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  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見病有什么關(guān)系，這個(gè)在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時(shí)候開始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān)，家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長的心弦，由于他們的身體機(jī)能不夠完善，免疫力不夠強(qiáng)大，所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí)，也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時(shí)將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點(diǎn)亮了爸生命，整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí)，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?，然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時(shí)治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個(gè)月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯，因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候，會(huì)使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)常哭的寶寶，以及那些因母乳不足而經(jīng)?？薜膶殞殹ＵＧ闆r下在出生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會(huì)是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會(huì)通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長痛苦萬分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時(shí)，我們首先應(yīng)該找到原因，通過病因來對脾大進(jìn)行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時(shí)正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來的更多的是喜悅，所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上，小到吃喝拉撒，大到生長發(fā)育，如果在這個(gè)過程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢？寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎？寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)？1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣，有快有慢，如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低，就沒有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，那就一定要注意了！這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作，而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來。周歲以內(nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐，七滾八爬周歲走”。一般情況下，2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了，4個(gè)月開始學(xué)會(huì)翻身，6個(gè)月可以自己慢慢坐起來了。七個(gè)月開始學(xué)會(huì)翻身了，八個(gè)月開始會(huì)爬行，滿一周歲之后可以開始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律，由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲，只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn)，就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí)，小手還是攥成小拳頭并且難掰開，那就要注意了。3、語言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語言能力越強(qiáng)，從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡單的音節(jié)開始，他就會(huì)開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡單的詞語了，2歲左右可以說一些簡單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡單的詞語，并且不愛說話，詞匯特別少，發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查，父母是孩子最好的老師，一定要好好引導(dǎo)孩子的語言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？?/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個(gè)人都開心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說這是蒙古斑，是新生兒比較常見的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會(huì)是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側(cè)甚或肩部，呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒想到是疾病的預(yù)警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過一系列的排查，原來這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文對于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了，所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦??？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng)；上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，兩腳腳尖向前，左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時(shí)兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時(shí)足尖著地，有時(shí)足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正?，F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會(huì)不協(xié)調(diào)，家長在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過的，畢竟是十月懷胎掉下來的肉，生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心，作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟，在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí)，也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會(huì)是罕見病嗎？肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在，它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí)，其還沒有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內(nèi)默默無聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L迅速，代謝旺盛，血容量相對多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重，肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當(dāng)然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米，如果超過這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長癥

    標(biāo)簽：寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎

    孩子的到來本是一個(gè)家庭最高興開心的事了，然而沒過多久寶寶突然不自覺形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺成爪形手多是正常的表現(xiàn)，而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等，嚴(yán)重影響手功能，出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，黏多糖貯積癥又分為7種類型，其中黏多糖貯積癥2型，又稱亨特綜合征，是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常，如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病，怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎？對于兒童，中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時(shí)，會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低，故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌，病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力，如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體（或者稱為滲出），從而滋生細(xì)菌或者病毒，導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了，可以通過做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，如果結(jié)果為陽性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了，怎么回事？”這類問題是小兒外科門診處父母常會(huì)問到的問題，有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見病導(dǎo)致的，那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見病嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見病疝氣其實(shí)并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)，那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長，如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過了，所以在孩子成長的每一個(gè)階段，父母都是操碎了心，可是如此呵護(hù)孩子的成長，為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn)，寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見病嗎？寶寶骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕見病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大，外型像小船(舟狀頭畸形)，胸廓畸形如雞胸，脊柱后凸或側(cè)凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始治療。通過上文的講述，相信大家

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，是罕見病嗎

    對于一位普通的母親來說，孩子的到來無疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對新的生活，然而隨著時(shí)間的推移，到了本該嚶嚶學(xué)語、茁壯成長的年紀(jì)卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，不會(huì)是罕見病吧？孩子成長的每一步都牽動(dòng)著媽心，總會(huì)擔(dān)心遇上這樣那樣的問題，比如例如孩子的營養(yǎng)是否跟得上，孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動(dòng)。而當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時(shí)候，有的人就會(huì)自動(dòng)地與智力發(fā)育也掛了鉤，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎？其實(shí)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān)，而有一種罕見病的出現(xiàn)同樣會(huì)影響孩子的各方面發(fā)育，包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高？或是罕見病惹的禍當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有語言發(fā)育遲緩、動(dòng)作笨拙、走路的時(shí)間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時(shí)，這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn)，與此同時(shí)，如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異

  • 長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

    咳嗽的癥狀在生活中很常見，而且有些人每到晚上十一點(diǎn)前后到凌晨五點(diǎn)左右的時(shí)間段會(huì)咳嗽不止，往往還伴隨有咽干、咽癢等癥狀，一陣一陣的咳嗽實(shí)在是很影響睡眠質(zhì)量。但是這種情況往往在第二天醒來會(huì)好很多，跟正常人沒什么區(qū)別，到了晚上會(huì)再次發(fā)作，如此的“惡性循環(huán)”，所以朋友們對于“長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”這個(gè)問題都比較關(guān)心，下面就給大家詳細(xì)介紹一番。 長期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒?！苯?jīng)?？人?、咽干，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說肺本身就是一個(gè)非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風(fēng)寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會(huì)累及肺臟，而如果天氣過于干燥，肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_，導(dǎo)致肺火旺盛，從而會(huì)出現(xiàn)咳嗽、氣喘、咽喉干燥等癥狀。長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？針對于長期晚上咳嗽咽干可以選擇連花清咳片來進(jìn)行治療，咽干咽癢大多是由呼吸道炎癥引起的，首先連花清咳片對咳嗽有顯著的抑制作用，可以幫助化痰、抑制急性炎癥及減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，對伴隨咳痰的咳嗽，不僅具有化痰作用，還能稀釋痰液，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應(yīng)也有顯著的抑制作用，并且可以改善氣道阻力和肺順應(yīng)性，改善呼吸功能。關(guān)于“長期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介紹就到這里了，咽干咳嗽的緩解應(yīng)該做到及時(shí)有效，才不會(huì)讓更多的并發(fā)癥狀找上門來，并且能夠幫助我們在復(fù)雜多變的環(huán)境

    2021-11-12
  • 咳嗽要重視，長期咳嗽有痰怎么治療？

    咳嗽本是一件很常見的事，所以在大眾看來也是見怪不怪了，然而咳嗽的發(fā)生又是一件很煩人的事，因?yàn)橛械娜烁忻翱人圆怀运幰矔?huì)在一個(gè)星期左右見好，但是很多人的咳嗽會(huì)持續(xù)很久不愈，這樣就需要系統(tǒng)的找出原因并進(jìn)行治療，那么長期咳嗽有痰怎么治療？咳嗽本身不是病，咳嗽只是一種表現(xiàn)和癥狀，但大部分咳嗽是因?yàn)榧膊∫鸬?！比如：老慢支，它的表現(xiàn)可能就是咳嗽！而“咳、痰、喘、炎”是“老慢支”的主要表現(xiàn)，其中，咳嗽、咳痰以晨起明顯，痰呈白色黏液泡沫狀，黏稠不易咳出。反復(fù)發(fā)作后，可因支氣管痙攣而發(fā)生喘息，如：繼發(fā)細(xì)菌感染則痰量增多，痰液黏稠呈膿性(偶有痰中帶血)，感染明顯時(shí)可出現(xiàn)發(fā)熱。 長期咳嗽有痰小心“肺出了毛病”嚴(yán)重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病，統(tǒng)稱慢阻肺。長期咳嗽常為慢阻肺最早出現(xiàn)的癥狀，隨著病程發(fā)展可終身不愈，晨間咳嗽明顯夜間有陣咳或排痰當(dāng)氣道嚴(yán)重阻塞，通常僅有呼吸困難而不表現(xiàn)出咳嗽，咳痰一般為白色黏液或漿液性泡沫痰，偶可帶血絲，清晨排痰較多急性發(fā)作期痰量增多，可有膿性痰。如果每天早晨只是一兩口痰，咳出來就好了，這種不算特別危險(xiǎn)，如果是慢性的、長期的痰量多，一天之內(nèi)的痰有紅酒杯容量這么多就很危險(xiǎn)了，這會(huì)嚴(yán)重影響肺功能，如果不及時(shí)治療，一旦疾病進(jìn)展，體內(nèi)肺組織就會(huì)逐漸喪失功能，久而久之，當(dāng)余下的肺組織不足以承擔(dān)人體呼吸的重任時(shí)，會(huì)因呼吸衰竭而死亡。長期咳嗽有痰怎么治療？針對于長期咳嗽有痰的癥狀，建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進(jìn)行治療，比如可以使用連花清咳片。研究證實(shí)連花清咳片明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，從而降低痰液的黏稠度，連花清咳片可增加排痰量，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以

    2021-11-12
  • 睡個(gè)安穩(wěn)覺真難，春季每到晚上就咳嗽該怎么治？

    每年的春天都會(huì)如期而至，不知道你有沒有過這樣的經(jīng)歷，白天很少咳嗽，夜幕一拉下喉嚨就開始癢個(gè)不停，咳嗽不斷，很多時(shí)候凌晨三四點(diǎn)也會(huì)咳醒，入睡變成了一個(gè)難事，令人想不通的是，為什么白天沒事，晚上咳嗽的這么厲害，春季每到晚上就咳嗽該怎么治啊？有些人的氣管十分敏感，受到寒氣的刺激會(huì)立刻作出反應(yīng)，引發(fā)咳嗽。夜間的冷空氣要比白天更強(qiáng)烈，晚上一旦張開嘴呼吸，敏感的人就會(huì)產(chǎn)生持續(xù)不斷的咳嗽。不過這種咳嗽持續(xù)性不強(qiáng)，被咳醒后喝一杯溫開水，咳嗽就能夠被緩解。睡覺時(shí)蓋好被子，調(diào)節(jié)好室內(nèi)溫度，夜間就不容易發(fā)生咳嗽了。也有的人晚上不喜歡喝水，夜間水分被大量消耗，呼吸道過于干燥，咳嗽也會(huì)頻繁出現(xiàn)。時(shí)值春季，正是春燥時(shí)節(jié)，室內(nèi)環(huán)境也要比平時(shí)更為干燥，咳嗽的次數(shù)要比平時(shí)更多。可以在睡前喝杯白開水，或者吃些含水量大的水果，夜間自然不容易咳嗽了。 晚上的時(shí)間段，肺經(jīng)活躍度最高，需要不斷進(jìn)行排毒，并分配好身體內(nèi)的氣血。如果肺氣不足，或者排毒受限，身體內(nèi)的氣血便會(huì)發(fā)生淤滯，從而帶來劇烈的咳嗽，往往會(huì)將人咳醒。相比于正常人，長期抽煙的人，在此時(shí)間段內(nèi)咳嗽會(huì)更為劇烈。春季每到晚上就咳嗽該怎么治？冬季過渡到春季難免會(huì)引起身體的不適，咳嗽是最常出現(xiàn)的表現(xiàn)，可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽，連花清咳片具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效，整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。研究證實(shí)連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護(hù)氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的肺損傷；并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，可發(fā)揮改善肺的順應(yīng)性和肺功能的作用優(yōu)勢，對于晚上咳嗽的情

    2021-11-12
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