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  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無(wú)意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí)，大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來(lái)是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開(kāi)了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來(lái)講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個(gè)位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝？ 常見(jiàn)的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒(méi)有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長(zhǎng)大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會(huì)繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時(shí)期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會(huì)使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會(huì)，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作，可能與此有關(guān)?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。桓勾蟾姑洠▋?nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎，是罕見(jiàn)病嗎

    生活中是不是也會(huì)發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個(gè)好大的包，用手一按還會(huì)縮回去，這可把家長(zhǎng)們嚇得不輕，其實(shí)這就是臍疝，部分家長(zhǎng)會(huì)疑惑嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎？會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？寶寶臍帶脫落后，有時(shí)肚臍會(huì)突然鼓起，尤其是在哭鬧、便秘用力后，肚臍處變高，凸起一個(gè)球形軟囊“小包”，等孩子平靜時(shí)，“包”又變小變平了，這應(yīng)該就是臍疝了。嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎臍疝形成的原因很簡(jiǎn)單，寶寶臍帶脫落后，臍部?jī)蓚?cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個(gè)薄弱的環(huán)，一旦腹腔內(nèi)壓力升高，比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等，腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出，所以容易復(fù)發(fā)。嬰兒臍疝復(fù)發(fā)可能是罕見(jiàn)病嬰兒臍疝復(fù)發(fā)同時(shí)伴有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵

    2021-11-18
  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時(shí)候身上會(huì)帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無(wú)害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見(jiàn)于背部，極少見(jiàn)于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長(zhǎng)朋友警惕是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來(lái)越多無(wú)法降解，慢慢累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者會(huì)影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 睡眠淺的人該怎樣改善睡眠質(zhì)量

    勞累了一天最期待的就是躺在床上美美的入睡，可因睡眠質(zhì)量差導(dǎo)致不少人出現(xiàn)了睡眠淺的情況，睡眠中不能有一點(diǎn)聲音，要不就容易醒來(lái)再也睡不著。睡眠淺的人不僅自己痛苦，家里人也得小心翼翼，所以大家都非常關(guān)心睡眠淺的人該怎樣改善睡眠質(zhì)量，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)看看吧。你知道睡眠淺是怎么回事嗎？睡眠淺是有很多原因的，首先可能是因?yàn)榄h(huán)境的原因，比如：溫度的影響，還有就是環(huán)境中的噪聲，以及空氣中的濕度其實(shí)都會(huì)造成我們的睡眠不好。還有就是我們的生理因素，假如我們本身的睡眠質(zhì)量差的話，這樣就比較容易導(dǎo)致我們的睡眠不好，或者是白天的困乏以及脾氣暴躁等其實(shí)都會(huì)導(dǎo)致我們的睡眠不好。除此以外，假如我們的身體存在病理性的因素以外，比如：精神方面的抑郁或者是焦慮等以及心臟病或者是關(guān)節(jié)炎等炎癥的話，其實(shí)都會(huì)引起我們的睡眠變淺。睡眠淺是失眠比較典型的癥狀表現(xiàn)，而中醫(yī)認(rèn)為失眠是因?yàn)檠火B(yǎng)心，肝氣郁結(jié)，痰火擾心，還有腎虛導(dǎo)致的，需要通過(guò)調(diào)整人體臟腑氣血陰陽(yáng)的功能，改善睡眠狀況。睡眠淺的人該怎樣改善睡眠質(zhì)量？1、服用棗椹安神口服液：中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥。棗椹安神口服液選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時(shí)益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢(mèng)、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，安心神讓人晚上睡得好，同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。2、遵循生物鐘：每天的作息應(yīng)該保持一定的節(jié)律，當(dāng)自己的生物鐘想要

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒(méi)有在意，然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。門(mén)診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題：小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎？其實(shí)是否為罕見(jiàn)病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷，而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見(jiàn)病相關(guān)，那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī)，以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見(jiàn)病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周?chē)懿∽儯颊叽蠖嘣?0歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見(jiàn)病的原因，那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí)，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng)，腹股溝疝容易復(fù)發(fā)，那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會(huì)逐漸加重，影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝，但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因，是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于中耳炎這一比較常見(jiàn)的兒科疾病，大家應(yīng)該是不陌生的，讓很多家長(zhǎng)朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生，面對(duì)這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因？會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過(guò)咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會(huì)引起鼻咽部的分泌物增多，當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候，這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見(jiàn)病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開(kāi)，通過(guò)人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類(lèi)型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長(zhǎng)對(duì)于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會(huì)比較好奇，下面就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開(kāi)了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤(pán)，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒(méi)有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會(huì)凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門(mén)，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時(shí)會(huì)發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 睡眠易醒可以服用百樂(lè)眠膠囊嗎

    睡眠好不好決定了一個(gè)人的精氣神和身體健康程度，所以當(dāng)睡眠出現(xiàn)了問(wèn)題就要引起重視，積極調(diào)理了。在不好的睡眠當(dāng)中半夜容易醒來(lái)是比較常見(jiàn)的，這種易醒就直接導(dǎo)致看了再也睡不著，從而白天沒(méi)精神，其實(shí)這就是失眠的典型癥狀。長(zhǎng)期的失眠讓人備受折磨，所以不少人都比較關(guān)心睡眠易醒可以服用眠膠囊嗎這一問(wèn)題，下面通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解下吧。失眠易醒？小編來(lái)告訴你是咋回事！總是失眠半夜容易醒來(lái)其實(shí)和睡眠環(huán)境有關(guān)，有的人只習(xí)慣在固定的環(huán)境中睡眠，換間房、換張床便睡不著。老年人對(duì)環(huán)境改變的適應(yīng)能力往往更差。另外和晝夜生活節(jié)奏的紊亂也有關(guān)系，乘飛機(jī)作長(zhǎng)途旅行，時(shí)差的改變會(huì)使睡眠節(jié)奏紊亂，導(dǎo)致失眠。有的人突然改上夜班會(huì)白天黑夜睡不著，需要較長(zhǎng)時(shí)間適應(yīng)。個(gè)體的生物鐘與生活的節(jié)奏不合拍是失眠的原因之一。除此之外，心理因素也會(huì)導(dǎo)致失眠易醒。時(shí)正考慮某些問(wèn)題，丟不開(kāi)，放不下；常擔(dān)心自己睡不著，這樣的擔(dān)心最妨礙入眠。還有人害怕黑暗、害怕惡夢(mèng)、害怕去不會(huì)醒過(guò)來(lái)等等，任何原因引起的睡前過(guò)度興奮都妨礙入眠。而中醫(yī)有不同的看法，中醫(yī)認(rèn)為失眠是因?yàn)檠火B(yǎng)心，肝氣郁結(jié)，痰火擾心，還有腎虛導(dǎo)致的，需要通過(guò)調(diào)整人體臟腑氣血陰陽(yáng)的功能，改善睡眠狀況。因此越來(lái)越多的人青睞中藥治療失眠，比如眠膠囊和棗椹安神口服液，那么這兩款產(chǎn)品要如何選擇呢？一起來(lái)看看吧。睡眠易醒可以服用眠膠囊嗎？眠膠囊為膠囊劑主要針對(duì)由于肝郁陰虛型的失眠癥，臨床上用于治療入睡困難、多夢(mèng)易醒、醒后不眠、頭暈乏力、煩躁易怒、心悸不安等，具有滋陰養(yǎng)心、安神、清熱的功效。此方更適合肝郁陰虛型的失眠患者服用，因此服用人群較為局限。另外，眠膠囊在服用過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)惡心、腹痛等癥狀，因此

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見(jiàn)病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶，一年到頭來(lái)總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見(jiàn)且多發(fā)，讓家長(zhǎng)特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事？是罕見(jiàn)病嗎？反復(fù)呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時(shí)，感染不能及時(shí)控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對(duì)于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見(jiàn)病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導(dǎo)致糖胺聚糖（皮膚素和類(lèi)肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長(zhǎng)過(guò)程中，家長(zhǎng)會(huì)面臨許多待解決的問(wèn)題出現(xiàn)，小兒疝氣當(dāng)然也不例外，尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實(shí)讓家長(zhǎng)朋友們有些措手不及，小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術(shù)中最常見(jiàn)的疾病，在胚胎時(shí)期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過(guò)手術(shù)治療的，但是有的寶寶會(huì)出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況，這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒??？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長(zhǎng)都會(huì)咨詢醫(yī)生的問(wèn)題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因？會(huì)是亨特綜合征嗎？?jī)和磸?fù)呼吸道感染，是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過(guò)于頻繁，超過(guò)一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見(jiàn)一個(gè)原因，這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒(méi)有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見(jiàn)的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，你知道嗎？下面我們就一起來(lái)看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會(huì)表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮??；行為上也不同于正常孩子，存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個(gè)罕見(jiàn)病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會(huì)出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家

  • 如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎

    你知道每年的3月21號(hào)是什么日子嗎？是世界睡眠日。它設(shè)立于2001年，其目的是為了引起人們對(duì)睡眠重要性和睡眠品質(zhì)的關(guān)注?？梢?jiàn)，在20年前，睡眠問(wèn)題就已經(jīng)引起了人們的注意，成為一個(gè)影響健康的重要問(wèn)題。其實(shí)，睡眠問(wèn)題并非毫無(wú)解決辦法，吃藥可以起到一定效果。那又該吃什么藥呢？如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎？睡不好只是失眠的一種表現(xiàn)，除此之外，失眠還有不少其他癥狀，包括以下幾種：1、入睡困難，即使躺到床上很久了，也沒(méi)有辦法睡著，入睡潛伏期超過(guò)30分鐘。2、睡眠維持障礙，整夜覺(jué)醒次數(shù)達(dá)到兩次，甚至更多。3、醒得很早，而且醒來(lái)后無(wú)法再次入睡。4、睡眠質(zhì)量下降，表現(xiàn)為睡眠不深、多夢(mèng)，睡醒后仍然感覺(jué)沒(méi)精神。5、睡眠時(shí)間明顯減少，通常少于6個(gè)半小時(shí)。失眠的發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)短不一，短的話幾天就可以好轉(zhuǎn)，長(zhǎng)的話可能會(huì)持續(xù)下去。睡眠對(duì)人來(lái)說(shuō)是非常重要的，如果長(zhǎng)期睡不好，有可能帶來(lái)日間功能障礙的問(wèn)題，主要包括疲勞、情緒低落、易怒、認(rèn)知模糊等，甚至患上抑郁癥和焦慮癥，引發(fā)其他身體疾病。所以，在失眠的時(shí)候一定要重視起來(lái)，必要的話可以吃藥幫助入眠。阿戈美拉汀片就具有治療失眠的作用。它作為一種類(lèi)褪黑素藥物，具有與褪黑素類(lèi)似的作用，可以調(diào)節(jié)人的睡眠和生理周期。與傳統(tǒng)的通過(guò)鎮(zhèn)靜作用改善失眠的方式不同，阿戈美拉汀片是通過(guò)調(diào)節(jié)睡眠結(jié)構(gòu)，提高睡眠質(zhì)量來(lái)達(dá)到改善失眠、早醒等睡眠障礙的目的。同時(shí)，該藥還表現(xiàn)出明顯的催眠作用，在晚上臨睡前服用后，能有效恢復(fù)失眠患者的晝夜節(jié)律，顯著改善覺(jué)醒、行為完整性以及日間功能，提高患者的日間思維清晰度，從而不影響第二天的狀態(tài)。如果睡不好能吃阿戈美拉汀片嗎？效果如何呢？通過(guò)以上內(nèi)容已經(jīng)給出了大家答案。如果身邊有感覺(jué)自己出現(xiàn)了

    2021-11-17
  • 如何改善睡眠質(zhì)量呢

    根據(jù)《2020年中國(guó)睡眠指數(shù)報(bào)告》顯示，2019年，58.9%的國(guó)人平均每周熬夜達(dá)三次以上，43%的人睡前1小時(shí)都在玩手機(jī)。那到底是因?yàn)樗恢磐媸謾C(jī)，還是因?yàn)橥媸謾C(jī)才睡不著，其中原因只有自己知道。但可以確定的是，睡眠質(zhì)量差已經(jīng)成為了困擾不少人的問(wèn)題。那應(yīng)該怎么辦呢，下面小編就跟大家一起學(xué)習(xí)下如何改善睡眠質(zhì)量的方法。保持黑暗無(wú)光多項(xiàng)研究表明，入睡前和睡眠時(shí)暴露于光線之下，褪黑激素分泌會(huì)受到抑制，進(jìn)而影響睡眠質(zhì)量。因此，臥室黑暗無(wú)光對(duì)進(jìn)入深度睡眠、徹底放松和保持生物鐘規(guī)律至關(guān)重要。入睡前應(yīng)關(guān)閉或遮擋所有發(fā)光源。若窗戶漏光或習(xí)慣睡懶覺(jué)，可安裝遮光窗簾。如果休息空間無(wú)法做到完全遮光，也可選擇戴眼罩睡覺(jué)。屏蔽噪音外界的環(huán)境噪音往往是不受控制的，但是可以控制自己。睡覺(jué)時(shí)使用耳塞或白噪聲機(jī)器。白噪聲能夠壓制環(huán)境噪音，讓入睡變得更容易。努力消除電子產(chǎn)品影響研究顯示，電視中的畫(huà)面、聲音會(huì)令人持續(xù)興奮狀態(tài)，電視光線則會(huì)阻礙人體調(diào)節(jié)生物鐘。因此，盡量只在客廳看電視，或在入睡前半小時(shí)至一小時(shí)關(guān)閉電視。筆記本電腦、平板、手機(jī)等電子產(chǎn)品也會(huì)影響睡眠，因?yàn)樗鼈儼l(fā)出的藍(lán)光對(duì)褪黑激素形成的干擾甚于白光。此外，睡前工作、查收郵件會(huì)帶來(lái)壓力；睡前上網(wǎng)，大腦則會(huì)長(zhǎng)時(shí)間保持興奮；而社交網(wǎng)站會(huì)帶來(lái)情緒。因此，睡前一小時(shí)盡量不要使用電子產(chǎn)品。以上這些都有助于改善睡眠質(zhì)量。如果說(shuō)，睡眠質(zhì)量已經(jīng)差到一定程度，影響了自己的心理狀態(tài)，干擾到正常的工作和生活，就需要咨詢醫(yī)生，服用藥物治療。如阿戈美拉汀片在治療睡眠障礙、提高睡眠質(zhì)量方面，能起到一些作用。它的成分阿戈美拉汀具有獨(dú)特的褪黑素受體激動(dòng)作用，能夠提前時(shí)相，使重要腦區(qū)神經(jīng)可塑性發(fā)生適應(yīng)性改變，達(dá)到同

    標(biāo)簽：如何改善睡眠
    2021-11-17
  • 教你怎樣改善睡眠質(zhì)量

    睡眠是人類(lèi)非常重要的生理需求之一。如今，由于社會(huì)生活的急速變化，人們各方面壓力的增大，越來(lái)越多的人受到入睡時(shí)間慢、睡眠時(shí)間短、多夢(mèng)、早醒等問(wèn)題的困擾。有調(diào)查顯示，3億左右的中國(guó)人睡眠質(zhì)量差，相當(dāng)一部分人出現(xiàn)失眠癥狀，睡得著、睡得好對(duì)他們而言成為了一項(xiàng)奢侈的要求。而怎樣改善睡眠質(zhì)量成為了不少人需要學(xué)習(xí)的事。雖然說(shuō)，睡眠質(zhì)量好不好是一個(gè)主觀性極強(qiáng)的問(wèn)題，只有自己的感覺(jué)最清楚。但醫(yī)生在治療失眠時(shí)，還是會(huì)用到一些方法，依據(jù)一定的標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)估患者的睡眠質(zhì)量。主要就是下面這些。多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)是判斷是否有睡眠障礙的一種檢測(cè)方法，測(cè)量的內(nèi)容包括：腦電圖，用于評(píng)估腦電波活動(dòng)，識(shí)別睡眠階段的順序和持續(xù)時(shí)間；正相睡眠中的α-EEG活動(dòng)，為睡眠剝奪的特征；眼外肌運(yùn)動(dòng)；肌電圖在肌肉運(yùn)動(dòng)中的應(yīng)用；生命體征，如心率、呼吸頻率和氧飽和度等?；顒?dòng)記錄儀它是采用非侵入式設(shè)備（類(lèi)似于手表）來(lái)檢測(cè)物理運(yùn)動(dòng)的一種技術(shù)。該設(shè)備對(duì)身體運(yùn)動(dòng)的一些數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，區(qū)分覺(jué)醒和睡眠狀態(tài)，并識(shí)別睡眠階段。匹茲堡睡眠質(zhì)量指數(shù)這是評(píng)估睡眠質(zhì)量最常用的也是最成熟的方法。它在1989年開(kāi)發(fā)，用于評(píng)定被試者最近1個(gè)月的睡眠質(zhì)量，由19個(gè)自評(píng)和5個(gè)他評(píng)條目構(gòu)成，內(nèi)容涵蓋了入睡和日間功能所需時(shí)間等。但數(shù)據(jù)主觀性很強(qiáng)是其局限性。這三種方法通常是由醫(yī)生進(jìn)行操作，專業(yè)性比較強(qiáng)。那如果大家生活忙碌，沒(méi)有時(shí)間找專業(yè)人士評(píng)估并幫助改善睡眠質(zhì)量，應(yīng)該怎么辦呢？對(duì)此可以在手機(jī)上關(guān)注心晴研究所微信公眾號(hào)，通過(guò)“漫談精神” 這個(gè)版塊，找到有關(guān)睡眠障礙的應(yīng)對(duì)方法，學(xué)習(xí)怎樣改善睡眠質(zhì)量，也能在“細(xì)說(shuō)治療”版塊，了解睡眠障礙的主要治療藥物。既然說(shuō)到了治療藥物，就有必要談一談阿戈美拉汀片

    2021-11-17
  • 改善睡眠的藥有什么

    “月亮不睡我不睡，我是禿頭小寶貝”，好多年輕人在晚上失眠的時(shí)候，都會(huì)用這句話來(lái)調(diào)侃自己。然而有一個(gè)很心酸的點(diǎn)，年輕人可以失眠和禿頭，但不是“小寶貝”，因?yàn)楫?dāng)踏進(jìn)社會(huì)的那一刻起，工作、住房、催婚等各方面的壓力接踵而來(lái)。慢慢的，有人可能會(huì)變得情緒低落、心情煩躁、睡眠質(zhì)量差，甚至出現(xiàn)抑郁的情況。這時(shí)，吃藥治療是很有必要的，那改善睡眠的藥有什么呢？睡眠困擾是需要引起重視的問(wèn)題，長(zhǎng)期困擾會(huì)影響到身體健康，如果想要改善睡眠質(zhì)量可以嘗試以下幾個(gè)辦法：1、睡前熱水泡腳。用熱水泡腳可加速腳部血流循環(huán)，使更多的血液流向下肢的末梢血管，并使大腦血流量相對(duì)減少，使人產(chǎn)生困倦感。2、晚飯少而精。一定要注意晚上不要吃太多東西，如果吃得太多了，到了睡覺(jué)的時(shí)候，食物沒(méi)有消化完，肯定是會(huì)影響睡眠的。3、想要改善睡眠不好就要給自己營(yíng)造一個(gè)純粹的睡眠環(huán)境，將電視、電腦、手機(jī)都請(qǐng)出臥室。4、避免開(kāi)燈睡覺(jué)晚。晚上一定要避免開(kāi)燈睡覺(jué)。大腦中的松果體分泌褪黑色素以保證人體正常的需要，使疲勞的機(jī)體盡快得到恢復(fù)，如果是開(kāi)燈睡覺(jué)，眼球接觸光源，褪黑色素會(huì)停止分泌，影響人體的免疫功能。除了上述的方法外，在改善睡眠方面服用藥物也是有效的一種方法。下面來(lái)詳細(xì)了解下藥物治療，失眠患者的常用藥物——阿美寧阿戈美拉汀片。阿美寧阿戈美拉汀片的化學(xué)成分為阿戈美拉汀，它是一種褪黑素受體MT1、MT2激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑，在傳統(tǒng)單胺假說(shuō)基礎(chǔ)上引入了生物節(jié)律調(diào)節(jié)機(jī)制。一系列研究也已經(jīng)證實(shí)，阿戈美拉汀可以恢復(fù)人的體溫和皮質(zhì)醇的晝夜節(jié)律，提高患者慢波睡眠總量，改善慢波睡眠在各睡眠周期的分布，同時(shí)對(duì)REM（快動(dòng)眼睡眠）無(wú)抑制作用。換句話說(shuō)，它不是通過(guò)鎮(zhèn)靜作用改善睡眠的，而

    標(biāo)簽：改善睡眠的藥
    2021-11-17
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