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  • 亨特綜合征怎么治療

    患有亨特綜合征的患兒會有什么樣的表現(xiàn)？亨特綜合征怎么治療？這是我們今天要講的重點內(nèi)容。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。亨特綜合征怎么治療？早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“亨特綜合征怎么治療”的相關(guān)介紹，隨著我國對于罕見病的了解與認識，越來越的罕見病有了應(yīng)對措施，也在一定程度上解決了患者的用藥問題。

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至，就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外，孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型，是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升，越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施，并在一定程度上解決了患者的用藥問題，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī)，以便及早采取針對性的治療

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導(dǎo)致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • MPS2怎么治療

    反復(fù)的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家長往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見表現(xiàn)不當一回事，隨著網(wǎng)絡(luò)信息的普及，人們對罕見病的認識也更多了，生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見表現(xiàn)就有可能是罕見病導(dǎo)致的，就比如說MPS2會引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，那MPS2怎么治療？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常，是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。MPS2導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復(fù)的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。MPS2怎么治療？如果能在疾病早期盡快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善多器官系統(tǒng)受累，改善生長發(fā)育，給患者帶來生的希望。黏多糖貯積癥的標準治療是酶替代療法（ERT），患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“MPS2怎么治療”的一些介紹，相信經(jīng)過上述的介紹，大家對于MPS2這一罕見病就有了更多的認識，這一疾病應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早治療，如果寶寶有這方面的傾向，一定要及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行相關(guān)的檢查，一般通過酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

    標簽：MPS2怎么治療
    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動時，大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機會，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作，可能與此有關(guān)?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 女性更年期失眠怎樣治療？

    女士的中年危機常被稱為“更年期”。更年期又稱圍絕經(jīng)綜合征，是指婦女絕經(jīng)后出現(xiàn)的性激素減少而導(dǎo)致的一系列軀體、精神癥狀。對于更年期會出現(xiàn)的癥狀，很大程度上影響了正常的睡眠，從而導(dǎo)致更多的其他方面紊亂。要問更年期失眠怎樣治療？對此來詳細了解一下吧。圍絕經(jīng)期綜合征的典型近期癥狀是月經(jīng)不規(guī)律，其他常見臨床表現(xiàn)還包括情緒波動、失眠、疲倦乏力、肌肉骨關(guān)節(jié)痛、頭暈/頭痛、心悸、抑郁。對于女性朋友而言，最擔心的事情就是更年期失眠了。那為何更年期的女性會容易引起失眠？更年期失眠怎么樣治療呢？下面就為大家一一講解：更年期失眠的原因：女性更年期失眠，這主要是由于更年期時期，卵巢雌激素分泌逐漸減少及垂體促性腺激素增多，造成神經(jīng)內(nèi)分泌一時性失調(diào)，下丘腦—垂體—卵巢軸反饋系統(tǒng)失調(diào)和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，從而產(chǎn)生失眠、抑郁等癥狀。面對更年期失眠的治療方法很多。比如飲食療法：1、可以多些吃蔬菜和粗糧，蔬菜富含纖維，這有利于促進消化液分泌，可以增加胃腸蠕動，能很好地預(yù)防便秘。另外粗糧富含硫胺素和煙酸，而硫胺素具有鎮(zhèn)靜的作用，煙酸則有擴張血管的作用，能降低人的血壓。2、增加蛋白質(zhì)的攝入量。這因為蛋白質(zhì)是建造和修復(fù)身體的重要原料，人體的發(fā)育以及受損細胞的修復(fù)和更新都離不開蛋白質(zhì)。3、增加鈣質(zhì)和異黃酮攝入。因為處于更年期的女性煩躁易怒，鈣不僅可以抑制腦神經(jīng)的過度興奮，而且還起到安定情緒的作用。而豆類所含的異黃酮，是一種與雌激素類似的物質(zhì)，正好能彌補這時期女性雌激素缺乏的狀態(tài)。在進行飲食療法的同時，更年期失眠患者結(jié)合應(yīng)用藥物治果會更好，在用藥方面，可以選擇阿美寧阿戈美拉汀片來治療。該藥的有效成分阿戈美拉汀是第一個褪黑素抗抑郁

    2021-11-17
  • 治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效

    有多少人知道《明星大偵探》這部綜藝呢？今年年初，播出了一期有關(guān)抑郁癥的主題節(jié)目，將這個疾病再一次帶到了大眾面前。抑郁癥作為一種精神類疾病，前期癥狀表現(xiàn)可能并不太明顯，可能會被很多人忽視，等到發(fā)現(xiàn)時，已經(jīng)變得嚴重。相信很多抑郁癥患者對抗抑郁用的藥物阿戈美拉汀片并不陌生，接下來深入了解一下治療抑郁癥吃阿戈美拉汀片幾天見效吧。眾所周知抑郁癥的危害極大，不僅會使心靈受到傷害，而且還會令身體產(chǎn)生各種疾病。那有沒有什么辦法可以預(yù)防抑郁癥，緩解相應(yīng)的癥狀呢。這就需要我們在日常生活中關(guān)注自身的情緒，學(xué)會壓力管理、與親友保持溝通、必要時向?qū)I(yè)醫(yī)師求助等，對抑郁癥的預(yù)防及治療能起到一定作用，具體可以參照下面這些方法。第一，適當鍛煉。多參加體育鍛煉、注意睡眠時間和時長。早睡早起，多到室外運動，比如快走20分鐘。第二，合理飲食，多吃蔬菜水果。研究表明一些食物有助抵抗抑郁，比如深水魚、香蕉、葡萄柚、菠菜、櫻桃、大蒜、南瓜、干果、海鮮、全谷類等。第三，注意勞逸結(jié)合，不要過度疲勞。學(xué)習(xí)、工作、家務(wù)總有做不完的事，感到疲憊時，可以暫時放下，休息一段時間，等待精力恢復(fù)。也可以關(guān)注“心晴研究所”這個公眾號，去心晴樹洞傾訴自己的煩惱，排解憂愁。第四，保持心情愉快。多曬太陽、沐浴溫暖的陽光，能使人精神振奮，心胸開闊，心情坦然，氣血流暢?；蛘呖匆恍┫矂∑?、聽喜歡的音樂，找些喜歡的娛樂方式，釋放壓力，放松心情。第五，明確自我價值，樹立目標。有目標的人才有向往，才有方向，才活得充實，從小目標做起，不要期望過高，量力而行。等待有時也是一種歷練，注意心急吃不了熱豆腐，不要急于求成，防止陷入焦慮情緒中。對于抑郁癥的治療，請務(wù)必尋求專

    2021-11-17
  • 治療失眠焦慮的口服液有哪些

    由于現(xiàn)代人的生活壓力變得越來越大，很多人都成為了焦慮失眠癥的患者，長期的失眠焦慮讓人的精神和身體都處于緊繃狀態(tài)，不僅影響正常生活和工作，還會影響到健康，所以積極調(diào)理很重要。如今治療失眠焦慮的藥物還是非常多的，大家都非常關(guān)心治療失眠焦慮的口服液有哪些，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。失眠總和焦慮、抑郁相伴而生40%的失眠患者有一種或幾種精神障礙，其中焦慮障礙占到24%，抑郁障礙占到23%，物質(zhì)依賴(酒精、藥物等)占到11%。失眠和焦慮抑郁存在中等程度的相關(guān)性。其中在失眠與焦慮抑郁共病的患者中，焦慮障礙先于失眠的情況占73%，而失眠先于抑郁的占69%。因此說失眠是抑郁、焦慮發(fā)作的常見癥狀之一，也是抑郁、焦慮發(fā)病的主要因素，反過來，焦慮抑郁也可以是慢性失眠的危險因素。長期的焦慮不安造成大腦神經(jīng)總是處于高度緊張狀態(tài)，可誘發(fā)腦動脈變化，高血壓，心臟病，支氣管哮喘，胃腸疾病等。失眠會引起人無精打采、反應(yīng)遲緩、頭痛、記憶力不集中。最大影響是精神方面的，所以嚴重一點會導(dǎo)致精神分裂。所以當出現(xiàn)了焦慮、失眠等癥狀時一定要引起重視，積極用藥調(diào)理。治療失眠焦慮的口服液有哪些？按照傳統(tǒng)中醫(yī)理論，失眠有許多病因，如體弱、憂慮、抑郁等等，或與飲食有關(guān)。失眠涉及多個臟腑，如心、肝、脾、腎等，但歸根結(jié)底在於“心”有病。心藏神，心神安定，則能正常睡眠，如心神不安，則不能入睡，因此心是失眠的主要病因。凡是能影響心神的原因都可引起失眠，如營氣不足引起心失所養(yǎng)，火熱熾盛可以擾心或突受驚駭引起心神不安都是失眠的常見原因，其中由於思慮不解，勞倦過度，損傷心脾而發(fā)病的較多。心與其他臟腑如肝、膽、脾、胃、腎有密切關(guān)系，失眠的發(fā)生也與其他肺腑的病變有密切關(guān)

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學(xué)習(xí)，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法你了解多少

    如今越來越多的人對中醫(yī)感興趣，身體出現(xiàn)一些不適就會到中醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是陰虛內(nèi)熱導(dǎo)致的，但是又不知道陰虛內(nèi)熱多數(shù)人是怎么回事，所以非常關(guān)心陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法，下面我們不妨通過文章內(nèi)容來了解吧。關(guān)于陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法來了解下吧!中醫(yī)講究陰陽平衡，陰是指體內(nèi)的體液，包括血液、唾液、淚水、內(nèi)分泌及油脂分泌等;陽則指身體的機能。陰虛體質(zhì)，就是因體內(nèi)陰液虧少、易生內(nèi)熱為主要特征的體質(zhì)狀態(tài)。中醫(yī)認為，陰虛體質(zhì)多因久病傷身、內(nèi)事頻繁、過多食用溫熱香燥之物等造成的。陰虛內(nèi)熱指由于體內(nèi)陰液(包括血,津,精)虧虛,水不制火所致的發(fā)熱證。此發(fā)熱為低熱、熱度低微、病人自覺或不自覺發(fā)熱，經(jīng)檢查體溫有時少高于正常。癥見兩顴紅赤、形體消瘦、潮熱盜汗、五心煩熱、夜熱早涼、口燥咽干、舌紅少苔脈細數(shù)。治宜養(yǎng)陰清熱，或滋陰降火。陰虛體質(zhì)就是由于體內(nèi)津液精血等陰液虧少，人體陰氣不足，滋潤、制約陽熱的功能減退，致使陰不制陽，而出現(xiàn)燥、熱、化氣太過等陰虛內(nèi)熱表現(xiàn)。另外陰虛之人易骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿”。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥，該病是由于多種原因致骨量減少，造成骨脆性增加，容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產(chǎn)生和發(fā)生都是在無聲無息中進行的，很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質(zhì)疏松。擺脫陰虛內(nèi)熱的困擾不妨試試龜鹿藥業(yè)龜甲膠!當我們出現(xiàn)了陰虛內(nèi)熱的癥狀時就要及時養(yǎng)陰清熱，其實龜鹿藥業(yè)龜甲膠就不錯。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是滋陰強骨原藥，為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠，為傳統(tǒng)的名貴滋補品。中醫(yī)認為，龜甲膠味咸、甘，性涼，入肝

  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞殻约澳切┮蚰溉椴蛔愣?jīng)?？薜膶殞?。正常情況下在出生后18個月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風(fēng)吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清，但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

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