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  • 小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現在手腕的感覺異常，患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛，會有持物無力感，那么小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎？小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關，比如像木工、程序員、廚師等職業(yè)，長期過度使用腕部，腕管內壓力就會反復出現變化，引起正中神經損傷，導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現，患兒還會有外貌上的改變，比如表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬等表現。以上表現多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統都有可能受累，早期癥狀以軀體癥狀為主，包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現象，骨骼畸形、步態(tài)異常、關節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經系統可能會出現發(fā)育遲緩，包括患兒存在語言發(fā)育遲緩，走路遲、學習障礙，患兒的認知功能下降，癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事，會有家長說孩子睡覺總是“打呼?！?，有時候睡著睡著就沒了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產生震動而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現，小兒睡眠呼吸暫?？赡芘c此有關。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復感染；外貌表現為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?、固執(zhí)、攻擊性表現；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現，這些表現都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現上述這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統受累所出現的癥狀表現。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點，很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現，緩慢進展型可晚幾年出現。主要表現為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統受累所出現的癥狀表現。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的，比如抓硬幣這樣的一般動作，小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現之一，還有可能出現典型面容，表現為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小。其次，患兒還會出現反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現。關節(jié)攣縮是患者早期會出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統表現為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？你是否發(fā)現孩子出現睡覺時有打鼾的表現，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現，所以這可能是孩子出現睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診做相關檢查?；純捍_診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現孩子出現長期反復感冒，且伴有聽力不好，出現明顯的打鼾、呼吸急促的表現，應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見病因素家長才能

  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關心可以說是無微不至，就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外，孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？大多數情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型，是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內并在體內開始積聚，造成漸進性損傷。最早出現的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎”的相關介紹，隨著我國醫(yī)學水平的提升，越來越多的罕見病有了應對措施，并在一定程度上解決了患者的用藥問題，如果發(fā)現寶寶有上述的異常表現一定要及時就醫(yī)，以便及早采取針對性的治療

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統，出現多種臨床表現。關節(jié)攣縮是患者最早出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統表現為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現比較容易發(fā)現，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎？毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現象，今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關系。罕見病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經發(fā)現的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內累積。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現。MPSⅡ型患兒可出現多種臨床表現面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多，部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：常見舌頭變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統：頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現上述異常表現要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。由此看來，孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關，要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題?；加袊乐豈PS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療?；加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?；颈憩F為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現上述的異常情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現早治療可以改善患者的生活質量和預后，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對稱且大多是單數，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現，剛開始可能顏色會有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，比如患兒的背部出現大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看，隨著年齡的增長，卻發(fā)現卻發(fā)現孩子越來越不好看，面貌越來越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致多器官組織的損傷和功能減退。患有MPSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似，多表現為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現變化，身體的其他系統也會受累，比如咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。根據HOS臺灣患者的數據可以得知，MPSII患者主要出現的臨床癥狀是，100%出現面容粗陋，98.2%出現爪形手，96.4%出現關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現疝氣，85.7%出現肝脾腫大，85.7%出現瓣膜疾病，82.1%出現心臟雜音，82.1%出現毛發(fā)濃密。出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，家長不放心，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?？梢奙PSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現。黏多糖貯積癥2型最早出現的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據發(fā)病年齡及臨床表現可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經系統、心血管系統和呼吸系統。癥狀進展較快，患兒可出現反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經系統退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神經系統?；純壕哂姓ＵJ知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現寶寶出現異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病?；純河捎隗w內缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題?；純簳虼顺霈F多種器官的不同表現，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶??；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染；患兒隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現寶寶有相關的異常表現建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現的癥狀，攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現以上這些表現，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標準治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果孩子出現諸如上述的相關癥狀，應該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統受累，如出現典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經系統、呼吸系統、心血管系統、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒荩憩F為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，包括累及到骨骼系統出現多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統損傷幾乎是

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復出現，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現小兒疝氣老是反復的表現，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等等，建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統，出現多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復發(fā)生的疝氣，應該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。疝氣一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠洠捍嬖谡J知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導致這些糖蛋白在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關節(jié)攣縮導致走路呈現彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結構，用于構建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內貯積累及到多個器官系統出現異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。如果寶寶出現上述異常表現要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

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