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  • 長(zhǎng)期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療?

    咳嗽雖然很常見(jiàn),但是誰(shuí)也不想被它糾纏,因?yàn)槎鄶?shù)情況下咳嗽都是某一個(gè)疾病存在的信號(hào),尤其是咳嗽伴發(fā)咳痰的時(shí)候,痰對(duì)我們來(lái)說(shuō)并不陌生,對(duì)呼吸也存在一定的影響,長(zhǎng)期不治療影響更大,那么長(zhǎng)期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療呢?長(zhǎng)期咳嗽有痰是怎么回事?上呼吸道感染因?yàn)樯虾粑栏腥镜臅r(shí)候,鼻腔黏膜已經(jīng)開(kāi)始發(fā)炎,此時(shí)再吸入干燥空氣,就會(huì)使得鼻腔更難受,還會(huì)使得咳嗽加重。因此首先要讓房間空氣不要太過(guò)干燥,濕潤(rùn)一些,可以使用加濕器等輔助,或者是掛濕毛巾、拖地等,或在房間里放一盆清水也可以增加房間空氣的濕度。支氣管炎支氣管炎發(fā)生可導(dǎo)致肺部支氣管通道的粘膜發(fā)炎,當(dāng)受刺激的膜膨脹時(shí),它會(huì)縮小或關(guān)閉肺部的微小氣道,導(dǎo)致長(zhǎng)期咳嗽,伴有痰和偶爾呼吸困難。咽喉炎咽喉炎是由細(xì)菌引起的一種疾病,咽炎咳嗽是刺激性干咳,痰少或沒(méi)有,自覺(jué)咽中有異物,咽癢。吐之不出,咽之不下,有明顯異物刺激感,接著陣發(fā)性咳嗽,以晨起或夜間睡前為重,每遇感冒傷風(fēng)病情加重,平素咽部經(jīng)常發(fā)出“啃啃”聲或呈單咳聲。在急性發(fā)作時(shí),每因劇烈咳嗽而引起惡心嘔吐,這也是咽炎咳嗽的癥狀??梢?jiàn)長(zhǎng)期咳嗽有痰多是疾病因素導(dǎo)致的,那么癥狀持續(xù)不緩解應(yīng)該使用正確的藥物進(jìn)行治療,而中成藥可以治療多種病因引發(fā)的咳嗽有痰,并且可以進(jìn)行多方干預(yù),與西藥比起來(lái)長(zhǎng)期使用也不會(huì)產(chǎn)生耐藥性。連花清咳片以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo),傳承經(jīng)典古方,融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個(gè)經(jīng)典方,集合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),結(jié)合現(xiàn)代先進(jìn)中藥制備工藝,研制成功的現(xiàn)代中成藥。具有止咳快,化痰效果佳的優(yōu)勢(shì),全方包含了多種中藥成分,配伍既能止咳、祛痰、化痰、促進(jìn)排痰,又能清

    2021-11-23
  • 老是半夜咳痰怎么回事?離不開(kāi)這個(gè)因素

    當(dāng)人體健康出現(xiàn)問(wèn)題時(shí),很容易就會(huì)受到細(xì)菌和病毒的侵?jǐn)_,比如咳嗽這個(gè)癥狀就經(jīng)常發(fā)生了,大部分人咳嗽的時(shí)候也會(huì)咳痰,而且多是在半夜咳嗽的厲害,雖說(shuō)我們對(duì)痰并不陌生,但是它依然是帶給了我們?cè)S多煩惱,尤其是半夜咳痰加劇的時(shí)候睡不好是常有的事,老是半夜咳痰怎么回事呢?很多人在白天都不會(huì)主動(dòng)去找咳嗽的原因,到了晚上咳得不行才會(huì)急匆匆地跑去急診去看病。但事實(shí)上,咳嗽的起因很早就隱藏在我們體內(nèi)了。如果發(fā)現(xiàn)的話,一定要盡早的處理。老是半夜咳痰怎么回事?老是半夜咳嗽是因?yàn)槁灾夤苎谆颊咭归g肺部器官支氣管分泌物增加,人處于熟睡狀態(tài)不能及時(shí)將痰排出,夜間變換體位改變睡姿時(shí),分泌物刺激支氣管平滑肌收縮,導(dǎo)致晚上咳得厲害。半夜咳痰該如何治療?半夜咳嗽的患者,不妨選擇中成藥連花清咳片進(jìn)行治療,該藥以“宣肺泄熱,化痰止咳”為治療核心,融匯了宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯;還使用了明代吳又可《溫疫論》使用大黃的經(jīng)驗(yàn),同時(shí)現(xiàn)代研究證實(shí),連花清咳片可以從多個(gè)靶點(diǎn)抑制呼吸道炎癥的發(fā)生和發(fā)展,連花清咳片可增加排痰量,促進(jìn)痰液的排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓大量痰液留在氣管中,具有止咳、化痰、解熱等多重功效,針對(duì)半夜咳痰能夠清根肅源,止咳更治咳。以上就是關(guān)于“老是半夜咳痰怎么回事?”的內(nèi)容,半夜咳嗽畢竟對(duì)睡眠的影響是很大的,所以應(yīng)該盡快治療,除了藥物,建議大家在半夜咳嗽時(shí),可以嘗試按揉太淵穴,既方便又省事,太淵穴是肺經(jīng)的原穴,按揉可以提升中氣,降低氣道阻力,同時(shí)從側(cè)面幫助止咳化痰,何樂(lè)而不為呢?

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn),很多家長(zhǎng)朋友也不會(huì)認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來(lái)說(shuō)一說(shuō)小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險(xiǎn),通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過(guò)閱讀上文,相信大家對(duì)于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺(jué)時(shí)有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會(huì)造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型的患兒會(huì)有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測(cè)包括尿GAG檢測(cè)、IDS酶活性檢測(cè)、IDS基因檢測(cè),其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查?;純捍_診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長(zhǎng)期反復(fù)感冒,且伴有聽(tīng)力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見(jiàn)病因素家長(zhǎng)才能

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)朋友對(duì)于孩子的關(guān)心可以說(shuō)是無(wú)微不至,就像寶寶睡眠這樣的問(wèn)題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心,因?yàn)樗吆粑鼤和M瑯右部赡苁且患浅NkU(xiǎn)的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲(chǔ)存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開(kāi)始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國(guó)醫(yī)學(xué)水平的提升,越來(lái)越多的罕見(jiàn)病有了應(yīng)對(duì)措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問(wèn)題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時(shí)就醫(yī),以便及早采取針對(duì)性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺(jué)有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?,那么有可能是疾病因素?dǎo)致的,建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見(jiàn)病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見(jiàn)病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來(lái)說(shuō)一說(shuō)毛發(fā)重與罕見(jiàn)病的關(guān)系。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個(gè)活產(chǎn)新生兒中有1個(gè)LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒(méi)有毒性,但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時(shí)多,部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見(jiàn)舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——MPSⅡ,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。由此看來(lái),孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?老感覺(jué)上呼吸道阻塞可能與罕見(jiàn)病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,想必大家對(duì)于“孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂(lè)的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題?;加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見(jiàn)。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見(jiàn),所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限,連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對(duì)稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見(jiàn),所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見(jiàn)的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開(kāi)始可能顏色會(huì)有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開(kāi)始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?;純弘S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛(ài),臉型幼態(tài)稚嫩,就算五官?zèng)]有長(zhǎng)開(kāi)看起來(lái)也還是那么可愛(ài)、還看,隨著年齡的增長(zhǎng),卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不好看,面貌越來(lái)越平庸,顏值也不再存在,五官粗糙不堪,兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎??jī)和骞俅植谑窃趺椿厥?,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)的別稱,這是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退?;加蠱PSⅡ,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似,多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;不止五官出現(xiàn)變化,身體的其他系統(tǒng)也會(huì)受累,比如咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺(tái)灣患者的數(shù)據(jù)可以得知,MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是,100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,家長(zhǎng)不放心,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷??梢?jiàn)MPSⅡ患兒無(wú)論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下,治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見(jiàn)病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來(lái)都很相似,當(dāng)其中幾個(gè)在一起,他們看起來(lái)就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢(shì)。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過(guò)后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎??jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門診比較常見(jiàn)的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了,活動(dòng)上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法,是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限,一般會(huì)通過(guò)哭鬧的形式來(lái)表達(dá)他們的情緒,有些寶寶無(wú)故哭鬧,腹部出現(xiàn)包塊,但是手一按就會(huì)消失,這多是腹股溝斜疝,很多家長(zhǎng)對(duì)此憂心忡忡,有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎,會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎?常見(jiàn)的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致,鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu),它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合,如果沒(méi)能及時(shí)閉合,腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來(lái)形成疝;臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱,腹腔壓力增高時(shí)局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎?疝氣不是必須要做手術(shù),要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩,用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長(zhǎng),疝氣可以自動(dòng)消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的,需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎?出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時(shí)還出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,不同于其他正常的孩子,還會(huì)有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青,有人說(shuō)這是蒙古斑,是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說(shuō)這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問(wèn)題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽:兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記,有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑,而這個(gè)也就是俗稱的蒙古斑,有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆,那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎?蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥,蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響,畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說(shuō),心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記,實(shí)則是罕見(jiàn)病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長(zhǎng),有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語(yǔ)言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來(lái)非常不利的影響,那么家長(zhǎng)要如何來(lái)發(fā)現(xiàn)這一問(wèn)題并解決呢?首先我們要知道孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無(wú)語(yǔ)句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語(yǔ)言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語(yǔ)句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語(yǔ)。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語(yǔ)言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來(lái)或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

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