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  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關節(jié)痛，為什么小孩也會關節(jié)痛，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎

    關于失眠大家腦袋里首先想到的就是睡不著覺，或者睡覺的質量不高。而這種看似無害的睡眠質量差其實對我們的影響是非常大的，小到會影響到白天精神差無心工作，大到會影響身體健康，導致疾病纏身，所以患有失眠一定要積極治療。不少人對經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎比較關心，下面通過文章內容看看吧。關于失眠，看看中西醫(yī)是如何說的？失眠是一種常見病，現(xiàn)代醫(yī)學認為，人體的腦部存在著兩個系統(tǒng)，一個是促進睡眠，另一個是促進醒覺。睡眠—醒覺系統(tǒng)失調，或睡眠系統(tǒng)力量不足，不能發(fā)生睡眠；或醒覺系統(tǒng)活動過強，導致過分醒覺，從而出現(xiàn)失眠。主要解決辦法多以吃安眠藥為主，服用安眠藥只能治標不治本。長期服用安眠藥，因藥物的耐受性和習慣性致使服用的效果顯著降低，在用量上會有所增加，有些藥物還會使人上癮。因此越來越多的人喜歡通過中醫(yī)來治療失眠，中醫(yī)認為失眠和臟腑失調有非常大的關系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調理。經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎？從上述內容我們可以看出失眠其實是臟腑失調所致，所以想要擺脫失眠，長期調理是非常重要的。在這里推薦服用棗椹安神口服液，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。通過文章內容對“經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎”這一問題的介紹，相信大家也都清楚了吧。有些睡眠不好和精神壓力也有關

  • 小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內界為腹直肌外側緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復發(fā)，那么小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術后再次在手術側腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術治療的方式是可以治療復發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 棗椹安神口服液好不好

    不少人因壓力大、更年期、年紀大身體不好等原因導致睡眠越來越差，有的人躺在床上半小時不能入睡；有的人半夜老愛驚醒；有的人天未亮即醒再難入睡。這種失眠的癥狀真的讓人太痛苦了，聽說棗椹安神口服液可以治療失眠，那么，棗椹安神口服液好不好？關于失眠，可別不當回事睡眠是人體最好的補藥，失眠可并不是個小事，你以為睡不好就僅僅只是讓人沒精神這么簡單嗎？長期的失眠會導致身體免疫力下降，對各種疾病的抵抗力減弱。另外長期失眠還會使人過早衰老，縮短壽命，所以出現(xiàn)了失眠癥狀就要積極用藥治療了。失眠即中醫(yī)學的“不寐”，《景岳全書·不寐》較全面地歸納和總結了失眠的病因、病機，指出“寐本乎陰，神其主也，神安則寐，神不安則不寐”。而中醫(yī)認為心藏神，也就是說改善失眠需要安心神；又心藏神功能受其他臟腑如脾胃、肝膽、腎臟功能的影響，脾胃虛弱，運化不足，氣血不足，神失所養(yǎng)，心神不安；腎陰虧虛，水火不濟，心腎不交，心神不安；肝郁化火，熱擾心神，或心虛膽怯，神魂不安。所以說改善睡眠質量需要整體調理。因此通過中藥調理來擺脫失眠是不錯的選擇。棗椹安神口服液好不好？治療失眠的方法中中成藥就備受歡迎，安全性高、可以長期服用，而棗椹安神口服液就是在中醫(yī)絡病理論指導下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調理神經衰弱的創(chuàng)新中藥。棗椹安神口服液的組方選用了藥食同源的中藥藥材；組方平和，可以讓你晚上睡得好，白天更精神。棗椹安神口服液組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，可用于各種原因導致的失眠。棗

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經常反復發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎”的相關介紹，

    2021-11-18
  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過來翻過去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過文章內容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成，如有時候是剛出差到外地，不習慣當?shù)氐那闆r，也會出現(xiàn)經常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經常的失眠。也有一些患者是由于嚴重的軀體疾病，如合并有嚴重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經常的失眠。而中醫(yī)則認為失眠和臟腑失調有非常大的關系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的，有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣，下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經衰弱，頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用，主要是對胃

  • 小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn)，小兒疝氣當然也不例外，尤其是做了疝氣手術之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關閉不完全，導致腹腔內的小腸，網膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進入陰囊內，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術治療的，但是有的寶寶會出現(xiàn)術后反復發(fā)燒的情況，這個時候就要結合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復呼吸道感染，是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮??；行為上也不同于正常孩子，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家

  • 治療失眠焦慮的口服液有哪些

    由于現(xiàn)代人的生活壓力變得越來越大，很多人都成為了焦慮失眠癥的患者，長期的失眠焦慮讓人的精神和身體都處于緊繃狀態(tài)，不僅影響正常生活和工作，還會影響到健康，所以積極調理很重要。如今治療失眠焦慮的藥物還是非常多的，大家都非常關心治療失眠焦慮的口服液有哪些，下面我們就通過文章內容了解下吧。失眠總和焦慮、抑郁相伴而生40%的失眠患者有一種或幾種精神障礙，其中焦慮障礙占到24%，抑郁障礙占到23%，物質依賴(酒精、藥物等)占到11%。失眠和焦慮抑郁存在中等程度的相關性。其中在失眠與焦慮抑郁共病的患者中，焦慮障礙先于失眠的情況占73%，而失眠先于抑郁的占69%。因此說失眠是抑郁、焦慮發(fā)作的常見癥狀之一，也是抑郁、焦慮發(fā)病的主要因素，反過來，焦慮抑郁也可以是慢性失眠的危險因素。長期的焦慮不安造成大腦神經總是處于高度緊張狀態(tài)，可誘發(fā)腦動脈變化，高血壓，心臟病，支氣管哮喘，胃腸疾病等。失眠會引起人無精打采、反應遲緩、頭痛、記憶力不集中。最大影響是精神方面的，所以嚴重一點會導致精神分裂。所以當出現(xiàn)了焦慮、失眠等癥狀時一定要引起重視，積極用藥調理。治療失眠焦慮的口服液有哪些？按照傳統(tǒng)中醫(yī)理論，失眠有許多病因，如體弱、憂慮、抑郁等等，或與飲食有關。失眠涉及多個臟腑，如心、肝、脾、腎等，但歸根結底在於“心”有病。心藏神，心神安定，則能正常睡眠，如心神不安，則不能入睡，因此心是失眠的主要病因。凡是能影響心神的原因都可引起失眠，如營氣不足引起心失所養(yǎng)，火熱熾盛可以擾心或突受驚駭引起心神不安都是失眠的常見原因，其中由於思慮不解，勞倦過度，損傷心脾而發(fā)病的較多。心與其他臟腑如肝、膽、脾、胃、腎有密切關系，失眠的發(fā)生也與其他肺腑的病變有密切關

  • 失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎

    失眠是一件很痛苦的事情，不少人都是因壓力過大而出現(xiàn)了失眠癥狀。原本工作已經很累了，可晚上睡不了個好覺真的是讓人極其痛苦，第二天精神還會變差影響正常工作，所以越來越多的人關注失眠，積極尋找可以助眠的方法。其實棗椹安神口服液就可以治療失眠，那么，失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎？下面我們就通過文章內容了解下吧。關于失眠你知道多少？失眠作為現(xiàn)代人最容易出現(xiàn)的精神疾病，已經慢慢成為部分失眠患者的“催命符”，它就像是人們生命衰竭的“催化劑”，慢慢將人們推入衰老的無底深淵，而據(jù)精神健康專家的調查研究顯示，每一次失眠都相當于損耗30分鐘的生命，當你拖著疲憊的身軀，面對鏡中日趨憔悴的容顏，形神疲靡的度過每一天，你還會繼續(xù)對失眠無動于衷嗎？失眠對于我們的影響非常大，所以需要積極調理失眠。而中醫(yī)則認為失眠、半夜易醒是臟腑失調所致，心，肝，脾，肺等器官，無論是哪個器官發(fā)生了失調的情況，都會導致我們出現(xiàn)失眠的情況。因此通過中藥調理來擺脫失眠是不錯的選擇。失眠喝棗椹安神口服液效果好嗎？失眠患者喝棗椹安神口服液效果是不錯的，棗椹安神口服液甄選了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用。棗椹安神口服液養(yǎng)心，益腎，安神，適合長期服用調理臟腑。更值得一提的是，它不會產生依賴性、成癮性。另外，做到這些也能助眠1、規(guī)律自己的作息時間：對于失眠患者來說，最重要的就是要對自己的作息時間進行調整。人體的生物鐘是很重要的，如果平時的生活不規(guī)律，睡眠習慣也不好的話，就很容易導致生物鐘紊亂

  • 擺脫失眠服用棗椹安神口服液效果好不好

    人這一生有三分之一的時間是用來睡覺的，可由于種種原因，越來越多的人出現(xiàn)了失眠的情況。失眠真的是讓人備受折磨，那種想睡睡不著，好不容易睡著又驚醒的感覺真的是太痛苦了，所以大家非常關心該如何擺脫失眠？擺脫失眠服用棗椹安神口服液效果好不好？下面我們不妨通過文章內容了解下吧。你真的了解失眠嗎？失眠是指無法入睡或無法保持睡眠狀態(tài)，導致睡眠不足。又稱入睡和維持睡眠障礙，為各種原因引起入睡困難、睡眠深度或頻度過短、早醒及睡眠時間不足或質量差等，是一種常見病。導致失眠的原因也比較多，主要包括人的生理、心理因素，周圍的環(huán)境以及本身患有疾病正在使用的藥物等等。首先心理因素就會導致失眠，人們的生活并不是一帆風順的，有時候會有一些小坎坷，但是偶爾也會發(fā)生大事件。有的人，面對生活中的大事，內心會產生極大的不平衡，導致情緒不安，精神持續(xù)緊張，然后就會失眠。另外生理因素主要會導致女性失眠。女性在生理期因為激素的影響會導致失眠，在懷孕期也會常常出現(xiàn)失眠。人類的年齡，太餓、太飽等身體因素也是引發(fā)失眠的因素；環(huán)境因素會導致失眠。人類在睡覺的時候，周圍的環(huán)境如果太吵，沒有關燈或者換了床鋪都會導致失眠。另外就是一些生活行為方式會導致失眠。如果一個人晚上的飲食和中午相差不大，甚至比中午吃的還多，那么他一定會失眠。睡覺之前看電視、玩手機，喝咖啡，喝茶，吸煙，飲酒，睡覺時間不規(guī)律、延遲都可能擾亂正常的生活作息，造成失眠；一些疾病會引起失眠，有的人患有焦慮癥、抑郁癥等精神性疾病會導致失眠。失眠往往會給患者帶來極大的痛苦和心理負擔，又會因為濫用失眠藥物而損傷身體其他方方面面。所以選擇一款安全、有效的產品是失眠患者最為關心的話題

  • 腦心舒口服液功能與適用人群

    相信大家都經歷過失眠的痛苦，那種想睡睡不著的感覺真的讓人太崩潰了，所以越來越多的人關注該如何擺脫失眠帶來的煩惱。聽說有失眠的患者在服用腦心舒口服液，想了解一下腦心舒口服液功能與適用人群。這個藥真的可以讓人擺脫失眠嗎？我們一起通過文章內容來看看吧。從中醫(yī)角度來說說失眠失眠，中醫(yī)稱為不寐，是由心神失養(yǎng)或心神不安所致，以經常不能獲得正常睡眠為特征的一類病證。主要表現(xiàn)為睡眠時間、深度的不足，輕者入睡困難或寐而不酣，時寐時醒，或醒后不能再寐，重則徹夜不寐。因此，中醫(yī)治療失眠以養(yǎng)心安神為主。而西醫(yī)認為失眠是由于長期過度緊張的腦力勞動、強烈的思想情緒波動引起，也可因疼痛、盜汗、咳嗽、喘息、夜尿、吐瀉、腿部綜合征的動作反常、工作時間不固定、頻繁的倒班睡眠規(guī)律不能恢復，環(huán)境不安或服用興奮性飲料或藥物等原因，使大腦皮層興奮與抑制相互失衡，導致大腦功能紊亂而致。所以，西醫(yī)認為失眠主要是神經原因造成的，只要抑制大腦神經的興奮便能安然入睡。而目前市面上治療失眠的產品非常多，大家開始出現(xiàn)了選擇困難癥。其中腦心舒口服液和棗椹安神口服液就是備受關注的兩款產品，那么到底哪款產品更好呢，一起來看看吧。腦心舒口服液功能與適用人群是什么呢？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，它的成分主要是蜜環(huán)菌濃縮液、蜂王漿，輔料為蜂蜜、香精、苯甲酸鈉。本品具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經衰弱，頭痛眩暈。由此可知，腦心舒口服液的組方針對眩暈患者更加合適。雖然可用于失眠人群，但是并不是最為合適的選擇，另外服用人群局限，不宜長期服用。棗椹安神口服液晚上睡得香，白天精神好想要擺脫失眠的困擾在這里推薦棗椹安神

  • 焦慮失眠吃什么中藥好

    平時仔細觀察你會發(fā)現(xiàn)不少人出現(xiàn)了不是晚上睡不著，早上醒得早；就是面臨高考，腦力不足，難以應對學業(yè)壓力，應試緊張等問題，這讓越來越多的人焦慮緊張，從而出現(xiàn)了失眠。焦慮失眠是當代人常見的現(xiàn)象，所以大家都非常關心焦慮失眠吃什么中藥好，下面通過文章內容來看看吧。你了解焦慮失眠嗎?焦慮失眠癥是指入睡困難和頻繁覺醒，多夢易醒，醒后不易入睡以及夢中驚醒后出現(xiàn)恐懼感等，是臨床上最常見的失眠癥類型。焦慮性失眠的病因多數(shù)由于精神緊張，工作或思想壓力大、生氣，環(huán)境變化等因素，有的焦慮癥患者常常說心煩意亂，坐立不安，心理緊張、睡眠不下、胡思亂想，并引發(fā)頭痛失眠，困倦沒力、多汗、心悸等現(xiàn)象。所以當出現(xiàn)了焦慮失眠癥狀時就要積極調理了，如今越來越多的人青睞中藥調理，下面一起看看來看看吧。焦慮失眠吃什么中藥好?焦慮失眠臨床表現(xiàn)與中醫(yī)不寐病中的肝郁化火的臨床表現(xiàn)相近，癥見急躁昂怒，不寐多夢，甚至徹夜不眠，伴有頭暈頭脹，目赤耳鳴，口干而苦，便秘溲赤，舌紅苔黃，脈弦而數(shù)。中藥調理焦慮失眠癥狀可以選擇棗椹安神口服液，棗椹安神口服液具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、改善睡眠的作用，可用于各種原因導致的失眠。該藥組方獨特，由酸棗仁、桑椹、菊花、茯苓、山楂、百合、陳皮、荷葉和靈芝組成，可以緩解失眠多夢、睡眠質量不佳、精神緊張、焦慮、頭昏健忘等癥狀，安心神讓人晚上睡得好，同時益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。更值得一提的是，棗椹安神口服液是純中藥制劑，由亦食亦藥的天然草本精制而成，藥性平和，適合長期服用調理身體，適用人群廣泛。另外不會導致上火，不會產生依賴性、成癮性，也不會導致頭暈、精神恍惚

    2021-11-17
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