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  • 老人一直咳嗽痰多該怎么辦?

    眾所周知,秋冬季節(jié)咳嗽咳痰的人不在少數(shù),究其原因,跟天氣變涼,空氣質量變差有很大的關系,而老年人由于身體狀況的影響,經(jīng)??人钥忍狄哺@個原因有關,那么老人一直咳嗽痰多該怎么辦?可以吃什么藥治療呢?一直咳嗽痰多小心老慢支“老慢支”的主要表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰,以清晨為重,痰黏稠不易咳出,痰多呈白色黏液泡沫狀。而老年人由于體質因素的影響,在感染或受寒后,病情迅速加劇,痰量增多,黏稠度增加或呈黃色膿性痰。病毒和細菌所引起的感染是慢性支氣管炎繼發(fā)感染和加劇病變發(fā)展的重要因素,粉塵、大氣污染、刺激性煙霧、長期吸煙的慢性刺激是主要病因之一,氣候寒冷,過敏因素也是發(fā)病的誘因。機體抵抗力減弱,呼吸道局部防御功能降低是引發(fā)慢性支氣管炎的內因。吸煙在慢性支氣管炎的病程中也起著重要的作用。老人一直咳嗽痰多該怎么辦?老人一直咳嗽痰多可以采用食療、藥物、鍛煉相結合的方式來進行治療。食療:食療的方式比較多,比如甘草雪梨煲豬肺:甘草10克、雪梨2個、豬肺約250克。具體做法是將梨削皮切成塊,豬肺洗凈切成片,擠去泡沫,與甘草同放砂鍋內。加冰糖少許,清水適量小火熬煮3小時后服用,每日1次。具有潤肺除痰作用,適用于咳嗽不止者。藥物:嚴重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病,統(tǒng)稱慢阻肺。如果不及時治療,一旦疾病進展,體內肺組織就會逐漸喪失功能,久而久之,當余下的肺組織不足以承擔人體呼吸的重任時,會因呼吸衰竭而死亡。針對于長期咳嗽有痰的癥狀,建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進行治療,比如可以使用連花清咳片。研究證實連花清咳片明顯抑制氣道炎癥,降低痰液的黏稠度,連花清咳片可增加排痰量,促進痰液的排出,痰液排出后可以減輕氣管、支

    2021-11-18
  • 咳嗽有痰服用止咳寶片見效快嗎?

    隨著天氣的變冷,呼吸道疾病的高發(fā)季也就到了,平時有咳嗽、咳痰等不適表現(xiàn)的人也越來越多了……許多人不把這些癥狀當回事,覺得不必大驚小怪,但若癥狀持續(xù)的時間太長,可就要注意了要及時治療,那么咳嗽有痰服用止咳寶片見效快嗎?痰是由肺和氣道排出的病理性粘液。如果人體被有害微生物如細菌、病毒等入侵時,會致支氣管黏膜受損,產生大量痰液,而痰中一般存在大量的細菌、病毒等。也就是說咳痰常與感染性疾病有關,如上呼吸道感染、肺炎、支氣管炎、肺結核、慢阻肺等??人杂刑禃r不必驚慌,首要的就是止痰,平時說多喝水這句話是有一定道理的,而咳嗽有痰最好就是要多喝溫水,能起到緩解作用,這是因為溫水對治療支氣管炎和呼吸道感染引發(fā)的咳嗽有非常好的效果,還可以起到一定的預防作用??人杂刑捣弥箍葘毱娦Э靻??止咳寶片有理肺祛痰、止咳平喘的作用。用于外感咳嗽、痰多清稀、色白而黏、咳甚而喘或原有咳喘、痰多不易咯出等。同時需要患者們注意的是孕婦、嬰兒及哺乳期婦女忌服。還要將藥品放在兒童不能接觸到的地方,以免誤食。另外止咳寶片含氯化銨,肝腎功能異常者及老年患者慎用。止咳化痰當屬連花清咳片咳嗽有痰可以試試連花清咳片,連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導,集合了傳統(tǒng)經(jīng)典名方東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯,還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗,是采用了臨床實踐研制的專利創(chuàng)新中藥,全方具有“宣肺泄熱、化痰止咳”的功效。連花清咳片整方肅肺止咳、清肺化痰、透邪達表、使肺氣上下宣達條暢、痰消咳止,研究表明它具有顯著的止咳作用,能減少單位時間內的咳嗽次數(shù)。對伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分

  • 咳嗽嘔吐有什么止咳化痰的妙招嗎

    干燥的秋冬季節(jié)又要到來了,身邊又涌現(xiàn)出咳聲不斷的人,尤其在空氣質量也不好的天氣,這對于患者朋友來說可是雙重的壓力,很多朋友在咳嗽的同時也會有痰,由于一直咳嗽嗓子發(fā)干嘔吐的也大有人在,想要緩解這一系列癥狀出現(xiàn)的辦法其實是有很多的,接下來就跟小編一起了解一下,咳嗽嘔吐有什么止咳化痰的妙招嗎?化痰止咳一直都是生活中關于養(yǎng)生的一個重要的話題,因為每年都會涌現(xiàn)出很多咳嗽咳痰嘔吐的人,人們也在嘗試著用諸多的辦法來解決這些難纏的癥狀,無論是食物還是藥物都做過大膽的嘗試。白蘿卜白蘿卜能清熱化痰、生津止咳、益胃消食,生食可治療熱病口渴、肺熱咳嗽、痰稠等癥,若與甘蔗、梨、蓮藕等榨汁同飲,效果更佳。民間常說:白蘿卜性味偏冷,體質虛冷、氣管不好的人不宜常吃。其實白蘿卜對肺熱型感冒咳嗽,有很好的止咳效果;此外,白蘿卜內含有殺菌素,對于咽喉腫痛咳嗽咳痰的癥狀,可把白蘿卜切成小塊,加入蜂蜜,一小時后,籮卜即會流出汁液,服下,對咳嗽咳痰有益。鹽蒸橙子橙子含有橙皮油和那可汀,可以起到止咳的功效,因而,鹽蒸橙子對咳嗽有一定的治療作用。把橙子洗凈,用清水浸泡20分鐘,去掉橙子表皮的果蠟。在橙子的頂部平切一刀,露出少量果肉,形成一個橙子盅,在果肉上撒少量的食鹽,用筷子戳幾下,然后蓋上切下的橙子蓋子。將弄好的橙子放進蒸鍋中,大火燒開蒸鍋中的水,然后再小火蒸15分鐘即可。當然想要快速止咳的話,藥物治療是少不了的,如果咳嗽伴有黏痰和膿性分泌物時不宜立即使用鎮(zhèn)咳藥,否則,痰液不能及時被排出,滯留于呼吸道及肺部,易引起其他(如:肺氣腫、支氣管擴張等)多種呼吸道并發(fā)癥。所以,對于痰咳患者,“要先化痰,再止咳”,使呼吸道的炎性分泌物——痰

  • 感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療

    一旦患上呼吸道疾病,免不了會出現(xiàn)咳嗽,有時還會伴有咳痰的表現(xiàn),痰液就是從呼吸道里面產生的變質的粘液,需要用力咳出來才會讓呼吸道變得干凈和順暢,如果痰液不清除,疾病會慢慢變得更嚴重,嚴重時會堵住呼吸道,出現(xiàn)呼吸困難的表現(xiàn)。感冒是最常見的呼吸道疾病,有的人咳白痰,有的人咳黃痰,那么感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療呢?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰是怎么回事?黃痰痰的顏色是黃色的話,一般預示著身體已經(jīng)被感染,這類患者,會伴隨著肺炎、感冒、支氣管炎、慢性阻塞性肺炎。從中醫(yī)角度分析的話,黃色的痰是體內內熱嚴重,屬于熱咳的一種表現(xiàn),由體內熱邪所引起,還會伴隨口干舌燥、煩熱、喉嚨干癢等癥狀。平時多吃一些化痰的食物,比如柿子、銀耳就是很好的選擇,一日三餐的飲食要盡量清淡。白痰白痰若是顯得比較稀,很有可能就是風寒引起的,出現(xiàn)稀薄的白痰時,還會感覺到頭痛,或者是其它的不適。如果出現(xiàn)的白痰比較稀薄,同時還有起泡的現(xiàn)象,就是肺部受到寒氣的侵襲了,才會影響到肺部的健康,從而出現(xiàn)稀薄且起泡的白痰。若白痰是稀的,咳嗽聲卻比較重,這樣的情況,十有八九是體內的濕氣比較重,就是出現(xiàn)濕痰了。感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰多是呼吸道感染的一種表現(xiàn),那么針對這種情況出現(xiàn)的咳嗽可以使用連花清咳片來進行治療。對患者來說,化痰止咳是首要目標,連花清咳片采用了多種止咳中藥,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止。研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時間內的咳嗽次數(shù)。如果咳中帶痰也不用擔心,連花清咳片可以通過減少氣道分泌物來消除痰產生的根本問題;有黏痰者,它還能夠起到稀釋

  • 感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎

    感冒和支氣管炎都會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,這是比較常見的一種現(xiàn)象,而關于二者之間的關系,人們對此有諸多的疑問,支氣管炎和感冒很多時候也會伴有咳痰的表現(xiàn),那么就會有人會問了:感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?今天就讓我們來具體了解一下這個問題。雖然說咱們平常說的“感冒”,是上呼吸道感染的一種,醫(yī)生也會用“感冒”代指上呼吸道感染。而支氣管炎屬于下呼吸道感染范疇內的疾病,二者之間的關系是如何的呢?那么感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?感冒后出現(xiàn)白痰,從中醫(yī)的角度來說,是由于風寒感冒所造成的,風寒感冒表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、白痰、流涕、惡寒、身上無汗等癥狀,而風寒感冒所導致的惡寒、發(fā)熱有一個特征,就是惡寒重,發(fā)熱輕。痰和鼻涕的顏色是白色,舌苔也是白色的。感冒性咳嗽后吐白痰是有可能引發(fā)支氣管炎的,一般來說這都是因為病毒侵入支氣管導致的,多數(shù)情況下,支氣管炎是由感冒引起的,支氣管炎咳嗽的時候吐出白痰是因為支氣管里面有炎癥而一些白細胞為了抵抗外界的病菌而死亡,于是就會出現(xiàn)白痰這樣的情況,這是身體自然而然的代謝廢物,但如果痰過于粘稠,沒有辦法從喉嚨里面排出,就會影響到人們的呼吸情況,嚴重者會出現(xiàn)呼吸困難。對此,應該及時采用止咳化痰的藥物來進行治療,比如連花清咳片,連花清咳片選用了多種止咳中藥,既能止咳、祛痰、化痰、促進排痰,又能清解肺熱,消除肺部炎癥,比如該藥方中的桔??梢蚤_宣肺氣、祛痰寬胸,利于排出肺中壅滯的熱痰;甘草甘潤平和、補益肺氣、潤肺止咳;清半夏治療咳嗽痰多,是祛色白之濕痰、寒痰之要藥;前胡既能祛痰以除肺氣之壅塞,又能降氣以止肺氣之上逆,為治療喘咳、痰稠要藥。諸藥結合在一起,無論是支氣管炎還是感冒咳嗽

  • 風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎

    深秋夜寒,很多時候到了秋季,由于從炎熱的夏季剛剛過度的關系,到了這個季節(jié),部分人會因為適應不過來溫度的變化而導致身體出現(xiàn)各種不適表現(xiàn),比如會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,在中醫(yī)看來這屬于風寒咳嗽的證型,所以遇到這種情況應該及時使用正確的藥物進行調理,那么風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎?中醫(yī)認為,咳嗽是指外感或內傷等因素,導致肺失宣肅,肺氣上逆,沖擊氣道,發(fā)出咳聲或伴咯痰為臨床特征的一種病證。分為外感咳嗽與內傷咳嗽,外感咳嗽病因為外感六淫之邪;內傷咳嗽病因為飲食、情志等內傷因素致臟腑功能失調,內生病邪??梢姡飧锌人耘c內傷咳嗽,均是病邪引起肺氣不清失于宣肅,迫氣上逆而作咳。其中外感咳嗽中有風寒咳嗽、風熱咳嗽和風燥咳嗽之分,內傷咳嗽包括痰熱咳嗽、痰濕咳嗽和陰虛肺燥咳嗽。風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎?強力枇杷膏主要功效是養(yǎng)陰斂肺、止咳祛痰,用于治療上呼吸道感染、支氣管炎所引起的咳喘、痰多等癥狀。強力枇杷膏用以醫(yī)治痰熱傷身引發(fā)的咳嗽長久難愈,痰少而黃或干咳無痰者。但是強力枇杷膏也不建議長期服用,會引起藥物中毒或者依賴性,有糖尿病的患者不能口服強力枇杷膏,因為這個藥物比較甜。連花清咳片可治療多種因素導致的咳嗽連花清咳片無論是對于風熱咳嗽還是痰熱咳嗽、痰濕咳嗽都有不錯的治療效果。連花清咳片采用了多種止咳中藥,同時配以山銀花清熱解毒,善散肺經(jīng)熱邪,與連翹配合有助于清肺中郁熱;大黃能瀉下攻積,清熱瀉火,其通便瀉下之力使肺部火熱之邪從大便排出,而肺部炎癥得以解除,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止。現(xiàn)代研究也表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時間內的咳嗽次數(shù)。還可增加排痰量,促

  • 半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?

    咳嗽的癥狀在生活中最常見不過了,而有的人半夜咳嗽的厲害白天不咳嗽就很擾人,半夜正是大家睡的正香的時候,經(jīng)常在半夜咳嗽不僅會影響自己的睡眠,還會影響到身邊伴侶和家人的睡眠,這就讓人很煩惱了,那么半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?咳嗽的過程如下咳嗽是呼吸道自我保護的反射性防御行為,一個完整的咳嗽動作要經(jīng)歷多個環(huán)節(jié),而這些復雜而協(xié)調的動作是由刺激神經(jīng)末梢感受器產生沖動,經(jīng)傳入神經(jīng)興奮延髓的呼吸中樞,再由呼吸中樞發(fā)出沖動,經(jīng)傳出神經(jīng)作用于肋間肌、膈和聲門等而暴發(fā)咳嗽及咳痰,感受器沖動的傳入咳嗽中樞和咳嗽中樞興奮的傳出主要通過迷走神經(jīng)。白天的時候,迷走神經(jīng)的興奮度相對來說不是很高,所以我們會感覺到白天的咳嗽往往不是很嚴重,而到了夜晚睡覺以后,由于迷走神經(jīng)的興奮度會增加,支氣管平滑肌收縮,使支氣管的管腔變形縮小,呼吸道的敏感性增加,再加上呼吸道分泌物的刺激,咳嗽就會變得更加劇烈和頻繁,這就是晚上咳嗽厲害的關鍵原因。半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?穴位按摩:太淵穴位于腕掌側橫紋橈側,橈動脈搏動處。用拇指指腹按揉打圈,在半夜咳嗽時,按揉太淵穴是非常方便省事又管用的。太淵穴是肺經(jīng)的原穴,按揉可以提升中氣,使肺部呼吸功能加強,降低氣道阻力,可以補肺益氣,止咳化痰,通經(jīng)復脈。淡鹽水:夜間咳嗽可能是因為嗓子里有衣服纖維、動物毛發(fā)、灰塵顆粒等東西,引起喉嚨發(fā)癢才會不停的咳嗽,而淡鹽水對口腔有消毒作用,可以打通喉嚨通道,使呼吸暢通,緩解咳嗽癥狀。倒一杯涼開水,放入一勺鹽,反復漱口幾次,直到咽喉癢癢的感覺減輕,咳嗽也會快速緩解。鎮(zhèn)咳藥:現(xiàn)代中成藥連花清咳片集合了麻杏石甘湯和清金化痰湯兩個經(jīng)典名方,同時也應用了明代

    2021-11-18
  • 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療,是MPS2嗎

    只要是和寶寶有關的問題,家長朋友都不會錯過,有的孩子會有阻塞性睡眠呼吸暫停的問題,小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療是怎樣的?會是MPS2嗎?一般,剛入睡時寶寶的呼吸會比較急促一些,慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩,然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停,之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后,這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時間已經(jīng)超過了10秒,比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的,這種情況不那么常見,一般稱之為“睡眠呼吸暫?!薄P鹤枞运吆粑鼤和5闹委熞胫委熜鹤枞运吆粑鼤和?,應該先找出病因,如果孩子同時有外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累,睡眠呼吸暫停是其中之一的表現(xiàn),還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上

  • 小兒膝關節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎

    膝關節(jié)屬于人體非常重要的關節(jié),我們腿部之所以能夠自由活動主要是依靠它,想想如果膝關節(jié)出了問題,日常的正?;顒邮菦]有辦法進行的。那么小兒膝關節(jié)活動受限怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒膝關節(jié)活動受限,是亨特綜合征嗎?如果沒有參加過任何的劇烈運動膝蓋卻感覺不能彎曲,出現(xiàn)疼痛,則很有可能是因為沒有休息好造成或者是久站不動,導致膝蓋承受了過量重力,還會有輕微水腫現(xiàn)象,這時可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進行按摩,一般兩天就會有好轉。如果是疾病因素導致的,就沒有那么簡單了,黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),膝關節(jié)活動受限可能與此有關。患有此病的患兒還會同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術等。如果發(fā)現(xiàn)上述的異常表現(xiàn)出現(xiàn)在寶寶的身上,建議去當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,經(jīng)過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。綜上所述,小兒膝關節(jié)活動受限有可能是亨特綜合征導致的,治療要采取相應的酶替代治療護或者其他治療方式,不過也不排除其它病變情況,所以在發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)膝關節(jié)活動受限疼痛時一定要及時到醫(yī)院接受診治,查明病因對癥治療,以免延誤病情增加治療難度。

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖在人體內積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常,患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會有持物無力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關,比如像木工、程序員、廚師等職業(yè),長期過度使用腕部,腕管內壓力就會反復出現(xiàn)變化,引起正中神經(jīng)損傷,導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn),患兒還會有外貌上的改變,比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象,骨骼畸形、步態(tài)異常、關節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,包括患兒存在語言發(fā)育遲緩,走路遲、學習障礙,患兒的認知功能下降,癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是關于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事,會有家長說孩子睡覺總是“打呼?!?,有時候睡著睡著就沒了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產生震動而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫停可能與此有關。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點,很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的,比如抓硬幣這樣的一般動作,小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量,肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié),前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的,當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常,進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。其次,患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當鼻咽部存在大量細菌的時候,這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關,黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開,通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會比較好奇,下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合,并且缺損較大,腹腔內的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內就像有一顆“”,隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史:有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 小兒上呼吸道反復感染,是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時,感染不能及時控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染,是罕見病嗎”的相關介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當然也不例外,尤其是做了疝氣手術之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術中最常見的疾病,在胚胎時期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關閉不完全,導致腹腔內的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進入陰囊內,即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術后反復發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術后反復發(fā)燒的情況,這個時候就要結合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒???是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復呼吸道感染,是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因,這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史:有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時,致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?;純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡:⒆?,存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術,疝氣修補術、鼓膜造孔術,腺樣體切除術,扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個罕見病了,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導致糖胺聚糖(GAGs)在體內積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家

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