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  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關(guān)系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個(gè)活產(chǎn)新生兒中有1個(gè)LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時(shí)多,部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。由此看來,孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過閱讀上文,想必大家對(duì)于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問題都會(huì)憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題?;加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限,連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對(duì)稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會(huì)有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑。患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高,其中腹股溝疝發(fā)病率最高,腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域,其下界為腹股溝韌帶,內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣,上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng),腹股溝疝容易復(fù)發(fā),那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎?復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊,有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展,疝氣可能會(huì)逐漸加重,影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎?采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝,但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 失眠多夢出汗可以服用褪黑素嗎

    失眠是最讓人痛苦的事情了,可不少人除了睡不著以外,還存在多夢出汗的癥狀,這就更難受了,所以想要通過褪黑素來緩解。褪黑素大家都不陌生,普遍被用來助眠,但是失眠多夢出汗可以服用褪黑素嗎是大家并不清楚的,下面我們就通過文章內(nèi)容來了解下吧。首先我們來看看是什么原因?qū)е碌氖叨鄩舫龊梗繉?dǎo)致失眠多夢出汗和睡眠環(huán)境有很大關(guān)系,睡眠環(huán)境改變的情況下,也可以導(dǎo)致失眠多夢盜汗的發(fā)病,或者是睡眠環(huán)境中,空氣負(fù)離子的缺乏的情況下,都可以導(dǎo)致失眠多夢出汗,這種情況下的失眠多夢一般都只是暫時(shí)性的,及時(shí)進(jìn)行調(diào)整就可以恢復(fù)。另外失眠多夢出汗和生理因素也有關(guān),臨床研究發(fā)現(xiàn),若是處于精神緊張、饑餓、疲勞、性興奮的情況下,就可以導(dǎo)致失眠多夢出汗,除此之外,一些疾病也可以導(dǎo)致失眠多夢,比如,較為常見的疾病包括缺鐵、關(guān)節(jié)炎、潰瘍病、心絞痛、偏頭痛、哮喘等方面的因素,應(yīng)該對(duì)這方面要有足夠的重視以及警惕。還有就是和情緒狀態(tài)有關(guān),相信很多人都知道,若是情緒障礙缺乏認(rèn)識(shí)的情況下,就可以引起失眠多夢出汗的情況。其實(shí),無論什么原因?qū)е鲁霈F(xiàn)失眠多夢出汗如果能及時(shí)調(diào)理,就可以擺脫這些癥狀。失眠多夢出汗可以服用褪黑素嗎?在眾多失眠治療方法中,褪黑素大家都聽說過。褪黑素是在人體睡眠時(shí)間段,腦松果體分泌合成的激素之一。所謂助眠其實(shí)就是通過服用褪黑素,使褪黑素的量達(dá)到較高水平,“欺騙身體”已經(jīng)到了睡覺的時(shí)候,該睡了。褪黑素雖然有助于調(diào)節(jié)睡眠,但其實(shí)它也僅限于生物鐘混亂的人群,并不能做治療失眠的藥物來服用。長期服用還會(huì)導(dǎo)致依賴性、睡眠紊亂等副作用。擺脫失眠多夢出汗棗椹安神口服液是不錯(cuò)之選中醫(yī)認(rèn)為失眠是因?yàn)檠火B(yǎng)心,肝氣郁結(jié),痰火擾心,還有腎虛導(dǎo)

    2021-11-18
  • 想知道服用阿戈美拉汀片治抑郁的效果好嗎

    北上廣(北京、上海、廣州)作為國內(nèi)一線大城市,經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá),機(jī)會(huì)眾多,收入更高,更有可能獲得成功,逐漸變?yōu)楸娙说南蛲?。?duì)于大學(xué)生來說,畢業(yè)之后,也非常愿意來到這里打拼事業(yè)。但看似繁榮的背后,是高昂的生活成本和巨大的工作壓力。長期處在這種高壓之下,精神緊繃,不少人患上了抑郁癥,而抗抑郁藥——阿戈美拉汀片便成為了身邊的常備品。那么,服用阿戈美拉汀片治抑郁的效果好嗎?抑郁癥的常見癥狀(一)情緒方面。在情緒方面,從輕重程度分為很多種類型,比如一開始的情緒低落,發(fā)展到對(duì)平日活動(dòng)失去興趣,再到后面就開始有了獨(dú)來獨(dú)往的社會(huì)退縮念頭。在人群中,這類群體是容易被激怒的,在很多事情都自我定位中又有著不恰當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià),自我否定,有自責(zé)和感。嚴(yán)重到會(huì)有自殺的意念感。(二)認(rèn)知思維。注意力不集中,甚至?xí)洃浟p退,丟三落四的現(xiàn)象時(shí)有發(fā)生,反應(yīng)遲緩,思維不同于往常的靈敏,缺乏動(dòng)力。(三)軀體癥狀。明顯的睡眠障礙,有失眠現(xiàn)象,軀體性疼痛,如頭疼、牙疼、吞咽困難、腰疼等持續(xù)性部位疼痛感,在身體上有明顯的體現(xiàn),體重突然的減輕或者增加等。抑郁癥發(fā)病跟很多因素有關(guān),平時(shí)一定要多注意自己的精神狀態(tài),早發(fā)現(xiàn)早治療。當(dāng)然,如果不幸患上此病,可以在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下服用藥物——阿戈美拉汀片(主要成分阿戈美拉?。┻M(jìn)行治療。阿戈美拉汀是第一個(gè)褪黑素抗抑郁劑,具有褪黑素受體激動(dòng)和5-HT2c受體拮抗雙重作用機(jī)制:①激動(dòng)褪黑素受體作用,調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用,增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平,并促進(jìn)神經(jīng)再生。阿戈美拉汀通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機(jī)制,協(xié)同作用,為日間興趣缺乏、夜間睡眠障礙的抑郁患者提供了新的治療選擇。為了緩

    2021-11-17
  • 失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎

    失眠是一件很痛苦的事情,不少人都是因壓力過大而出現(xiàn)了失眠癥狀。原本工作已經(jīng)很累了,可晚上睡不了個(gè)好覺真的是讓人極其痛苦,第二天精神還會(huì)變差影響正常工作,所以越來越多的人關(guān)注失眠,積極尋找可以助眠的方法。其實(shí)棗椹安神口服液就可以治療失眠,那么,失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎?下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。關(guān)于失眠你知道多少?失眠作為現(xiàn)代人最容易出現(xiàn)的精神疾病,已經(jīng)慢慢成為部分失眠患者的“催命符”,它就像是人們生命衰竭的“催化劑”,慢慢將人們推入衰老的無底深淵,而據(jù)精神健康專家的調(diào)查研究顯示,每一次失眠都相當(dāng)于損耗30分鐘的生命,當(dāng)你拖著疲憊的身軀,面對(duì)鏡中日趨憔悴的容顏,形神疲靡的度過每一天,你還會(huì)繼續(xù)對(duì)失眠無動(dòng)于衷嗎?失眠對(duì)于我們的影響非常大,所以需要積極調(diào)理失眠。而中醫(yī)則認(rèn)為失眠、半夜易醒是臟腑失調(diào)所致,心,肝,脾,肺等器官,無論是哪個(gè)器官發(fā)生了失調(diào)的情況,都會(huì)導(dǎo)致我們出現(xiàn)失眠的情況。因此通過中藥調(diào)理來擺脫失眠是不錯(cuò)的選擇。失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎?失眠患者喝棗椹安神口服液效果是不錯(cuò)的,棗椹安神口服液甄選了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用。棗椹安神口服液養(yǎng)心,益腎,安神,適合長期服用調(diào)理臟腑。更值得一提的是,它不會(huì)產(chǎn)生依賴性、成癮性。另外,做到這些也能助眠1、規(guī)律自己的作息時(shí)間:對(duì)于失眠患者來說,最重要的就是要對(duì)自己的作息時(shí)間進(jìn)行調(diào)整。人體的生物鐘是很重要的,如果平時(shí)的生活不規(guī)律,睡眠習(xí)慣也不好的話,就很容易導(dǎo)致生物鐘紊亂

    2021-11-17
  • 失眠多夢出汗可以服用百樂眠膠囊嗎

    失眠可以說是讓人備受折磨,越來越多的人因壓力大經(jīng)常性的失眠,最讓人難受的是不僅失眠還多夢出汗,真的是睡也睡不好,還一身黏膩?zhàn)屓瞬贿m。聽說眠膠囊可以治療失眠,所以想了解一下失眠多夢出汗可以服用眠膠囊嗎?關(guān)于這一問題我們不妨通過文章內(nèi)容一起了解下吧。關(guān)于失眠多夢出汗,你了解多少?失眠通常指患者對(duì)睡眠時(shí)間或質(zhì)量不滿足并影響白天社會(huì)功能的一種主觀體驗(yàn),包括入睡困難、時(shí)常覺醒及(或)晨醒過早??梢鹑说钠诟小⒉话?、全身不適、無精打采、反應(yīng)遲緩、頭痛、記憶力不集中等癥狀,它的最大影響是精神方面的,嚴(yán)重一點(diǎn)會(huì)導(dǎo)致精神分裂。常見臨床類型有:原發(fā)性睡眠障礙、繼發(fā)性睡眠障礙、假性失眠。失眠雖不屬于危重疾病,但常妨礙人們正常生活、工作、學(xué)習(xí)和健康,并能加重或誘發(fā)心悸、胸痹、眩暈、頭痛、中風(fēng)病等病證。頑固性的失眠,給病人帶來長期的痛苦,甚至形成對(duì)物的依賴,而長期服用物又可引起醫(yī)源性疾病。因此建議通過中醫(yī)中藥進(jìn)行調(diào)理,中醫(yī)認(rèn)為失眠是因?yàn)檠火B(yǎng)心,肝氣郁結(jié),痰火擾心,還有腎虛導(dǎo)致的,需要通過調(diào)整人體臟腑氣血陰陽的功能,改善睡眠狀況,而中醫(yī)藥安全性比較高,且不引起藥物依賴及醫(yī)源性疾患,因而頗受歡迎。然而中藥產(chǎn)品市面上種類也比較多,其中眠膠囊和棗椹安神口服液就備受關(guān)注。多夢出汗可以服用眠膠囊嗎?眠膠囊為膠囊劑主要針對(duì)由于肝郁陰虛型的失眠癥,臨床上用于治療入睡困難、多夢易醒、醒后不眠、頭暈乏力、煩躁易怒、心悸不安等,具有滋陰養(yǎng)心、安神、清熱的功效。此方更適合肝郁陰虛型的失眠患者服用,另外,需要注意的是眠膠囊具有一定的副作用,肝功能不全的患者禁用,有肝病史或者轉(zhuǎn)氨酶異常的患者應(yīng)慎用。部分患者服用后還會(huì)造成血壓血糖升

    2021-11-17
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了,活動(dòng)上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法,是罕見病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限,一般會(huì)通過哭鬧的形式來表達(dá)他們的情緒,有些寶寶無故哭鬧,腹部出現(xiàn)包塊,但是手一按就會(huì)消失,這多是腹股溝斜疝,很多家長對(duì)此憂心忡忡,有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎,會(huì)是罕見病導(dǎo)致的嗎?常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致,鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu),它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合,如果沒能及時(shí)閉合,腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來形成疝;臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱,腹腔壓力增高時(shí)局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎?疝氣不是必須要做手術(shù),要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩,用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長,疝氣可以自動(dòng)消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的,需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會(huì)是罕見病導(dǎo)致的嗎?出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時(shí)還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,不同于其他正常的孩子,還會(huì)有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青,有人說這是蒙古斑,是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 龜鹿藥業(yè)鹿角膠效果好嗎

    上了年紀(jì)的男人最重視的就是補(bǔ)腎,連出去吃飯都要點(diǎn)兩個(gè)腰子、生蠔給自己補(bǔ)一補(bǔ)。其實(shí)男人腎虛是比較常見的問題,可也分腎陰虛和腎陽虛,補(bǔ)腎也不能亂補(bǔ)。平時(shí)生活中如果出現(xiàn)了腰膝酸軟、頭暈、畏寒、夜尿多就要小心了,可能是腎陽虛了,及時(shí)補(bǔ)腎益精很重要。鹿角膠就是不錯(cuò)的補(bǔ)腎產(chǎn)品,那么,龜鹿藥業(yè)鹿角膠效果好嗎?我們一起來看看吧。腎陽虛你真的懂嗎?中醫(yī)認(rèn)為,腎陽虛是由腎中陽氣不足所致,氣之盛衰,關(guān)系到我們的衰老與延年,故養(yǎng)腎補(bǔ)腎。主要由于陽氣失調(diào)導(dǎo)致腎功能下降或減弱,陽熱不足造成的。陽氣具有溫暖四肢和溫暖器官的功能,陽氣不足會(huì)導(dǎo)致氣血衰弱等現(xiàn)象。因此,腎陽虛患者會(huì)有四肢冰冷,面色蒼白,多排尿,腰膝酸軟和精神疲勞等癥狀。而古話說:“腎氣一虛,腰必痛矣?!蹦I主骨生髓,如果腎精不足,骨的支撐力就會(huì)減弱,那么,首先受到影響的就是腰部。除此之外陽虛腎虧還會(huì)出現(xiàn)、筋骨萎軟、怕冷等癥狀,平時(shí)要多加注意,積極溫陽補(bǔ)腎。鹿角溫陽補(bǔ)腎不錯(cuò)之選!鹿角是一味中藥,它是從梅花鹿或馬鹿頭頂脫下來的角,所以非常的珍貴,一般市面上很難買到真正的鹿角,但是還是阻擋不了人們對(duì)鹿角的喜愛,因?yàn)樗鼘?duì)身體的好處是十分多的。鹿角的功效與作用中,壯陽的效果奇佳看,在中醫(yī)中就有著鹿角壯陽補(bǔ)腎的記載,在中醫(yī)中是這樣認(rèn)為的,鹿角是性情大熱,能夠走腎精和肝經(jīng),有著補(bǔ)益精血,增強(qiáng)筋骨的作用,同時(shí)它還能治療肝腎不足引起的不育癥,對(duì)于男性陽痿、攝精不強(qiáng)以及腰膝酸軟都有著極好的治果,同時(shí)對(duì)于女性的月經(jīng)不調(diào)等癥狀也是能夠治療的。那么,龜鹿藥業(yè)鹿角膠效果好嗎?龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽補(bǔ)腎原藥,用鹿角藥經(jīng)熬制、濃縮提取而成的膠塊中藥,至今已有2000多年的歷史了,為傳統(tǒng)的滋補(bǔ)上

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    2021-11-16
  • 晚上睡覺盜汗的治療方法哪個(gè)好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來越高,生活習(xí)慣也越來越不規(guī)律,因此容易透支身體。而身體被透支有一個(gè)很重要的信號(hào)就是晚上睡覺總是出汗,這類現(xiàn)象也被稱之為夜間盜汗,這種癥狀讓人非常難受,所以比較關(guān)心晚上睡覺盜汗的治療方法哪個(gè)好,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個(gè)病證名,是以入睡后汗出異常,醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人,有的一入睡即盜汗出,有的入睡至半夜后盜汗出,有的剛閉上眼睛一會(huì)兒即盜汗出。中醫(yī)對(duì)盜汗很早就有比較深 刻的認(rèn)識(shí),在春秋戰(zhàn)國時(shí)期成書的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱為“寢汗”?!皩嫛笔侵杆X,有個(gè)成語叫“廢寢忘食”,是說顧不得睡覺并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺的時(shí)候出汗。到了漢代,醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書中,形象地用“盜汗”來命名人們?cè)谒瘔糁谐龊惯@種病癥。自此以后,歷代醫(yī)家均沿用此名,中醫(yī)認(rèn)為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種,一種屬生理性的,一種屬病理性的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為,小兒代謝旺盛,活潑好動(dòng),出汗往往比成人量多,屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗,醒后即止,多屬虛勞之癥,尤以陰虛者多見。中醫(yī)的說法是“陰虛則盜汗”,“陽虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗,就要小心可能是腎陰虛,虛則陽盛,虛熱內(nèi)生,陰氣空虛,睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中,表無護(hù)衛(wèi),肌表不密,榮中之火獨(dú)旺于外,蒸熱,迫津外泄則汗。醒則氣固于表,玄府密閉而汗止陰。不僅如此,陰虛的人骨質(zhì)較脆,這在中醫(yī)里叫骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來非常不利的影響,那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得,那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日?;顒?dòng)所導(dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂器演奏或者體力勞動(dòng),以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時(shí),也會(huì)感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響,是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會(huì)有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題,這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽,還有的孩子甚至一言不發(fā),看到感興趣的東西也只是用手指指,這些其實(shí)都是語言落后的跡象,有的家長擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn),那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響,是MPS2嗎?語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達(dá)能力不強(qiáng),比同齡平均水平落后,理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說,語言確實(shí)是一項(xiàng)工具,承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說,人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了,到三歲就會(huì)形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們?cè)趦簳r(shí)的語言雖然時(shí)常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題,大多數(shù)問題會(huì)隨著年齡的增長而逐漸消失??墒?,有些孩子的語言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時(shí)間比正常水平晚上半年,那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響?影響社交不說,對(duì)于孩子自信心的樹立也是一種打擊,而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對(duì)于孩子的語言表達(dá)能力總是給予了厚望,所以有的父母在孩子很小的時(shí)候就報(bào)了各種語言類的輔導(dǎo)班,希望自己的孩子能盡快提高自己的表達(dá)能力,然而對(duì)于那些發(fā)育延遲的孩子來說,說好一句話都很難,更別提表達(dá)了,兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?語言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達(dá)到他們這個(gè)年齡段的語言發(fā)展要求,可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢,并且可能無法表達(dá)自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會(huì)有包括聽覺、言語和認(rèn)知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外,還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。除此以外,家長還要做好以下工作,幫助孩子恢復(fù)語言功能:和孩子說話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁?。描述你拿著什么,你看到什么,你感覺如何,你聽到什么,聞到什么,嘗到什么。說說這些!你的孩子會(huì)從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語在這個(gè)策略中,你將繼續(xù)使用上面描

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動(dòng)者,隨著年齡的增長,肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制,一些簡單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時(shí),肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制,而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

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