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  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會(huì)面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實(shí)讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時(shí)期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會(huì)出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會(huì)表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙。患兒的外觀可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡:⒆?,存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個(gè)罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會(huì)出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家

  • 兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎

    不知道有沒有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時(shí)候,頭特別硬要引起注意了,有可能是罕見病哦,下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎?人的大腦是由顱骨將其保護(hù)起來的,發(fā)育好的顱骨應(yīng)該是硬的。頭特別硬的寶寶,家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如寶寶是不是隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時(shí)身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn),早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述內(nèi)容的講解,相信大家對(duì)于“兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解,頭特別硬會(huì)在給寶寶洗頭或者梳頭的時(shí)候發(fā)現(xiàn),一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了,頭會(huì)很硬就很正常了,如果囟門還沒閉合頭還很

    2021-11-16
  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個(gè)不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會(huì)擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個(gè)月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會(huì)得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會(huì)選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時(shí)的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過上文對(duì)于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會(huì)被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機(jī)體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失。掌指骨短粗,遠(yuǎn)端寬,近端尖呈三角形,遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛沓R娪猩喙窃龃?,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對(duì)于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當(dāng)然不會(huì)超過右肋緣下2厘米。如果超過這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽:兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見病嗎?腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層,經(jīng)腹壁薄弱點(diǎn)或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝,稱為腹股溝疝,主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊,可伴有墜脹感,偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn),平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送,腫塊可消失。所以家長要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療?手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法,較少復(fù)發(fā)。同時(shí)減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物,比如紅薯、豆類等,多吃高纖維食物,如谷物雜糧、水果、青菜,多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn),避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見病導(dǎo)致的嗎?兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導(dǎo)致的,患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性,患者會(huì)出現(xiàn)如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突,骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大,爪形手,角膜渾濁,中耳炎,呼吸道狹窄,肝脾腫大,嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見的小兒外科疾病,男孩比較多見。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種,下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎?臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域,此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連,缺少脂肪組織。所以,當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候,腹腔內(nèi)容物突出,臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊,即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出,一般是無痛性,輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐,則可能是發(fā)生嵌頓,甚至絞窄,需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)?兒童的臍疝好了是有可能會(huì)復(fù)發(fā)的,尤其是患兒哭鬧,如果是劇烈的哭鬧,可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù),比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變,出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容,身材與正常孩童相比較矮??;經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見病MPS2,也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對(duì)于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1,擦浴時(shí)將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎

    新生命的到來,仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓妨?,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無法自行消退,也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時(shí)候,都遇到過這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長會(huì)擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí),小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn),家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng),周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大,同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長是做家長都希望的,但是因?yàn)閷殞毜捏w質(zhì)、營養(yǎng)攝入情況的不同,所以有的寶寶可以正常發(fā)育,而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長發(fā)育延遲的情況,那么兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,會(huì)是MPS2嗎?兒童生長發(fā)育延遲會(huì)有哪些表現(xiàn)?體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn),就是人們常說的國際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小,尿癥的孩子皮膚異常白,毛發(fā)顏色特別淺等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯,往往要到3-4歲或4-5歲才會(huì)自己走,而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個(gè)月時(shí)就會(huì)模仿聲音,一歲左右會(huì)叫爸爸媽媽,一歲半會(huì)說十來個(gè)字,能聽懂簡單的指令,2歲左右會(huì)問簡單問題,3歲左右能基本表達(dá)自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來的癥狀往往吃奶困難,不會(huì)吸吮,特別容易吐奶,表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷,日后智力會(huì)受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長發(fā)育延遲的表現(xiàn),還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個(gè)問題,為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù),兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問題都是寶媽急需要解決的問題,接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個(gè)洞跑到附近去了”,掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中,身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起,大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋,隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒有閉鎖,出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí),腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時(shí),包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個(gè)口,不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會(huì)造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí),還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個(gè)罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對(duì)于孩子的語言表達(dá)能力總是給予了厚望,所以有的父母在孩子很小的時(shí)候就報(bào)了各種語言類的輔導(dǎo)班,希望自己的孩子能盡快提高自己的表達(dá)能力,然而對(duì)于那些發(fā)育延遲的孩子來說,說好一句話都很難,更別提表達(dá)了,兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?語言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達(dá)到他們這個(gè)年齡段的語言發(fā)展要求,可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢,并且可能無法表達(dá)自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會(huì)有包括聽覺、言語和認(rèn)知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外,還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。除此以外,家長還要做好以下工作,幫助孩子恢復(fù)語言功能:和孩子說話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁?。描述你拿著什么,你看到什么,你感覺如何,你聽到什么,聞到什么,嘗到什么。說說這些!你的孩子會(huì)從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語在這個(gè)策略中,你將繼續(xù)使用上面描

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了,所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了,有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào),不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦啊?下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng);上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng),兩腳腳尖向前,左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶,走路時(shí)兩足呈“八字”分開,身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時(shí)足尖著地,有時(shí)足跟放平,這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服,屬于正常現(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬,會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn),表現(xiàn)為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬,走路自然會(huì)不協(xié)調(diào),家長在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的,那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎

    寶寶生長發(fā)育的大方向是確定的,無非是各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育完善,營養(yǎng)充足,但是由于這個(gè)過程漫長又復(fù)雜,稍有不慎,就會(huì)出現(xiàn)一些小插曲,甚至是煩,比如小兒腹股溝疝,也就是我們常說的“疝氣”,有的孩子還會(huì)有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn),這不免會(huì)讓人聯(lián)系到一個(gè)罕見病,那就是MPS2,那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?正常來講,當(dāng)睪丸們安家后,多在孩子出生一年以內(nèi),腹股溝管會(huì)逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合,該通道在寶寶出生后將保持開放狀態(tài),一旦受到某些因素的影響,就會(huì)導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高,腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管,就形成了傳說中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個(gè)突出的可復(fù)發(fā)性腫塊,起初腫塊會(huì)比較小,會(huì)有輕微的墜脹感,而隨著腫塊越來越大,會(huì)出現(xiàn)明顯的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外,還有這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見病——MPS2,MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對(duì)于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),如果結(jié)果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
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    標(biāo)簽:失眠了怎么辦
    2021-11-09
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