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  • MPS2怎么治療

    反復的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家長往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見表現(xiàn)不當一回事，隨著網(wǎng)絡(luò)信息的普及，人們對罕見病的認識也更多了，生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見表現(xiàn)就有可能是罕見病導致的，就比如說MPS2會引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，那MPS2怎么治療？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，導致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常，是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。MPS2導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。MPS2怎么治療？如果能在疾病早期盡快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善多器官系統(tǒng)受累，改善生長發(fā)育，給患者帶來生的希望。黏多糖貯積癥的標準治療是酶替代療法（ERT），患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關(guān)于“MPS2怎么治療”的一些介紹，相信經(jīng)過上述的介紹，大家對于MPS2這一罕見病就有了更多的認識，這一疾病應該早發(fā)現(xiàn)早治療，如果寶寶有這方面的傾向，一定要及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行相關(guān)的檢查，一般通過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

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    2021-11-18
  • 安神補腦液喝多久可以治失眠

    正常、良好的睡眠是健康生命中重要的一環(huán)，可以調(diào)節(jié)生理機能，維持神經(jīng)系統(tǒng)的平衡?？梢驂毫^大或者疾病，導致越來越多的人出現(xiàn)了失眠癥狀，睡不好可讓人太痛苦了，所以大家都非常積極的尋找可以擺脫失眠的方法。有些人對安神補腦液比較感興趣，所以想要了解一下安神補腦液喝多久可以治失眠，下面通過文章內(nèi)容看看吧。帶你了解下失眠是怎么回事如今越來越多的年輕人會失眠，可沒幾個人真正了解失眠。其實年輕人失眠90%以上皆是由焦慮、抑郁等情緒問題而引發(fā)的。據(jù)不完全調(diào)查顯示，年輕人失眠者大都有類似的特點：性格敏感、多疑、猶豫不決、完美主義、愛擔心、易焦慮等。大多數(shù)年輕人失眠最初都是由于常常加班形成的，繁忙的工作和巨大的壓力往往使他們需要熬夜、甚至通宵工作。久而久之，生物鐘就隨著晚睡的習慣改變了，到了想睡覺的時候也開始難以成眠，從而產(chǎn)生對睡眠的緊張心理。中醫(yī)則認為失眠是臟腑失調(diào)所致，心，肝，脾，肺等器官，無論是哪個器官發(fā)生了失調(diào)的情況，都會導致我們出現(xiàn)失眠的癥狀。因此想要擺脫失眠，可以服用中藥進行調(diào)理。目前市面上調(diào)理、治療失眠的產(chǎn)品非常多，大家對安神補腦液就比較感興趣，一起來看下安神補腦液治療失眠怎么樣吧。安神補腦液喝多久可以治失眠？安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。功效是安神，養(yǎng)血生精、補腎。主要適用于因為腎虛、氣血不足導致的失眠，患者一般會出現(xiàn)頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀，可以服用安神補腦液來進行治療，如果不是腎虛、氣血不足所導致的則不適合服用哦。另外還要注意安神補腦液具有一定副作用，可能會出現(xiàn)頭暈、厭食、腸胃不適等，因此不建議長期服用。其實關(guān)于療程每個人是不同的，失眠有輕有重

  • 想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好

    抑郁癥是現(xiàn)代都市人的常見病，在老年人、處于更年期的婦女、面臨激烈工作競爭和失業(yè)壓力的中年人中都很普遍，因此被稱為精神疾病中的“普通感冒”。對于抑郁癥這種精神類的疾病，患者們可以采用藥物來進行治療。如服用阿戈美拉汀片，那怎么服用阿戈美拉汀片好呢？在醫(yī)學中，抑郁癥歸屬于“情感障礙”，有以下典型表現(xiàn)：在絕大多數(shù)時間里感到悲傷或情緒低落；對許多事情或活動失去興趣；有睡眠障礙；食欲、或體重下降；有原因不明的疲乏、勞累；內(nèi)疚，甚至自責、自罪；注意力不集中；絕望、無助，反復出現(xiàn)自殺的念頭等。對此不少人想當然地以為，抑郁癥患者是那些一天到晚情緒低落、郁郁的人。事實上，很多患者外表如常，甚至看上去很“陽光”，只是內(nèi)心痛苦得難以形容，形成外在表現(xiàn)和內(nèi)在表現(xiàn)的嚴重分裂。還有一些人常虛張聲勢，做一些危險的行為，因為小事怪罪其他人，一個人獨處時又容易哭泣；或者是常常表示自己頭痛胃痛、心慌睡不好覺等，檢查后卻沒有器質(zhì)性的病變。這些都可能是抑郁的“隱性”表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)確診，務必及時用藥治療。而阿美寧阿戈美拉汀片(主要成分：阿戈美拉汀)作為一種全新的已被證實對抑郁障礙有臨床的抗抑郁藥物，正是通過獨特的生物節(jié)律調(diào)節(jié)機制發(fā)揮作用，其突出的臨床及良好的安全性已獲得眾多循證證據(jù)的支持。作用機制：阿戈美拉汀是第一個褪黑素抗抑郁劑，具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制：①激動褪黑素受體作用，調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用，增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平，并促進神經(jīng)再生。阿戈美拉汀通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機制，協(xié)同作用，為日間興趣缺乏、夜間睡眠障礙的抑郁患者提供了新的治療選擇。服用方法：推薦劑量為25m

    2021-11-17
  • 怎么改善睡眠質(zhì)量差的問題

    如果一個人活過了90歲，那么他有大概30年的時間都在睡眠中度過的。人為什么需要睡眠？它究竟有多重要呢？睡眠是人體的一種自然生理現(xiàn)象，可以消除疲勞、恢復精力、增強免疫力、延緩衰老。但是，現(xiàn)在的人要面臨住房、養(yǎng)老、孩子教育、工作升職等各種問題，壓力巨大，睡眠時長和質(zhì)量都受到了影響。那怎么改善睡眠質(zhì)量呢，做什么最管用？下面一起學習下吧。自我放松訓練：躺在床上，閉眼，自然呼吸。把注意力集中在雙手或雙腳上，全身肌肉極度放松，用沉重感來體驗肌肉的松弛程度。默念“我的全身都越來越沉重了”之類的自我暗示語句，患者一般都能在練習過程中放松入睡。堅持一段時間，有良好效果。睡覺泡腳：睡前半小時用溫水泡腳有助于放松腳部及腿部，可以緩解一天的疲勞，促進血液循環(huán)，放松全身神經(jīng)系統(tǒng)，使人更容易入睡。采用合適的睡姿：人的心臟位置偏左，在睡覺的時候最好不要采用左側(cè)位；仰臥的時候，手不要置于胸身，避免心臟壓迫而做惡夢；側(cè)躺則要防止枕頭壓迫肋腺引起流涎。睡眠的最好應該是右側(cè)位或正平臥位。創(chuàng)造適宜的睡眠環(huán)境：臥室應用厚的窗簾或百葉窗來隔絕室外的光線，避免過亮；如果室外的噪音大，要關(guān)上門窗。選用高度符合人體科學的枕頭，軟硬合適的床墊以及床單、被等，舒適的床上用品也會讓人睡得安心。如果這些辦法仍然沒有幫助你改善睡眠質(zhì)量，不妨關(guān)注下“心晴研究所”微信公眾號，找到睡眠質(zhì)量評估標準，進行自測；或者可以將其作為一個樹洞，釋放情緒壓力。但是，如果你的睡眠出現(xiàn)了嚴重問題，伴有明顯心情低落、食欲減退、抑郁等軀體癥狀，請及時尋找專業(yè)醫(yī)生的幫助，服用阿戈美拉汀治療失眠的藥物。人體生物節(jié)律的變化影響著睡眠質(zhì)量。而阿戈美拉汀作為褪黑素類藥物，在傳統(tǒng)

    2021-11-17
  • 更年期失眠焦慮怎么調(diào)理

    對于上了年紀的女性朋友來說最痛苦的事情就是更年期的到來，失眠焦慮接踵而至，打破了原本平靜的生活。經(jīng)常性的失眠焦慮讓女性朋友脾氣越來越不好，因此容易影響家庭關(guān)系，還會影響到正常工作，所以大家都非常關(guān)心更年期失眠焦慮怎么調(diào)理，下面我們不妨通過文章內(nèi)容一起來看看吧。關(guān)于更年期失眠你了解多少？更年期女性卵巢功能的衰退會使卵巢雌激素分泌的減少，導致垂體促性腺激素增多，雌激素水平波動或下降而出現(xiàn)一系列內(nèi)分泌失調(diào)的癥狀，約2/3的女性可能會出現(xiàn)不同程度的癥狀，出現(xiàn)面部和頸部皮膚陣陣發(fā)紅，伴有燥熱、出汗，情緒不穩(wěn)定，容易焦慮、焦躁、暴怒等，從而引起失眠。女性在圍絕經(jīng)期及絕經(jīng)后的失眠率可高達70%，為絕經(jīng)前的1.3~1.6倍，而這些癥狀都是悄悄在女性身上發(fā)生的，但是卻很少女性會意識到這一問題，而且得不到家人的理解，最后導致失眠情況越加嚴重，長期失眠還會嚴重危害身體健康，影響生活質(zhì)量。而中醫(yī)認為，女子到了四十九歲，任脈虛萎，太沖脈氣血衰弱，性激素水平降低，更年期至，月經(jīng)斷絕，所以形體衰不能生育。此階段本是女性正常的生理衰退變化。但由于體質(zhì)因素，腎虛天癸竭的過程加劇或工作和生活的不同境遇以及來自外界的種種環(huán)境刺激等影響，一些人難以較迅速地適應這一階段，使陰陽失去平衡，臟腑氣血不相協(xié)調(diào)，因而圍繞絕經(jīng)前后出現(xiàn)失眠、焦慮等不適癥狀。更年期失眠焦慮怎么調(diào)理？通過上述介紹我們可以看出更年期所出現(xiàn)的失眠、焦慮等癥狀和臟腑失調(diào)有關(guān)，所以建議通過棗椹安神口服液調(diào)理來擺脫更年期癥狀。中醫(yī)絡(luò)病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯

  • 安神補腦液哪個牌子比較好

    晚上很早就躺床上了，可就是睡不著，好不容易睡著了還總是做夢容易驚醒，這種失眠的感覺真的是太痛苦了。相信不少人都有過這種痛苦的經(jīng)歷，因此也是了解了各種能夠擺脫失眠的辦法，不少人都比較關(guān)心安神補腦液哪個牌子比較好這一問題，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。關(guān)于失眠，你真的了解嗎？西醫(yī)認為引起失眠的原因主要有精神心理因素，包括生活壓力大，情緒抑郁等。有的是因為長期的軀體疾病引起的失眠，如長期胃部不適，長期慢性疼痛等，有的是應激性傷害后引起的失眠，總之引起失眠的因素很多。目前西醫(yī)治療主要通過口服鎮(zhèn)靜安神類藥物治療，但是西醫(yī)副作用比較大，并且不適合長期服用，所以多數(shù)人并不看好西醫(yī)治療失眠。而中醫(yī)認為失眠是臟腑失調(diào)所致，體內(nèi)陰陽不能平衡，導致各器官運作不正常，從而出現(xiàn)氣血兩虛，脾胃失和的狀態(tài)。想要擺脫失眠該怎么做呢？關(guān)于失眠的治療方法還是挺多的，其中就有部分人比較關(guān)心安神補腦液這一產(chǎn)品。安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。功效是安神，養(yǎng)血生精、補腎。主要適宜人群有腎虛、氣血不足導致的失眠、患者一般會出現(xiàn)頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀，可以服用安神補腦液來進行治療，但注意感冒發(fā)燒的病人不能服用。而且長期服用對人體還是有一定危害的，可能會出現(xiàn)頭疼、頭暈、疲勞、厭食，有的患者還會出現(xiàn)欣快、抽搐、精神異常等癥狀。有的還會出現(xiàn)腸胃不適，出現(xiàn)惡心嘔吐的癥狀，因此不建議長期服用。安神補腦液是用于失眠的產(chǎn)品，大家比較感興趣安神補腦液哪個牌子比較好。其實不同廠家生產(chǎn)的安神補腦液種類也非常豐富。但事實上無論哪個廠家生產(chǎn)的安神補腦液功效都大同小異，所以也就不存在哪個牌子更好的問題。其實

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學習，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

  • 入睡難怎么才能睡得快，學會這個方法睡個好覺!

    如今睡不好的人越來越多了，“入睡難”已不再是老年人的專屬困擾，近年來有不少年輕人因睡眠問題尋求治療。中國睡眠研究會發(fā)布了《2020年中國青年睡眠現(xiàn)狀報告》，從整體的睡眠狀況來看，76%的受訪者表示入睡困難，其中超過13%的人甚至感覺處在痛苦狀態(tài)，只有24%的受訪者表示睡眠整體狀態(tài)不錯。其中一覺到天亮的人堪稱“上帝的寵兒”。那是什么原因？入睡難怎么才能睡得快？快來學習吧！入睡困難指患者很難進入平穩(wěn)的睡眠狀態(tài)。睡眠時意識水平降低或消失，大多數(shù)的生理活動和反應進入惰性狀態(tài)。你知道入睡難是怎么回事嗎？如果你的大腦神經(jīng)一直處于緊繃的狀態(tài)下，就會很難快速進入睡眠狀態(tài)中。為什么大腦會一直處于緊繃的狀態(tài)下呢？這是因為人在休息的時候放不下工作，一直還在想白天的事情，也許是被工作中的一個小問題困擾了，導致夜晚睡覺前仍然在想如何去解決。其實大家應該學會把工作和生活分開，在工作中就專心工作，回來休息就不要再繼續(xù)想工作的事情，那么也許睡眠問題也能夠得到有效的解決。因為人體只有在舒適很放松的狀態(tài)下才會更容易地進入的睡眠當中，所以睡覺前最好不要想一些讓自己煩惱的事情，導致腦部神經(jīng)一直活躍緊繃，得不到應有的放松以至于很難入睡。而中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成入睡困難。入睡難怎么才能睡得快？通過上述我們可以看出失眠入睡難和臟腑失調(diào)有關(guān)，所以不妨試試棗椹安神口服液調(diào)理。棗椹安神口服液選用了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神

    2021-11-17
  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 寶寶反復發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點風吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機能不夠完善，免疫力不夠強大，所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用，但是針對于反復發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處。快滿一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞殻约澳切┮蚰溉椴蛔愣?jīng)?？薜膶殞?。正常情況下在出生后18個月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實都是語言落后的跡象，有的家長擔心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎？語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達能力不強，比同齡平均水平落后，理解能力和認知能力均落后。從本質(zhì)上說，語言確實是一項工具，承擔著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說，人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了，到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題，大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失?？墒牵行┖⒆拥恼Z言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響？影響社交不說，對于孩子自信心的樹立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說這是蒙古斑，是新生兒比較常見的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時，黑素細胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側(cè)甚或肩部，呈灰青、藍或藍黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒想到是疾病的預警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽力減退，反復出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過一系列的排查，原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，導致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，是罕見病嗎

    對于一位普通的母親來說，孩子的到來無疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對新的生活，然而隨著時間的推移，到了本該嚶嚶學語、茁壯成長的年紀卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，不會是罕見病吧？孩子成長的每一步都牽動著媽心，總會擔心遇上這樣那樣的問題，比如例如孩子的營養(yǎng)是否跟得上，孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動。而當孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時候，有的人就會自動地與智力發(fā)育也掛了鉤，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎？其實孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān)，而有一種罕見病的出現(xiàn)同樣會影響孩子的各方面發(fā)育，包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高？或是罕見病惹的禍當發(fā)現(xiàn)寶寶有語言發(fā)育遲緩、動作笨拙、走路的時間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時，這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn)，與此同時，如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異

  • 長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

    咳嗽的癥狀在生活中很常見，而且有些人每到晚上十一點前后到凌晨五點左右的時間段會咳嗽不止，往往還伴隨有咽干、咽癢等癥狀，一陣一陣的咳嗽實在是很影響睡眠質(zhì)量。但是這種情況往往在第二天醒來會好很多，跟正常人沒什么區(qū)別，到了晚上會再次發(fā)作，如此的“惡性循環(huán)”，所以朋友們對于“長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”這個問題都比較關(guān)心，下面就給大家詳細介紹一番。 長期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒?！苯?jīng)?？人?、咽干，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說肺本身就是一個非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風邪的侵擾，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會累及肺臟，而如果天氣過于干燥，肺部很容易受到火邪的侵擾，導致肺火旺盛，從而會出現(xiàn)咳嗽、氣喘、咽喉干燥等癥狀。長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？針對于長期晚上咳嗽咽干可以選擇連花清咳片來進行治療，咽干咽癢大多是由呼吸道炎癥引起的，首先連花清咳片對咳嗽有顯著的抑制作用，可以幫助化痰、抑制急性炎癥及減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，對伴隨咳痰的咳嗽，不僅具有化痰作用，還能稀釋痰液，促進痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應也有顯著的抑制作用，并且可以改善氣道阻力和肺順應性，改善呼吸功能。關(guān)于“長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介紹就到這里了，咽干咳嗽的緩解應該做到及時有效，才不會讓更多的并發(fā)癥狀找上門來，并且能夠幫助我們在復雜多變的環(huán)境

    2021-11-12
  • 咳嗽要重視，長期咳嗽有痰怎么治療？

    咳嗽本是一件很常見的事，所以在大眾看來也是見怪不怪了，然而咳嗽的發(fā)生又是一件很煩人的事，因為有的人感冒咳嗽不吃藥也會在一個星期左右見好，但是很多人的咳嗽會持續(xù)很久不愈，這樣就需要系統(tǒng)的找出原因并進行治療，那么長期咳嗽有痰怎么治療？咳嗽本身不是病，咳嗽只是一種表現(xiàn)和癥狀，但大部分咳嗽是因為疾病引起的！比如：老慢支，它的表現(xiàn)可能就是咳嗽！而“咳、痰、喘、炎”是“老慢支”的主要表現(xiàn)，其中，咳嗽、咳痰以晨起明顯，痰呈白色黏液泡沫狀，黏稠不易咳出。反復發(fā)作后，可因支氣管痙攣而發(fā)生喘息，如：繼發(fā)細菌感染則痰量增多，痰液黏稠呈膿性(偶有痰中帶血)，感染明顯時可出現(xiàn)發(fā)熱。 長期咳嗽有痰小心“肺出了毛病”嚴重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病，統(tǒng)稱慢阻肺。長期咳嗽常為慢阻肺最早出現(xiàn)的癥狀，隨著病程發(fā)展可終身不愈，晨間咳嗽明顯夜間有陣咳或排痰當氣道嚴重阻塞，通常僅有呼吸困難而不表現(xiàn)出咳嗽，咳痰一般為白色黏液或漿液性泡沫痰，偶可帶血絲，清晨排痰較多急性發(fā)作期痰量增多，可有膿性痰。如果每天早晨只是一兩口痰，咳出來就好了，這種不算特別危險，如果是慢性的、長期的痰量多，一天之內(nèi)的痰有紅酒杯容量這么多就很危險了，這會嚴重影響肺功能，如果不及時治療，一旦疾病進展，體內(nèi)肺組織就會逐漸喪失功能，久而久之，當余下的肺組織不足以承擔人體呼吸的重任時，會因呼吸衰竭而死亡。長期咳嗽有痰怎么治療？針對于長期咳嗽有痰的癥狀，建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進行治療，比如可以使用連花清咳片。研究證實連花清咳片明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，從而降低痰液的黏稠度，連花清咳片可增加排痰量，促進痰液的排出，痰液排出后可以

    2021-11-12
  • 睡個安穩(wěn)覺真難，春季每到晚上就咳嗽該怎么治？

    每年的春天都會如期而至，不知道你有沒有過這樣的經(jīng)歷，白天很少咳嗽，夜幕一拉下喉嚨就開始癢個不停，咳嗽不斷，很多時候凌晨三四點也會咳醒，入睡變成了一個難事，令人想不通的是，為什么白天沒事，晚上咳嗽的這么厲害，春季每到晚上就咳嗽該怎么治啊？有些人的氣管十分敏感，受到寒氣的刺激會立刻作出反應，引發(fā)咳嗽。夜間的冷空氣要比白天更強烈，晚上一旦張開嘴呼吸，敏感的人就會產(chǎn)生持續(xù)不斷的咳嗽。不過這種咳嗽持續(xù)性不強，被咳醒后喝一杯溫開水，咳嗽就能夠被緩解。睡覺時蓋好被子，調(diào)節(jié)好室內(nèi)溫度，夜間就不容易發(fā)生咳嗽了。也有的人晚上不喜歡喝水，夜間水分被大量消耗，呼吸道過于干燥，咳嗽也會頻繁出現(xiàn)。時值春季，正是春燥時節(jié)，室內(nèi)環(huán)境也要比平時更為干燥，咳嗽的次數(shù)要比平時更多?？梢栽谒昂缺组_水，或者吃些含水量大的水果，夜間自然不容易咳嗽了。 晚上的時間段，肺經(jīng)活躍度最高，需要不斷進行排毒，并分配好身體內(nèi)的氣血。如果肺氣不足，或者排毒受限，身體內(nèi)的氣血便會發(fā)生淤滯，從而帶來劇烈的咳嗽，往往會將人咳醒。相比于正常人，長期抽煙的人，在此時間段內(nèi)咳嗽會更為劇烈。春季每到晚上就咳嗽該怎么治？冬季過渡到春季難免會引起身體的不適，咳嗽是最常出現(xiàn)的表現(xiàn)，可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽，連花清咳片具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效，整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時也用于各種慢性肺部炎癥導致的咳嗽。研究證實連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復發(fā)作導致的肺損傷；并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強抗病康復能力，可發(fā)揮改善肺的順應性和肺功能的作用優(yōu)勢，對于晚上咳嗽的情

  • 睡眠不好容易早醒的人群有哪些，怎么調(diào)理？

    實際上，導致早醒的因素很多，但主要是有兩類：一是精神因素，生活或者工作學習上的壓力導致的精神緊張、恐懼、焦慮、煩悶等情緒影響睡眠，導致早醒。二是環(huán)境因素睡眠環(huán)境改變、居住區(qū)域周圍的噪音污染、光刺激和空氣污染等因素干擾正常睡眠，導致早醒。 一是中考生和高考生。中考生和高考生要各自面對未來人生中的重要抉擇，學習任務不斷加重，稍有不努力就會被人趕超。同時，親友的關(guān)心，家人的期待，都在有形無形中帶給他們心理壓力。承受力稍差，考生就會夜不能寐，半夜醒來卻無法再睡。如此循環(huán)反復的話，很可能導致心理防線崩潰。 三是思慮過多的人。思慮過多的人總是想一些無關(guān)緊要的東西，或者擔心發(fā)生一些事情，或者無中生有，創(chuàng)造一些根本不可能發(fā)生的事情，而又深深沉迷于其中而不能自拔。這種人很容易興奮，睡不著或者睡著了很快就醒來。 若想要改善睡眠不好早醒癥狀不妨采用中醫(yī)療法。中藥治療失眠，不論是從調(diào)整體質(zhì)，還是遠期上，都要優(yōu)于強力鎮(zhèn)靜的西藥。尤其，中醫(yī)絡(luò)病理論指導下的棗椹安神口服液，它是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。 棗椹安神口服液中藥組方、安全有效 在安全方面，棗椹安神口服液不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，也不會導致頭暈、精神恍惚，非常安全有效。睡眠不好容易早醒的人群可以遵循醫(yī)囑，按量服用進行調(diào)理。

  • 老是睡不著睡眠不足該如何調(diào)理？教你一個小妙招！

    失眠主要表現(xiàn)為睡不著睡眠不足等，另外經(jīng)常性的神經(jīng)衰弱也會導致失眠。而長期失眠對人身體的傷害也是非常大的，容易患上抑郁癥、高血壓、心臟病等疾病；并增加冠心病、心肌梗塞、心律失常的風險，嚴重危害人們的身心健康。 中醫(yī)認為，造成失眠的原因往往由情志失調(diào)、飲食不節(jié)、氣血虧虛等引起，導致臟腑功能失調(diào)、氣血失和、陰陽失調(diào)而致失眠。從調(diào)理的角度，要辨證施治，才能遠離困擾。 二、血不足。血不足也會造成失眠。中醫(yī)里有一種說法，叫做中焦受氣，中焦就是人的脾胃。人的血從何而來？實際上血是從胃來的，胃主血，所以胃虛就會造成血不足，要想補血就要養(yǎng)護好我們的胃經(jīng)，血不足，不能有效的上輸于腦的話，腦部就會因缺血而導致失眠。 失眠的癥型有時并不是單獨存在的，所以患者可以找中醫(yī)師辨證分析，進行綜合調(diào)理，大多都能取得較好的。 老是睡不著睡眠不足該如何調(diào)理呢？ 更值得一提的是，棗椹安神口服液不添加任何西藥成分，九味中藥組方平和，都是藥食同源的藥物，不用擔心上火的問題；可以長期服用調(diào)理身體，而且不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，也不會導致頭暈、精神恍惚等。 “老是睡不著睡眠不足該如何調(diào)理？”這個問題想必大家已經(jīng)有所了解了。睡覺，絕不是修養(yǎng)生息、恢復能量這么簡單，它對于鞏固記憶、調(diào)節(jié)免疫、維持注意力、保持良好的情緒和敏銳的判斷力都有著重要的作用。所以，平時一定要養(yǎng)成規(guī)律的作息習慣，提高睡眠質(zhì)量。

  • 晚上睡覺多夢心慌喝安神補腦液管用嗎

    多夢心慌指的是人在睡夢中醒來后會伴隨著頭暈和疲勞的狀態(tài)。中醫(yī)認為多夢的根本原因在于生物體內(nèi)的變化，古書記載氣血不足、情志損傷、陰血缺損、痰熱內(nèi)擾肝膽障礙、過勞、飲食過失等原因引起多夢，現(xiàn)代醫(yī)學則記載神經(jīng)衰弱、大量頭腦勞動引起腦神經(jīng)興奮，睡覺的姿勢不正確、失眠的影響也會導致出現(xiàn)多夢以及心慌的情況出現(xiàn)。 藥物方面 安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。具有安神，養(yǎng)血生精、補腎的功效。適用于因為腎虛、氣血不足導致的失眠，患者一般會出現(xiàn)頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀，可以服用安神補腦液來進行治療，但注意感冒發(fā)燒的病人不能服用。 兩者相比，安神補腦液含有鹿茸、淫羊藿等成分燥熱，服用人群局限，不宜長期服用。何首烏有肝毒性，肝腎功能不全者應慎用。棗椹安神口服液組方具有藥性平、不燥熱的特點，且多味藥材藥食同源，適合大部分人群使用。 氣虛可通過飲食來進行調(diào)理。平時可通過吃一些有益氣功效的食物來進行改善，因很多食物屬于藥食同源，入藥有補氣的作用。常見的食物，如豬肚、山藥、羊肉、驢肉等。其中，山藥具有健脾補肺、強筋健骨、益氣補腎等功效。羊肉屬溫熱食物，入脾、腎，具有補中益氣、開胃健身等功效。而驢肉，性味甘涼，有補氣養(yǎng)血、滋陰壯陽等功效。此外，還可吃些黑豆、黑米、枸杞等食物，也有一定的補氣作用。

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