香蕉成人伊视频在线观看,少妇白浆高潮无码免费区,无码无套少妇毛多18p,色婷婷美国农夫综合激情亚洲,无码精品人妻一区二区三区中

  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關(guān)注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    標(biāo)簽：寶寶頭大是正常的嗎
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當(dāng)其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的，其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些，所以不知道該如何治療，下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下，希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療?？赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些？1、長期精神緊繃：由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加，比如學(xué)習(xí)和工作壓力大，用腦過度，生活成本大而導(dǎo)致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃，慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導(dǎo)致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示，從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高，其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習(xí)上過度緊張，工作時間過長、任務(wù)過重，學(xué)習(xí)困難，都會導(dǎo)致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律：如果你的生活很沒有規(guī)律，經(jīng)常熬夜，飲食不規(guī)律等，就比較容易導(dǎo)致身體的疲勞感和困倦感難以恢復(fù)。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動：如果由于工作的變動原因而導(dǎo)致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境，也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境，肯定會有一段適應(yīng)的過程。但是如果不能很快地適應(yīng)環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境，就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感，久而久之也就容易導(dǎo)致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調(diào)有關(guān)，如氣血逆亂、陰陽失衡，早期常見氣滯血瘀，后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形，因此在治療時，早期以調(diào)整氣機為主，后期以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳

  • 長期多夢易醒會引起神經(jīng)衰弱嗎

    晚上睡覺總是做夢然后被驚醒是讓人非常痛苦的事情，因為睡眠被打斷就很難再入睡。而這種長期多夢易醒和很多原因有關(guān)，不少人都非常關(guān)心長期多夢易醒會引起神經(jīng)衰弱嗎？下面我們就通過文章內(nèi)容一起來了解下。了解原因之后要采取應(yīng)對措施，只有擁有高質(zhì)量睡眠，身體得到調(diào)節(jié)，健康才有保障。長期多夢易醒會引起神經(jīng)衰弱嗎？是有可能的，一般來說，人生中有三分之一左右的時間是在睡眠中度過的。睡眠時，大腦皮質(zhì)的皮質(zhì)下部處于廣泛地抑制狀態(tài)，由腦干中特定的中樞進行調(diào)節(jié)，使大腦進行內(nèi)部的重組、整頓和恢復(fù)。不過，神經(jīng)衰弱會打破這一平衡，出現(xiàn)失眠多夢，影響正常生活。神經(jīng)衰弱病人由于大腦皮質(zhì)的內(nèi)抑制下降，神經(jīng)易興奮，睡眠時不易引起廣泛的抑制擴散，難以入睡或不夠深沉，容易驚醒或睡眠時間太短，或醒后又難以再睡。長期如此，勢必形成頑固性失眠。失眠后白天頭昏腦脹，精神萎靡，使學(xué)習(xí)、工作效率低下，病人深感痛苦。到了晚上又擔(dān)心失眠。從而，因焦慮而失眠，由失眠而焦慮，互為因果，反復(fù)影響，終為神經(jīng)衰弱的失眠癥。中醫(yī)認為神經(jīng)衰弱的病位在“心”，即心主神明，但與其他臟腑也有關(guān)。脾胃虛弱，運化失司，氣血不足，心神失養(yǎng)，心神不寧；腎陰虧虛，水火不濟，心腎不交，君相火旺，心神不安；肝郁化火，心神被擾，或心虛膽怯，神魂不安；出現(xiàn)睡眠、精神、情緒等方面的癥狀，所以說改善神經(jīng)衰弱需要從整體上進行養(yǎng)心安神。長期多夢易醒要怎么辦？神經(jīng)衰弱導(dǎo)致的長期多夢易醒其實可以服用棗椹安神口服液調(diào)理，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥，兼顧心肝脾腎，具有整體調(diào)節(jié)的作用，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中

  • 失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    失眠多夢大家并不陌生，尤其是總是做夢每次都讓人心悸好久，然后再也睡不著了，這種感覺真的備受折磨。不少人對于失眠多夢的治療了解并不多，所以比較關(guān)心失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，為了解決大家這一困惑，下面我們就通過文章內(nèi)容一起了解下吧。總是失眠多夢你知道是怎么回事嗎？我國中醫(yī)方面認為，會出現(xiàn)失眠多夢的主要原因就是由于身體機能發(fā)生了改變，身體出現(xiàn)氣血不足或者是陰血虧損以及過度勞累、飲食不當(dāng)?shù)鹊葘?dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)則認為出現(xiàn)這種情況的原因主要就是由于患者具有神經(jīng)衰弱的情況，并且日常大量的進行腦力勞動導(dǎo)致大腦神經(jīng)過度興奮等等原因?qū)е碌摹Ｈ沼兴?，夜有所夢是很有道理的。很多人失眠的原因也是因為做夢引起的。夢境有好夢也有噩夢。如果一個在睡覺的時候做噩夢的話，就會在半夜被驚醒，這時候人的心情就會很差，然后可能就會再也沒有睡意了。所以晚上睡覺以后，最好不要再去想其他的事情。中醫(yī)辨證認為多夢多因虛火擾頭所致，原因就是腎精不足，而腎虛就是元氣不足，因此想要擺脫失眠多夢，除了養(yǎng)心安神以外，補腎也是非常重要的。失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥？治療失眠，需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問題，棗椹安神口服液，具有養(yǎng)心安神、滋陰補腎、疏肝解郁、健脾和中的作用，并且安全度高、藥性溫和，適合長期服用。棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。其中的中藥成份酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系，這個在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細菌或者病毒進入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài)，外界的病菌容易進入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時，病菌容易通過耳喉管進入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時候開始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運動障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān)，家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機能不夠完善，免疫力不夠強大，所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時一次。3.溫酒精拭浴：酒精擦浴將70%酒精兌自來水1/1，擦浴時將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸福快樂了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當(dāng)寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 手腳冰涼會引起什么病

    不少人發(fā)現(xiàn)自己無論是春夏秋冬手腳都非常冰涼，穿再多也無法熱乎，對此十分困惑，所以比較關(guān)心手腳冰涼會引起什么病?為了解決大家這一疑惑，下面我們不妨通過文章內(nèi)容了解下吧。手腳冰涼會引起什么病?手腳冰涼最為常見的就是腎陽虛，腎陽虛，為中醫(yī)名詞，在中醫(yī)臨床上，腎陽虛一般是指機體因腎陽虛衰，溫煦失職，氣化失權(quán)而引起多種虛寒證候。你對腎虛了解多少?腎主藏精為先天之本，中醫(yī)認為腎主藏精，為人體生長、發(fā)育、生殖之源;為生命活動之根，故稱為先天之本。腎主五液以維持體內(nèi)水液的平衡;腎主骨，生髓，以使骨堅齒固，腦充發(fā)榮，精力充沛。從中醫(yī)的角度講，或勞倦過度，房事不節(jié)，生育過多;或久病失養(yǎng)，“五臟之傷，窮必及腎”，這些都是引起腎虛的主要原因。中醫(yī)所說的腎虛，有腎陽虛、腎陰虛、腎氣虛、腎精虛的不同，不能一概而論。其中畏寒怕冷、腰膝酸痛、余瀝不盡、尿少或夜尿頻多等就是腎陽虛的典型癥狀表現(xiàn)。中醫(yī)認為，腎主水，腎陽對水液有氣化蒸騰作用，若腎陽不足，蒸騰氣化無力，則出現(xiàn)小便清長等表現(xiàn)，故腎陽虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長期積累成疾，切不可以急于求成而用大補之藥進補，或者用成份不明的補腎物，而應(yīng)慢慢調(diào)理。腎陽亦稱為元陽、真陽、真火，十二經(jīng)之根，先天之本在于腎。腎與命門本同一氣，為人身陰陽消長之樞紐。腎陽主一身之陽氣，火衰其本則陽虛之證迭出。陽虛腎虧除了會手腳冰涼以外，還會出現(xiàn)腰膝酸軟、、怕冷、筋骨萎軟等，所以提醒大家，平時出現(xiàn)這些癥狀時就要積極溫陽補腎了。那么，腎陽虛導(dǎo)致的手腳冰涼該怎么辦呢?針對腎陽虛最重要的就是溫腎壯陽進行調(diào)理，可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠，是溫陽補腎原藥。鹿角本就是一味中藥材，鹿角的藥用味道微咸、性溫，

    2021-11-16
  • 調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好

    男人是一個家庭的“頂梁柱”，所以為了一家的幸福免不了會出現(xiàn)因工作壓力大二導(dǎo)致勞累過度。長期的勞累會引起陽痿早泄，這可是男人最不愿意看到的結(jié)果，所以大家都非常關(guān)心調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好這一問題，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。為什么勞累會導(dǎo)致陽痿早泄?眾多引起陽痿早泄的病因中，有一項是指慢性疲勞。慢性疲勞可導(dǎo)致陽痿，男性應(yīng)加以重視。不要因為平時不注意休息導(dǎo)致自己陽痿，給家庭和個人帶去傷害。疲勞之所以能引起陽痿，是因為肌肉過度疲勞或因過度用腦、憂郁不安、緊張等所致的心因性疲勞干擾的喚起，其中包括大腦功能降低抑制了性興趣、皮層邊緣系統(tǒng)情感中樞興奮性降低，以及垂體的促性腺激素和睪丸的雄激素分泌減少而降低性興奮。此外，不舉或舉而不堅的心理障礙也會成為引起陽痿的主要因素，如不及時糾正，將使陽痿的程度越演越烈。中醫(yī)對陽痿早泄的分析陽痿和早泄屬于男性的性功能障礙，中醫(yī)認為引起陽痿早泄的原因既包括腎陰虛，也包括腎陽虛，這種病是元氣大傷所致。第一：癥見亢奮，易舉，觸陰即泄，平時總感心煩易怒，腰酸腿軟，有頭暈?zāi)垦?，面紅目赤，耳鳴的表現(xiàn)相火亢進之證。中醫(yī)認為此類陽痿早泄治療時應(yīng)以補腎滋陰、降火固泄為原則。第二：癥見低下，舉而不堅，觸陰即泄，平時總感腰酸腿軟，有臉色無華，小腹拘急，尿頻便稀的表現(xiàn)為陽虛腎虧之證。中醫(yī)認為此類陽痿早泄治療時應(yīng)以補腎壯陽、益氣固泄為原則。那么，調(diào)節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好?不同類型的陽痿早泄就要選擇對應(yīng)的治療方法，其中腎陽不足所導(dǎo)致的陽痿早泄可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠治療。龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽補腎原藥，甘咸微溫，溫腎壯陽，益精養(yǎng)血;溫補肝腎，益精養(yǎng)血，常用于血虛頭暈，腰膝

  • 失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    不少人因壓力過大會出現(xiàn)失眠多夢的癥狀，那種睡不好的感覺真的太不好受了，所以大家都非常重視調(diào)理。比如有些人就比較關(guān)心失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥?導(dǎo)致失眠多夢的原因比較多，要根據(jù)情況進行用藥，不是所有的失眠多夢都要吃養(yǎng)心安神藥物哦。失眠多夢可能是腎陰虛!腎陰虛導(dǎo)致失眠多夢最為常見，《黃帝內(nèi)經(jīng)》提到“衛(wèi)氣獨衛(wèi)其外，行于陽，不得入于陰。行于陽則陽氣盛，陽氣盛則……不得入于陰，陰虛，故目不 瞑?！比梭w是有機整天，靠氣和血調(diào)和人體正常運轉(zhuǎn)，中醫(yī)認為“氣為陽，血為陰”。當(dāng)人體陰陽和諧時，身體健康;陰陽失和時，百病滋生。此前我們曾對陽虛體質(zhì)進行分析，調(diào)查中我們發(fā)現(xiàn)，不僅陽虛，陰虛體質(zhì)的患者同樣比比皆是。何為陰虛體質(zhì)?陰虛是指精血或津液虧損的病理現(xiàn)象。因精血和津液都屬陰，故稱陰虛，多見于勞損久病或熱病之后而致陰液內(nèi)耗的患者。如果把陽虛比喻成身體缺少陽光和熱量，那么陰虛就好比是身體缺少水的滋養(yǎng)。“水”是生命之源，身體缺少水的滋養(yǎng)，自然是干涸和缺乏生機的。虛者由于陰津不足，身體呈缺水狀態(tài)，以致眼干、鼻干、口干、皮膚粗糙、頭發(fā)干枯等。其典型癥狀是心煩易怒、失眠多夢、頭暈眼花、腰膝酸軟、小便次多量少、心跳偏快、夜間盜汗、手足心發(fā)熱、耳鳴等。此外，陰虛體質(zhì)者還容易“上火”，表現(xiàn)為性情急躁，心煩易怒，情緒易波動，動不動就要來“火氣”，也就是中醫(yī)常說的“陰虛生內(nèi)熱”。另外腎陰虛的人骨質(zhì)較脆，容易患有骨質(zhì)疏松。在中醫(yī)里又叫骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因為有的寶寶疝氣術(shù)后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會在體檢時發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時，我們首先應(yīng)該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎

    一個家庭里寶寶的誕生帶來的更多的是喜悅，所有人的目光也會聚焦在寶寶的身上，小到吃喝拉撒，大到生長發(fā)育，如果在這個過程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會有什么表現(xiàn)呢？寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎？寶寶腦發(fā)育延遲會有什么表現(xiàn)？1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個孩子的發(fā)育速度都不一樣，有快有慢，如果孩子的身高只比同齡人一兩個孩子低，就沒有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個標(biāo)準，那就一定要注意了！這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動作發(fā)育過慢也不是要求寶寶必須會什么動作，而是到一定年齡段后應(yīng)該會的基本動作都能做出來。周歲以內(nèi)寶寶大動作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會坐，七滾八爬周歲走”。一般情況下，2個月以后的寶寶就可以抬頭了，4個月開始學(xué)會翻身，6個月可以自己慢慢坐起來了。七個月開始學(xué)會翻身了，八個月開始會爬行，滿一周歲之后可以開始慢慢行走了。這是寶寶動作發(fā)育的基本規(guī)律，由于每個寶寶的發(fā)育時間有早有遲，只要不和基本標(biāo)準差太遠，就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個月時，小手還是攥成小拳頭并且難掰開，那就要注意了。3、語言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時候語言能力越強，從寶寶會自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始，他就會開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了，2歲左右可以說一些簡單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會幾個簡單的詞語，并且不愛說話，詞匯特別少，發(fā)音含糊不清。就需要及時帶孩子去醫(yī)院檢查，父母是孩子最好的老師，一定要好好引導(dǎo)孩子的語言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時還發(fā)現(xiàn)其伴有：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？?/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說這是蒙古斑，是新生兒比較常見的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時，黑素細胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側(cè)甚或肩部，呈灰青、藍或藍黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒想到是疾病的預(yù)警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過一系列的排查，原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時候了，所以在這個階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦??？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動；上下肢協(xié)調(diào)運動，兩腳腳尖向前，左右交替前進或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時足尖著地，有時足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正常現(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會不協(xié)調(diào)，家長在這個時候就要注意寶寶是不是同時還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

推薦文章
欄目文章