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  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見(jiàn)病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來(lái)都很相似,當(dāng)其中幾個(gè)在一起,他們看起來(lái)就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤(rùn)的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會(huì)變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢(shì)。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)還是比較陌生的,其實(shí)患有神經(jīng)衰弱最常見(jiàn)的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等,好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些,所以不知道該如何治療,下面我們就針對(duì)針對(duì)這一問(wèn)題為大家簡(jiǎn)答介紹一下,希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療??赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些?1、長(zhǎng)期精神緊繃:由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加,比如學(xué)習(xí)和工作壓力大,用腦過(guò)度,生活成本大而導(dǎo)致精神壓力大等。長(zhǎng)期神經(jīng)的緊繃,慢慢地會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導(dǎo)致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示,從事腦力勞動(dòng)的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高,其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習(xí)上過(guò)度緊張,工作時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、任務(wù)過(guò)重,學(xué)習(xí)困難,都會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律:如果你的生活很沒(méi)有規(guī)律,經(jīng)常熬夜,飲食不規(guī)律等,就比較容易導(dǎo)致身體的疲勞感和困倦感難以恢復(fù)。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動(dòng):如果由于工作的變動(dòng)原因而導(dǎo)致經(jīng)常更換工作地點(diǎn)和居住環(huán)境,也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因?yàn)槿绻憬?jīng)常改變居住的環(huán)境,肯定會(huì)有一段適應(yīng)的過(guò)程。但是如果不能很快地適應(yīng)環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境,就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感,久而久之也就容易導(dǎo)致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認(rèn)為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機(jī)失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽(yáng)失衡,早期常見(jiàn)氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時(shí),早期以調(diào)整氣機(jī)為主,后期以調(diào)整臟腑陰陽(yáng)平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳

  • 長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎

    晚上睡覺(jué)總是做夢(mèng)然后被驚醒是讓人非常痛苦的事情,因?yàn)樗弑淮驍嗑秃茈y再入睡。而這種長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒和很多原因有關(guān),不少人都非常關(guān)心長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎?下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容一起來(lái)了解下。了解原因之后要采取應(yīng)對(duì)措施,只有擁有高質(zhì)量睡眠,身體得到調(diào)節(jié),健康才有保障。長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒會(huì)引起神經(jīng)衰弱嗎?是有可能的,一般來(lái)說(shuō),人生中有三分之一左右的時(shí)間是在睡眠中度過(guò)的。睡眠時(shí),大腦皮質(zhì)的皮質(zhì)下部處于廣泛地抑制狀態(tài),由腦干中特定的中樞進(jìn)行調(diào)節(jié),使大腦進(jìn)行內(nèi)部的重組、整頓和恢復(fù)。不過(guò),神經(jīng)衰弱會(huì)打破這一平衡,出現(xiàn)失眠多夢(mèng),影響正常生活。神經(jīng)衰弱病人由于大腦皮質(zhì)的內(nèi)抑制下降,神經(jīng)易興奮,睡眠時(shí)不易引起廣泛的抑制擴(kuò)散,難以入睡或不夠深沉,容易驚醒或睡眠時(shí)間太短,或醒后又難以再睡。長(zhǎng)期如此,勢(shì)必形成頑固性失眠。失眠后白天頭昏腦脹,精神萎靡,使學(xué)習(xí)、工作效率低下,病人深感痛苦。到了晚上又擔(dān)心失眠。從而,因焦慮而失眠,由失眠而焦慮,互為因果,反復(fù)影響,終為神經(jīng)衰弱的失眠癥。中醫(yī)認(rèn)為神經(jīng)衰弱的病位在“心”,即心主神明,但與其他臟腑也有關(guān)。脾胃虛弱,運(yùn)化失司,氣血不足,心神失養(yǎng),心神不寧;腎陰虧虛,水火不濟(jì),心腎不交,君相火旺,心神不安;肝郁化火,心神被擾,或心虛膽怯,神魂不安;出現(xiàn)睡眠、精神、情緒等方面的癥狀,所以說(shuō)改善神經(jīng)衰弱需要從整體上進(jìn)行養(yǎng)心安神。長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒要怎么辦?神經(jīng)衰弱導(dǎo)致的長(zhǎng)期多夢(mèng)易醒其實(shí)可以服用棗椹安神口服液調(diào)理,棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥,兼顧心肝脾腎,具有整體調(diào)節(jié)的作用,選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見(jiàn)的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見(jiàn)病有什么關(guān)系,這個(gè)在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見(jiàn)的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_(kāi)放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí),病菌容易通過(guò)耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時(shí)小,這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么,是罕見(jiàn)病嗎

    不知道從什么時(shí)候開(kāi)始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問(wèn)題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,下面我們來(lái)看看寶寶頭大需要注意什么?寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么?通過(guò)上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見(jiàn)病相關(guān),家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對(duì)于孩子來(lái)說(shuō),偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開(kāi),用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來(lái)水1/1,擦浴時(shí)將門(mén)窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽(tīng)力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái),仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓?lè)了,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽?zhuān)瑢殞毐巢棵晒虐咴趺崔k,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無(wú)法自行消退,也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 手腳冰涼會(huì)引起什么病

    不少人發(fā)現(xiàn)自己無(wú)論是春夏秋冬手腳都非常冰涼,穿再多也無(wú)法熱乎,對(duì)此十分困惑,所以比較關(guān)心手腳冰涼會(huì)引起什么病?為了解決大家這一疑惑,下面我們不妨通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。手腳冰涼會(huì)引起什么病?手腳冰涼最為常見(jiàn)的就是腎陽(yáng)虛,腎陽(yáng)虛,為中醫(yī)名詞,在中醫(yī)臨床上,腎陽(yáng)虛一般是指機(jī)體因腎陽(yáng)虛衰,溫煦失職,氣化失權(quán)而引起多種虛寒證候。你對(duì)腎虛了解多少?腎主藏精為先天之本,中醫(yī)認(rèn)為腎主藏精,為人體生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖之源;為生命活動(dòng)之根,故稱為先天之本。腎主五液以維持體內(nèi)水液的平衡;腎主骨,生髓,以使骨堅(jiān)齒固,腦充發(fā)榮,精力充沛。從中醫(yī)的角度講,或勞倦過(guò)度,房事不節(jié),生育過(guò)多;或久病失養(yǎng),“五臟之傷,窮必及腎”,這些都是引起腎虛的主要原因。中醫(yī)所說(shuō)的腎虛,有腎陽(yáng)虛、腎陰虛、腎氣虛、腎精虛的不同,不能一概而論。其中畏寒怕冷、腰膝酸痛、余瀝不盡、尿少或夜尿頻多等就是腎陽(yáng)虛的典型癥狀表現(xiàn)。中醫(yī)認(rèn)為,腎主水,腎陽(yáng)對(duì)水液有氣化蒸騰作用,若腎陽(yáng)不足,蒸騰氣化無(wú)力,則出現(xiàn)小便清長(zhǎng)等表現(xiàn),故腎陽(yáng)虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長(zhǎng)期積累成疾,切不可以急于求成而用大補(bǔ)之藥進(jìn)補(bǔ),或者用成份不明的補(bǔ)腎物,而應(yīng)慢慢調(diào)理。腎陽(yáng)亦稱為元陽(yáng)、真陽(yáng)、真火,十二經(jīng)之根,先天之本在于腎。腎與命門(mén)本同一氣,為人身陰陽(yáng)消長(zhǎng)之樞紐。腎陽(yáng)主一身之陽(yáng)氣,火衰其本則陽(yáng)虛之證迭出。陽(yáng)虛腎虧除了會(huì)手腳冰涼以外,還會(huì)出現(xiàn)腰膝酸軟、、怕冷、筋骨萎軟等,所以提醒大家,平時(shí)出現(xiàn)這些癥狀時(shí)就要積極溫陽(yáng)補(bǔ)腎了。那么,腎陽(yáng)虛導(dǎo)致的手腳冰涼該怎么辦呢?針對(duì)腎陽(yáng)虛最重要的就是溫腎壯陽(yáng)進(jìn)行調(diào)理,可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠,是溫陽(yáng)補(bǔ)腎原藥。鹿角本就是一味中藥材,鹿角的藥用味道微咸、性溫,

    2021-11-16
  • 調(diào)節(jié)勞累引起陽(yáng)痿早泄的方法哪個(gè)好

    男人是一個(gè)家庭的“頂梁柱”,所以為了一家的幸福免不了會(huì)出現(xiàn)因工作壓力大二導(dǎo)致勞累過(guò)度。長(zhǎng)期的勞累會(huì)引起陽(yáng)痿早泄,這可是男人最不愿意看到的結(jié)果,所以大家都非常關(guān)心調(diào)節(jié)勞累引起陽(yáng)痿早泄的方法哪個(gè)好這一問(wèn)題,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。為什么勞累會(huì)導(dǎo)致陽(yáng)痿早泄?眾多引起陽(yáng)痿早泄的病因中,有一項(xiàng)是指慢性疲勞。慢性疲勞可導(dǎo)致陽(yáng)痿,男性應(yīng)加以重視。不要因?yàn)槠綍r(shí)不注意休息導(dǎo)致自己陽(yáng)痿,給家庭和個(gè)人帶去傷害。疲勞之所以能引起陽(yáng)痿,是因?yàn)榧∪膺^(guò)度疲勞或因過(guò)度用腦、憂郁不安、緊張等所致的心因性疲勞干擾的喚起,其中包括大腦功能降低抑制了性興趣、皮層邊緣系統(tǒng)情感中樞興奮性降低,以及垂體的促性腺激素和睪丸的雄激素分泌減少而降低性興奮。此外,不舉或舉而不堅(jiān)的心理障礙也會(huì)成為引起陽(yáng)痿的主要因素,如不及時(shí)糾正,將使陽(yáng)痿的程度越演越烈。中醫(yī)對(duì)陽(yáng)痿早泄的分析陽(yáng)痿和早泄屬于男性的性功能障礙,中醫(yī)認(rèn)為引起陽(yáng)痿早泄的原因既包括腎陰虛,也包括腎陽(yáng)虛,這種病是元?dú)獯髠?。第一:癥見(jiàn)亢奮,易舉,觸陰即泄,平時(shí)總感心煩易怒,腰酸腿軟,有頭暈?zāi)垦?,面紅目赤,耳鳴的表現(xiàn)相火亢進(jìn)之證。中醫(yī)認(rèn)為此類(lèi)陽(yáng)痿早泄治療時(shí)應(yīng)以補(bǔ)腎滋陰、降火固泄為原則。第二:癥見(jiàn)低下,舉而不堅(jiān),觸陰即泄,平時(shí)總感腰酸腿軟,有臉色無(wú)華,小腹拘急,尿頻便稀的表現(xiàn)為陽(yáng)虛腎虧之證。中醫(yī)認(rèn)為此類(lèi)陽(yáng)痿早泄治療時(shí)應(yīng)以補(bǔ)腎壯陽(yáng)、益氣固泄為原則。那么,調(diào)節(jié)勞累引起陽(yáng)痿早泄的方法哪個(gè)好?不同類(lèi)型的陽(yáng)痿早泄就要選擇對(duì)應(yīng)的治療方法,其中腎陽(yáng)不足所導(dǎo)致的陽(yáng)痿早泄可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠治療。龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽(yáng)補(bǔ)腎原藥,甘咸微溫,溫腎壯陽(yáng),益精養(yǎng)血;溫補(bǔ)肝腎,益精養(yǎng)血,常用于血虛頭暈,腰膝

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開(kāi),還特別愛(ài)使勁,扶孩子起來(lái)的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問(wèn)題的分析,寶媽們就開(kāi)始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說(shuō)您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見(jiàn)病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎

    得了疝氣的患兒家長(zhǎng)會(huì)通過(guò)選擇購(gòu)買(mǎi)疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來(lái)治療疝氣,在他們看來(lái)這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長(zhǎng)一般不希望通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無(wú)法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí),我們首先應(yīng)該找到原因,通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時(shí)正常,然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形;聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō),黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    標(biāo)簽:寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來(lái)的更多的是喜悅,所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上,小到吃喝拉撒,大到生長(zhǎng)發(fā)育,如果在這個(gè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢?寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎?寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)?1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣,有快有慢,如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低,就沒(méi)有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn),那就一定要注意了!這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過(guò)慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作,而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來(lái)。周歲以內(nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐,七滾八爬周歲走”。一般情況下,2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了,4個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身,6個(gè)月可以自己慢慢坐起來(lái)了。七個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身了,八個(gè)月開(kāi)始會(huì)爬行,滿一周歲之后可以開(kāi)始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律,由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲,只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn),就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí),小手還是攥成小拳頭并且難掰開(kāi),那就要注意了。3、語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng),從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始,他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了,2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡(jiǎn)單的詞語(yǔ),并且不愛(ài)說(shuō)話,詞匯特別少,發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查,父母是孩子最好的老師,一定要好好引導(dǎo)孩子的語(yǔ)言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)???/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

    十月懷胎,家里的每一個(gè)人都開(kāi)心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn),據(jù)說(shuō)這是蒙古斑,是新生兒比較常見(jiàn)的胎記,大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見(jiàn)到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會(huì)是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見(jiàn)于股側(cè)甚或肩部,呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見(jiàn)多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒(méi)想到是疾病的預(yù)警很多家長(zhǎng)以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽(tīng)力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,經(jīng)過(guò)一系列的排查,原來(lái)這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn),當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過(guò)了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了,所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了,有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào),不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦???下面就讓小編來(lái)解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng);上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng),兩腳腳尖向前,左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶,走路時(shí)兩足呈“八字”分開(kāi),身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時(shí)足尖著地,有時(shí)足跟放平,這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服,屬于正常現(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬,會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn),表現(xiàn)為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬,走路自然會(huì)不協(xié)調(diào),家長(zhǎng)在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的,那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的,畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉,生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心,作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí),也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí),其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速,代謝旺盛,血容量相對(duì)多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過(guò)程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重,肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米,如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽:寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來(lái)本是一個(gè)家庭最高興開(kāi)心的事了,然而沒(méi)過(guò)多久寶寶突然不自覺(jué)形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手多是正常的表現(xiàn),而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲,手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形,這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等,嚴(yán)重影響手功能,出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類(lèi)型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱亨特綜合征,是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見(jiàn)病,怎么就和罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見(jiàn),也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對(duì)于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽(tīng)到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了,可以通過(guò)做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),如果結(jié)果為陽(yáng)性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開(kāi)刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類(lèi)問(wèn)題是小兒外科門(mén)診處父母常會(huì)問(wèn)到的問(wèn)題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖校^小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見(jiàn)病疝氣其實(shí)并不難治,一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號(hào)罕見(jiàn)

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長(zhǎng),如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過(guò)了,所以在孩子成長(zhǎng)的每一個(gè)階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護(hù)孩子的成長(zhǎng),為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn),寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見(jiàn)病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側(cè)凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)上文的講述,相信大家

    2021-11-16
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