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  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn)，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn)，所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn)，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查?；純捍_診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復(fù)感冒，且伴有聽力不好，出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn)，應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見病因素家長才能

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至，就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外，孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔(dān)心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型，是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升，越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施，并在一定程度上解決了患者的用藥問題，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī)，以便及早采取針對性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導(dǎo)致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎？毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現(xiàn)象，今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關(guān)系。罕見病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多，部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：常見舌頭變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。由此看來，孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān)，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題。患有嚴(yán)重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導(dǎo)致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療?；加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?；颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對稱且大多是單數(shù)，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn)，剛開始可能顏色會有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

    2021-11-18
  • 中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒

    如今越來越多的人青睞中醫(yī)治療疾病和調(diào)理身體，當(dāng)出現(xiàn)不適時都想通過中藥來緩解癥狀。睡不著、易醒是如今不少人存在的問題，長期的睡不著易醒讓人精神越來越差，還會影響到正常生活和工作，所以大家都非常關(guān)心中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒，下面我們不妨通過文章內(nèi)容了解下吧。首先來看看中醫(yī)對睡不著易醒是怎么說的吧中醫(yī)認(rèn)為，引起失眠的原因主要是外邪六淫內(nèi)傷七情、飲食勞倦、久病體虛等因素所造成，進(jìn)而導(dǎo)致陰陽失調(diào)、五臟六腑功能虛弱，致使心神失養(yǎng)，長期下來就容易引起失眠。失眠的根本原因在于五臟出現(xiàn)了虧虛，我們知道肝是藏血的，脾是生血的，肝脾若是虛了，氣血不足了，就會導(dǎo)致心神失舍，這樣你還能睡好覺嗎？所以，調(diào)理失眠癥的關(guān)鍵在于養(yǎng)氣血、調(diào)陰陽、平五臟，調(diào)節(jié)腦部環(huán)境平衡，建立免疫、修復(fù)睡眠中樞神經(jīng)。中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒？調(diào)理失眠，需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問題，棗椹安神口服液，具有養(yǎng)心安神、滋陰補(bǔ)腎、疏肝解郁、健脾和中的作用，并且安全度高、藥性溫和，適合長期服用。棗椹安神口服液選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以入睡快、睡得深，并且充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神，適用于失眠的老人、更年期婦女、睡眠狀態(tài)差的上班族和精神不足、注意力不集中的青少年。這些小妙招幫助緩解睡不著、易醒1、護(hù)理足部：先用熱水泡腳，促進(jìn)血液循環(huán)，再配合按摩足底的安眠穴、涌泉穴來改善睡眠。睡前1小時，可以反復(fù)揉按直至足底發(fā)熱、穴位處有

  • 更年期失眠焦慮怎么調(diào)理

    對于上了年紀(jì)的女性朋友來說最痛苦的事情就是更年期的到來，失眠焦慮接踵而至，打破了原本平靜的生活。經(jīng)常性的失眠焦慮讓女性朋友脾氣越來越不好，因此容易影響家庭關(guān)系，還會影響到正常工作，所以大家都非常關(guān)心更年期失眠焦慮怎么調(diào)理，下面我們不妨通過文章內(nèi)容一起來看看吧。關(guān)于更年期失眠你了解多少？更年期女性卵巢功能的衰退會使卵巢雌激素分泌的減少，導(dǎo)致垂體促性腺激素增多，雌激素水平波動或下降而出現(xiàn)一系列內(nèi)分泌失調(diào)的癥狀，約2/3的女性可能會出現(xiàn)不同程度的癥狀，出現(xiàn)面部和頸部皮膚陣陣發(fā)紅，伴有燥熱、出汗，情緒不穩(wěn)定，容易焦慮、焦躁、暴怒等，從而引起失眠。女性在圍絕經(jīng)期及絕經(jīng)后的失眠率可高達(dá)70%，為絕經(jīng)前的1.3~1.6倍，而這些癥狀都是悄悄在女性身上發(fā)生的，但是卻很少女性會意識到這一問題，而且得不到家人的理解，最后導(dǎo)致失眠情況越加嚴(yán)重，長期失眠還會嚴(yán)重危害身體健康，影響生活質(zhì)量。而中醫(yī)認(rèn)為，女子到了四十九歲，任脈虛萎，太沖脈氣血衰弱，性激素水平降低，更年期至，月經(jīng)斷絕，所以形體衰不能生育。此階段本是女性正常的生理衰退變化。但由于體質(zhì)因素，腎虛天癸竭的過程加劇或工作和生活的不同境遇以及來自外界的種種環(huán)境刺激等影響，一些人難以較迅速地適應(yīng)這一階段，使陰陽失去平衡，臟腑氣血不相協(xié)調(diào)，因而圍繞絕經(jīng)前后出現(xiàn)失眠、焦慮等不適癥狀。更年期失眠焦慮怎么調(diào)理？通過上述介紹我們可以看出更年期所出現(xiàn)的失眠、焦慮等癥狀和臟腑失調(diào)有關(guān)，所以建議通過棗椹安神口服液調(diào)理來擺脫更年期癥狀。中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯

    2021-11-17
  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細(xì)的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準(zhǔn)醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學(xué)習(xí)，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān)，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

    2021-11-17
  • 精神不振失眠疲勞吃什么調(diào)理身體呢？

    職場上總有一些年輕人，經(jīng)常熬夜、加班、飲食不規(guī)律；再加上工作生活節(jié)奏快，壓力比較大，很容易因失眠導(dǎo)致精神不振、身心疲勞的情況。長期如此不僅損害身體健康，還會影響正常生活和工作。所以大家都比較關(guān)心精神不振失眠疲勞吃什么調(diào)理身體呢？下面來了解一下這方面的內(nèi)容。精神不振失眠疲勞是怎么回事？患者經(jīng)常感到精力不足、萎靡不振、不能用腦、肢體無力、特別是工作稍久，即感注意力不能集中、工作效率顯著減退。還表現(xiàn)為入睡困難、輾轉(zhuǎn)難眠，以致心情煩躁，更難入睡。其次是訴述多夢、易驚醒，或感到睡眠很淺，似乎整夜都未曾入睡。很多患者總是做事丟三落四，說話常常說錯，記不起剛經(jīng)歷過的事。經(jīng)常感到精力不足、睡眠不好、精神易興奮，很可能是因為神經(jīng)衰弱。棗椹安神口服液讓你睡得好、精神好!中醫(yī)認(rèn)為神經(jīng)衰弱屬于“不寐”的范疇，“不寐”的原因主要是心神不安，病位在“心”，但與脾胃虛弱、肝郁、腎陰虧虛等也有關(guān)，可采用養(yǎng)心安神、滋陰補(bǔ)腎、疏肝健脾等方法進(jìn)行治療。所以通過中藥調(diào)理是在適合不過的了，而棗椹安神口服液就不錯。在中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，可用于各種原因?qū)е碌氖摺Ｅc市面上的西藥相比，棗椹安神口服液是純中藥制劑，九味中藥組方平和，安全有效，不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，可全面改善身心健康狀態(tài)。關(guān)于“精神不振失眠疲勞吃什么調(diào)理身體呢？”大家肯定已經(jīng)非常清楚了。說完內(nèi)調(diào)就是外調(diào)了

    2021-11-17
  • 中醫(yī)調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法有哪些？

    當(dāng)今社會的人們面臨著學(xué)習(xí)、工作、生活等各種壓力，以至于很多不良情緒無法及時排解、釋放，終而導(dǎo)致失眠多發(fā)，出現(xiàn)頭昏腦脹、失眠健忘等癥狀。而這種長期的失眠健忘、頭暈?zāi)X脹讓人難受不已，所以非常關(guān)心調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法，下面跟著小編通過文章內(nèi)容來看看吧。你真的了解頭暈?zāi)X脹失眠健忘嗎？經(jīng)常性失眠就會出現(xiàn)頭暈?zāi)X脹、健忘的情況，所以最需要重視的就是失眠的問題。失眠屬于一種病，是睡眠障礙的一種表現(xiàn)形式。主要是指無法入睡或無法保持睡眠狀態(tài)，導(dǎo)致睡眠不足，包括入睡困難、睡眠淺、早醒、睡眠質(zhì)量差等。如果晚上睡不好，白天就會精神不振，工作效率低，緊張易怒，抑郁、煩悶，嚴(yán)重的還會導(dǎo)致悲觀厭世。長期失眠還會導(dǎo)致人體自身的免疫力下降，對各種疾病的抵抗能力也隨之減弱，若是不及時治療，久而久之則會導(dǎo)致記憶力減退、頭痛、白天精神不振、頭昏腦脹、耳鳴、健忘、神經(jīng)衰弱等。調(diào)理頭昏腦脹失眠健忘的方法什么好呢？失眠是由情志而來，損及臟腑。要想擁有好睡眠則必須疏肝瀉火、祛痰清熱、滋陰降火、健脾寧心、溫膽益氣，虛則補(bǔ)之、實則瀉之。因此不妨試試可兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理的棗椹安神口服液。中藥組方平和、安全有效棗椹安神口服液是純中藥制劑，不添加任何西藥成分；選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。在安全方面，棗椹安神口服液也適合長期服用調(diào)理身體；不會產(chǎn)生依賴性、成癮性，也不會導(dǎo)致頭暈

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時又可以伸直，但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直，患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次，患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了，活動上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法，是罕見病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限，一般會通過哭鬧的形式來表達(dá)他們的情緒，有些寶寶無故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長對此憂心忡忡，有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎，會是罕見病導(dǎo)致的嗎？常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒能及時閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎？疝氣不是必須要做手術(shù)，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長，疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導(dǎo)致的嗎？出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清，但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”，這是一種孩子很少會患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會得，那么孩子為什么會得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復(fù)某些日?；顒铀鶎?dǎo)致的。比如，經(jīng)常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動，以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時，也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn)，比如手持物無力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細(xì)動作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動作也很費(fèi)力，這個時候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實都是語言落后的跡象，有的家長擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響，是MPS2嗎？語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達(dá)能力不強(qiáng)，比同齡平均水平落后，理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說，語言確實是一項工具，承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說，人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了，到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題，大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失?？墒牵行┖⒆拥恼Z言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響？影響社交不說，對于孩子自信心的樹立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費(fèi)力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

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