  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個(gè)問(wèn)題，為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問(wèn)題都是寶媽急需要解決的問(wèn)題，接下來(lái)我們就帶著這些問(wèn)題一起來(lái)看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過(guò)一個(gè)洞跑到附近去了”，掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長(zhǎng)過(guò)程中，身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起，大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒(méi)有閉鎖，出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒(méi)有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí)，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時(shí)，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個(gè)口，不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？?jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù)，如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí)，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對(duì)于孩子的語(yǔ)言表達(dá)能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時(shí)候就報(bào)了各種語(yǔ)言類(lèi)的輔導(dǎo)班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達(dá)能力，然而對(duì)于那些發(fā)育延遲的孩子來(lái)說(shuō)，說(shuō)好一句話都很難，更別提表達(dá)了，兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語(yǔ)言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒(méi)有達(dá)到他們這個(gè)年齡段的語(yǔ)言發(fā)展要求，可能就是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。他們的語(yǔ)言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢，并且可能無(wú)法表達(dá)自己或理解他人。伴隨語(yǔ)言遲緩的可能會(huì)有包括聽(tīng)覺(jué)、言語(yǔ)和認(rèn)知障礙。兒童發(fā)育延遲語(yǔ)言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)您家孩子除了上述出現(xiàn)的語(yǔ)言落后的表現(xiàn)之外，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。除此以外，家長(zhǎng)還要做好以下工作，幫助孩子恢復(fù)語(yǔ)言功能：和孩子說(shuō)話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁?。描述你拿著什么，你看到什么，你感覺(jué)如何，你聽(tīng)到什么，聞到什么，嘗到什么。說(shuō)說(shuō)這些！你的孩子會(huì)從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語(yǔ)在這個(gè)策略中，你將繼續(xù)使用上面描

  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎

    寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的大方向是確定的，無(wú)非是各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育完善，營(yíng)養(yǎng)充足，但是由于這個(gè)過(guò)程漫長(zhǎng)又復(fù)雜，稍有不慎，就會(huì)出現(xiàn)一些小插曲，甚至是煩，比如小兒腹股溝疝，也就是我們常說(shuō)的“疝氣”，有的孩子還會(huì)有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn)，這不免會(huì)讓人聯(lián)系到一個(gè)罕見(jiàn)病，那就是MPS2，那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？正常來(lái)講，當(dāng)睪丸們安家后，多在孩子出生一年以內(nèi)，腹股溝管會(huì)逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合，該通道在寶寶出生后將保持開(kāi)放狀態(tài)，一旦受到某些因素的影響，就會(huì)導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高，腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管，就形成了傳說(shuō)中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個(gè)突出的可復(fù)發(fā)性腫塊，起初腫塊會(huì)比較小，會(huì)有輕微的墜脹感，而隨著腫塊越來(lái)越大，會(huì)出現(xiàn)明顯的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外，還有這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見(jiàn)病——MPS2，MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě)，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

  • 什么牌子的止咳藥效果比較好

    咳嗽是呼吸道疾病常見(jiàn)的一種癥狀表現(xiàn)，呼吸道疾病有很多，所以咳嗽的病因比較復(fù)雜，涉及的面也比較廣，很多疾病在診斷的時(shí)候可能需要借助胸部影像學(xué)檢查，才能做出診斷，當(dāng)然止咳藥也少不了要用，那么什么牌子的止咳藥效果比較好呢？本文就此問(wèn)題進(jìn)行一個(gè)大致的總結(jié)和分類(lèi)。 “止咳藥”是老百姓常說(shuō)的口語(yǔ)，全稱應(yīng)是“化痰止咳平喘藥”，止咳藥可分為鎮(zhèn)咳藥、祛痰藥和平喘藥，一般應(yīng)用原則為：咳嗽無(wú)痰和連續(xù)干咳者，應(yīng)服用鎮(zhèn)咳藥；咳嗽有痰者，應(yīng)同時(shí)服用鎮(zhèn)咳、祛痰藥，并以祛痰為主；若伴有炎癥如細(xì)菌感染等，在服用鎮(zhèn)咳、祛痰藥的同時(shí)還應(yīng)加服抗生素類(lèi)藥物以抗菌、消炎；若因支氣管哮喘引起咳嗽，則應(yīng)采取口服或吸入平喘藥治療，嚴(yán)重者還應(yīng)考慮加用激素類(lèi)藥物以消除炎癥反應(yīng)。臨床上根據(jù)患者的不同臨床癥狀通常選擇一兩種藥物進(jìn)行針對(duì)性治療，一般的咳嗽多是感冒后期引發(fā)的，常為自限性，通常很大一部分可以自行緩解，對(duì)癥治療，不要自行濫用抗生素，或者其他復(fù)方感冒制劑。值得注意的是小兒及孕婦等特殊人群不適宜自行用藥，建議需要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行用藥。什么牌子的止咳藥效果比較好？連花清咳片的止咳效果是不錯(cuò)的，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護(hù)氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力，減少氣道炎癥反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的肺損傷。并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，可發(fā)揮改善肺順應(yīng)性和肺功能的作用優(yōu)勢(shì)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進(jìn)排痰。通過(guò)上

    2021-11-12
  • 長(zhǎng)期咳嗽咳痰需警惕這一疾病，化痰止咳藥哪種效果好？

    秋天剛剛過(guò)去，這意味著冬天離我們已經(jīng)越來(lái)越近了，相應(yīng)的，一些人避免不了會(huì)出現(xiàn)咳嗽咳痰的癥狀，有人是因?yàn)樘鞖庾兓瘜?dǎo)致的感冒，而有的人則是因?yàn)榛加新灾夤苎?，加上天氣轉(zhuǎn)涼使得咳嗽咳痰的癥狀更加明顯突出，所以長(zhǎng)期咳嗽咳痰對(duì)于慢性支氣管炎的患者來(lái)說(shuō)已經(jīng)不足為奇了，但是止咳化痰還是不能忘，畢竟這樣的癥狀的出現(xiàn)是很折磨人的，那么化痰止咳藥哪種效果好呢？雖然咳嗽本身不是病，是機(jī)體排出呼吸道異物的一種自我保護(hù)，但它常常提示某種疾病的存在。尤其是慢性咳嗽，肯定存在引起咳嗽的一種或多種病因。慢性支氣管炎的本質(zhì)是支氣管的損傷、破壞、甚至重構(gòu)，使患者的肺功能加速下降，增加其病情急性加重的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)，并損害其與健康相關(guān)的生活質(zhì)量，因此是一種需要長(zhǎng)期保養(yǎng)和治療的疾病。 慢性支氣管炎為什么會(huì)咳嗽？咳嗽這種不良癥狀，其實(shí)屬于慢性支氣管炎所誘發(fā)的一種常見(jiàn)癥狀。那些患有慢性支氣管炎的患者，一般都存在長(zhǎng)期吸煙史，又或者是在工作以及生活的環(huán)境存在大量粉塵。一旦長(zhǎng)期吸入一些細(xì)顆粒物以后，就會(huì)導(dǎo)致人體氣管受到侵害，一旦肺泡內(nèi)發(fā)生大量沉積，繼而就會(huì)導(dǎo)致肺泡受到刺激，誘發(fā)一些慢性炎癥反應(yīng)的出現(xiàn)。氣管以及支氣管的黏液腺，通常會(huì)因?yàn)槭艿酱碳ざ置诖罅刻狄?，然后，痰液?huì)跟隨著呼吸氣流而出現(xiàn)流動(dòng)，繼而導(dǎo)致了患者氣道周?chē)纳窠?jīng)受到刺激，誘發(fā)了咳嗽的發(fā)生。除此以外，痰液也會(huì)跟隨著氣流到柱狀上皮纖毛發(fā)生擺動(dòng)，而倘若到達(dá)了患者的咽部，就會(huì)給患者的咽喉造成刺激，以便患者可以把痰液咳出來(lái)。針對(duì)于咳嗽咳痰的癥狀，一些有止咳祛痰作用的食物，比如白蘿卜、金桔、百合、雪梨、銀耳等日常可以多食用，尤其是金桔，無(wú)論是皮還是籽都對(duì)咳嗽有很好的治療作用。當(dāng)然最行

    2021-11-08
  • 止咳更要治咳，連花清咳片是鎮(zhèn)咳藥嗎

    有些人一到秋冬季節(jié)，感冒傷風(fēng)在所難免，所以總能看到各大醫(yī)院診所門(mén)庭若市。感冒常會(huì)伴有咳嗽咳痰的表現(xiàn)，如果調(diào)理不及時(shí)的話對(duì)人們的生活影響很大，很多人會(huì)選擇用藥物來(lái)進(jìn)行癥狀的改善，比如連花清咳片，那連花清咳片是鎮(zhèn)咳藥嗎？讓我們一起來(lái)了解一下吧。藥材好，藥才好連花清咳片嚴(yán)選優(yōu)質(zhì)藥材，中含、石膏、連翹、黃芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陳皮、浙貝母、牛蒡子、山銀花、大黃、桔梗、甘草等15味中藥，成分天然。其中具有開(kāi)達(dá)肺氣的功能，宣肺止咳，為入肺氣絡(luò)的關(guān)鍵藥；桑白皮瀉肺平喘；石膏為清泄肺經(jīng)氣分邪熱之要藥，用于邪熱郁肺，氣急喘促，咳嗽痰稠，發(fā)熱口渴等癥；黃芩入肺經(jīng)、清肺火，咳嗽痰黃稠者最為適合；炒苦杏仁為治咳喘要藥，其與相配，二藥一宣一降，正合肺之特性，使咳定嗽平；連翹既能清熱解毒，又能疏散風(fēng)熱，還助開(kāi)肺祛邪。同時(shí)連花清咳片更懂得從傳統(tǒng)經(jīng)方中提取精粹，并與現(xiàn)代工藝相融合，以達(dá)到改善以上多種癥狀的效果?？人钥忍道喜缓茫B花清咳來(lái)治療其實(shí)生活中咳嗽老不好、反復(fù)發(fā)作，多與“腳痛醫(yī)腳，頭痛醫(yī)頭”的施治有著一定的關(guān)系，化痰止咳如果忽略了根源上的肺部問(wèn)題，最終會(huì)使病情出現(xiàn)反復(fù)！連花清咳片融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯，還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗(yàn)，全方具有“宣肺泄熱，化痰止咳”的功效。而且連花清咳片在堅(jiān)守選好藥材，用好工藝的基礎(chǔ)上，更立足于傳統(tǒng)經(jīng)典古方直達(dá)病灶，不僅在止咳化痰中有不錯(cuò)的效果，更兼顧了“風(fēng)、痰、熱”等多種癥候，達(dá)到宣肅結(jié)合，止咳治咳的效果。連花清咳片通過(guò)抑制引發(fā)咳嗽的致病因素，從源頭上阻斷引發(fā)咳嗽機(jī)體的應(yīng)激反應(yīng)，保護(hù)氣道

    2021-11-06
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